18. 

19. Цистинурия

Причина. Генный дефект, вызвавший дефицит фермента некоторых путей трансмембранного транспорта (цистатионинсинтетазы). Нарушение обмена цистатионинсинтетазы.

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Клиника. Симптомы заболевания проявляются спустя некоторое время после рождения ребенка. Снижен аппетит, отставание в росте и весе.

Патогенез. Образование цистиновых камней в почках.

Диагностика. Клиническое и биохимическое обследование.

Лечение. Снижение количества потребляемого метионина. Диета включает большое количество цистинина и терапевтические дозы витамина В₆.

Катаракта

Причина. Генная мутация, обусловливающая врожденное помутнение хрусталика.

Тип наследования. Аутосомно-доминантный, реже аутосомно-рецессивный.

Клиника. Снижение зрения от незначительного ослабления до полной потери светоощущения.

Патогенез. Частичное или полное помутнение слоев хрусталика, сочетающееся с другими пороками развития глаз – нистагмом, косоглазием, микрофтальмией.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Хирургическое устранение дефекта.

Болезни с наследственной предрасположенностью Атеросклероз

Атеросклероз – системное заболевание артерий, обусловленное нарушением функций сосудистого эндотелия, отложением в стенках сосудов холестеринсодержащих компонентов крови с формированием атеросклеротических бляшек, сужением просвета артерий, ограничением и локального кровотока, риском развития тромбозов, эмболий, острой и хронической ишемии тканей.

Причины. До настоящего времени этоилогия и патогенез заболевания продолжают активно изучаться. Еще в 1965 году академик А. Мясников сформулировал основные факторы развития ателосклероза, которые остаются признанными до настоящего времени:

1. генетически обусловленные нарушения обмена веществ;

2. патологические изменения самой сосудистой стенки;

3. локальные гидродинамические воздействия на сосуд, вызванные его анатомическими особенностями.

Существенное значение в развитии атеросклероза имеют факторы риска. Выявлено более 200 факторов риска, влияющих на развитие и возникновение ателосклероза. Наиболее важными считаются: нарушения жирового обмена, избыточная масса тела, образ жизни, постоянные стрессы. При определенном сочетании индивидуальных особенностей обмена веществ, заболеваний общего характера с одним или несколькими факторами риска развитие ателосклероза может носить самые разнообразные формы и проявляются в виде различных заболеваний. Наиболее опасны и распространены атеросклеротические изменения коронарных сосудов сердца, атеросклероз артерий головного мозга, ателосклероз сосудов почек вызывает артериальную гипертензию и др

Клинические симптомы. Клинические проявления заболевания определяются преимущественной локализацией атеросклеротических бляшек. Наиболее типичными локализация бляшек, вызывающими клинические проявления ателосклероза, являются сосуды сердца (ишемическая болезнь сердца: стенокардия, инфаркт миокарда), сосуды головного мозга (цереброваскулярная болезнь: дициркуляторная энцелопатия, инсульт), сосуды почек (вазоренальная гипертензия, почечная недостаточность) и нижних конечностей (перемежающая хромота, трофические язвы, гангрене).

Диагноз. Диагностика атеросклероза носит в основном органолокалический характер. Связано это с тем, что выявление поражения отдельных органов возможна тогда, когда возникает существенное нарушение их функций, т. е. распознавание далеко запущенного процесса.

Диагноз атеросклероза основывается на клинической симптоматике органных нарушений, учете факторов риска и их сочетаний, данных лабораторного обследования липидного и углеводного обмена.

Инструментальные методы диагносцируют локализацию и степень выраженности атеросклероза:

• контроль АД с суточным его мониторированием

• вазография

• электрокардиография с проведением фармакологических и нагрузочных проб

• ЭХО и допплерография сердца и сосудов

• изотопная сцинтиграфия миокарда и почечных артерий

• рентгенологические и особенно ангиографияеские методы.