Парамиотония врожденная

Причина. Генетический дефект натриевых каналов в мышцах.

Тип наследования. Аутосомно-доминантный.

Клиника. На первом году жизни тоническими спазмами мышц проксимальных отделов конечностей, век, языка. В отличие от других форм миотонии, мышечные спазмы провоцируются охлаждением и усиливаются по мере повторения активных движений. У больных отмечаются также приступы мышечной слабости, возникающие спонтанно или при охлаждении.

Патогенез. Неизвестен.

Лечение. Терапия заключается в применении профилактических мероприятий против холода.

Остеогенез несовершенный

Причина. Мутации в гене коллагена I типа на g 21.31-g22.05 и на 17g 21.-g22.1.

Клиника. Частый атеросклероз на 2-м десятке жизни. Слабость связочного аппарата и мышечная гипотония проявляются разболтанностью суставов и грыжами. Умственное развитие в пределах нормы. Склонность к переменам.

Патогенез. Вследствие деформации костей снижается рост. Кифоснолиоз, воронкообразная или килеливидная грудная клетка. У больных треугольное лицо, широкий лоб и выступающие виски. Зубы обычно жёлтые, опалесцирующие («янтарные»), легко разрушаются. Рентгелогически выявляют остеопороз, истончение кортикального слоя. Множественные костные мозоли позвонков, тела, имеют двояковыгнутую форму («рабьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расширены. Фенотипические проявления синдрома варлабельны. В соответствии с современной классификацией выделяют 4 типа несовершенного остеогинеза. Первый – с относительно доброкачественным течением, без выраженных скелетных деформаций. Второй тип неонатальный, проявляется множественными переломами рёбер и конечностей, мембраиодными черепом, внутричерепными кровоизлияниями, нарушение дыхания, приводящие к смерти новорождённого. При третьем типе отличаются тяжёлые деформации скелета, низкий рост, инвалидизация больных. При четвёртом типе количество переломов минимальное, остеопороз, сколиоз.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое, массаж, лечебная физкультура.

Синдром Ульриха-Нунан

Тип наследования. Аутосомно-доминантный.

Клиника. Новорожденные с низкой массой тела, которую теряют. Укороченная шея с крыловидными складками, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, опущение век, утолщенный кончик носа, развернутые вперед ноздри. Низкое расположение ушей. Высокое арковидное небо, расщелина язычка, нарушение прикуса, низкий рост волос на затылке, крыловидные лопатки, грудная щитообразная клетка, низко и широко расположены соски, крыловидные складки в подмышечных впадинах. Низкий рост, деформация суставов, аномалия позвоночника. Отставание в психомоторном и речевом развитии. Умственная отсталость имеется не у всех больных.

Патогенез. Задержка полового развития. 55%-врожденные пороки сердца. Дефекты зрения. 27%- пороки мочевыводящей системы.

Диагностика. Клиническое и кардиологическое развитие.

Лечение. Стимуляция психического развития.

Частота. 1:10000 – 1:2500.

Фруктозы непереносимость наследственная

Причина. Недостаточность фруктозо-1-фосфатальдозы.

Клиника. Основные симптомы – отвращение к пище, содержащей фруктозу (100%), рвота (100%),гепотолигамия (100%),желтуха (100%),судороги из-за гипогликемии (100%). Заболевание проявляется в период введения в пищу грудным детям фруктовых соков и пюре, а так же при раннем искусственном вскармливании. Появляется рвота, упорный отказ от пищи, развивается гипотрофия. Без лечения дети погибают на 2-6 месяце жизни вследствие кахексии и печеночной недостаточности. При диетотерапии прогноз благоприятный.

Патогенез. Фруктозурия, альбуминурия, гипераминоцедурия. Нагрузка фруктозой вызывает ухудшение состояния, гиперфрукоземия.

Диагностика. Клиническое и биохимическое исследование крови.

Лечение. Рациональная диета, продукты, лишенные фруктозы.