Гиперфункция коры надпочечников

Прежде всего, это – синдром Иценко-Кушинга, для которого характерно:

-Ожирение с характерным расположением жира – преимущественно на лице, в области шеи, груди и живота при относительно худых конечностях. Иногда масса ребенка не превышает возрастную норму, но характерное распределение жира создает впечатление ожирения.

• Задержка роста также является характерным симптомом болезни Иценко-Кушинга, однако она сочетается с поздним закрытием эпифизарных зон, что создает предпосылки для дальнейшего роста детей после выздоровления.

• Задержка полового развития наблюдается почти у всех больных детей и проявляется у мальчиков в недоразвитии яичек и полового члена, а у девочек в отсутствии менструаций и увеличения молочных желез. Вместе с тем половое оволосение развивается очень рано. У девочек развивается вирильный синдром: оволосение лица, мужской тип оволосения лобка.

• Отмечаются трофические расстройства кожи – сухость и синюшность, акроцианоз, наличие полос растяжения; учащаются гнойничковые заболевания.

• Постоянным признаком заболевания является остеопороз.

• Гипертония наблюдается у всех детей с синдромом Иценко-Кушинга, причем, чем меньше ребенок, тем выше цифры АД.

• Нарушение углеводного обмена проявляется нарушением толерантности к глюкозе, возможно развитие сахарного диабета. Возможно, также нарушение водно-электролитного и других видов обмена. Гормональный профиль характеризуется повышенным содержанием в моче 17-ОКС.

Гиперальдостеронизм (синдром Конна). В основе этого синдрома лежат тяжелые расстройства электролитного баланса, гипертония и нарушение функции почек. Наиболее частые симптомы гиперальдостеронизма: гипертония, периодические приступы судорог в различных мышечных группах, положительные симптомы Хвостека, Труссо, полиурия, полидипсия, никтурия, устойчивость к антидиуретическим препаратам. У детей наблюдается гипокалиемия, гипомагниемия, гипернатриемия, повышенное выделение магния с мочой, алкалоз. Нередко наблюдается артериальная гипертензия.

Адрено-генитальный синдром

В основе его лежит наследственно обусловленный дефект биосинтеза стероидных гормонов в коре надпочечников.

Различают: вирильную, сольтеряющую и гипертензивную формы адрено-генитального синдрома.

У девочек симптомы чаще проявляются уже при рождении в виде ложного гермафродитизма: увеличение клитора, который, увеличиваясь, может принимать вид полового члена, может быть урогенитальный синус. К 3-6 годам появляется избыточное оволосение на лобке, ногах, спине, ускоряется физическое развитие. Если нарушение функции надпочечников произошло в 1-е месяцы в/утробного развития, вследствие гиперсекреции андрогенов наружные половые органы формируются по мужскому типу, в дальнейшем молочные железы не развиваются, менструаций – нет, психосексуальная ориентация – по мужскому типу. Яичники и матка – в рудиментарном состоянии. У мальчиков адреногенитальный синдром начинает проявляться с 2-3 лет. Происходит усиленное физическое и ложнополовое созревание. Увеличивается половой член, в то время как яички остаются недоразвитыми, происходит чрезмерное оволосение, рост волос на лобке, появляются эрекции, может возникать половое чувство при наличии детской психики.

Эти дети в дальнейшем остаются низкорослыми вследствие раннего закрытия эпифизарных зон.

У 1/3 больных с Адреногенитальным синдромом присоединяются нарушения водно-электролитного баланса, тогда ставится диагноз сольтеряющей формы адреногенитального синдрома. Течение заболевания тяжелое и обусловлено усиленным выделением из организма натрия и хлоридов. У детей оно протекает с неукротимой рвотой, поносом, вследствие этого – развивается тяжелый токсикоз с дегидратацией.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома встречается редко.

У больных наряду с вирильным синдромом наблюдается повышение АД, вследствие избыточного выделения в кровь дезоксикортикостерона, способного повышать АД.

Таким образом, адреногенитальный синдром у детей - это врожденная дисфункция коры надпочечников. Для всех форм характерен дефицит гидрокортизона.

При сольтеряющей форме, кроме того, нарушен синтез минералокортикоидов (альдостерона), а при гипертоническом – усиленно образуется предшественник альдостерона – дезоксикортикостерон.