Новгородский государственный университет им. Ярослава Мудрого

Институт медицинского образования

Институт непрерывного педагогического образования

Кафедра логопедии и олигофренопедагогики

О С Н О В Ы

Г Е Н Е Т И К И

Учебное пособие

для студентов-заочников по специальности

050715 – Логопедия

Автор-составитель: доктор медицинских наук,

проф. А.Г. ШВЕЦОВ

Великий Новгород

2008

С о д е р ж а н и е

		Стр.
1.	Генетика человека. Основные генетические понятия …………….	3
2.	Наследственность – один из главных объектов изучения генетики	7
3.	Изменчивость как одна из главных составляющих генетики …….	14
4.	Генетика пола ……………………………………………………......	17
5.	Врождённые дефекты ………………………………………………..	27
6.	Структура популяции и генетические процессы …………………..	31
7.	Человеческое разнообразие …………………………………………	35
8.	Генетический контроль восприятия ……………………………….. 8.1. Зрение ……………………………………………………….. 8.2. Слух …………………………………………………………. 8.3. Вкусовая чувствительность ……………………………….. 8.4. Восприятие запаха ………………………………………….	41 41 43 44 46
9.	Генетические основы психических расстройств ………………….. 9.1. Аутизм ………………………………………………………. 9.2. Нарушения речевого развития и обучения ……………….. 9.3. Заикание …………………………………………………….. 9.4. Дислексия …………………………………………………… 9.5. Гиперкинетический синдром ………………………………	47 47 48 48 50 50
10.	Генетические основы биохимической зависимости …………..….. 10.1. Генетика алкоголизма ……………………………………. 10.2. Генетика наркомании …………………………………….. 10.3. Генетика курения ………………………………………….	51 51 53 54
11.	Генетические основы расстройств самоконтроля ………………… 11.1. Гэмблинг …………………………………………………...	55 55

1. Генетика человека. Основные генетические понятия.

► Генети­ка (от греч. geneticos – относящийся к происхождению) – это наука о наследственности и изменчивости организмов.

Первые наблюдения о природе наследственности и изменчивости появились ещё на заре культуры человечества, когда вследствие наблюдений за самим собой и окружающей природой, он пришёл к мысли отбирать для воспроизводства только тех животных и те растения, которые обладали ценными для него качествами. Благодаря такой примитивной селекции человеку удалось создать множество видов различных домашних животных и культурных растений. В церковных канонах провозглашалось запрещение близкородственных браков, грозящих вырождением рода человеческого.

Однако зарождение генетики как науки связано с именем чешского естествоиспытателя Грегора Менделя (1822-1894), монаха августинского монастыря в г. Брно. Оно относится к 1866 году, когда Г. Мендель впервые опубликовал результаты своих опытов над растительными гибридами. Однако работа Г. Менделя не была понята в своей сущности до начала ХХ века, когда Х. де Фрис, Е. Чермак и К. Корренс, независимо друг от друга, своими опытами подтвердили правильность его выводов.

Главное научное достижение Г. Менделя состоит в доказательстве того, что наследственность является дискретной. Это означает, что наследственное вещество состоит из неделимых единиц – атомов наследственности, которые Мендель назвал «факторами». Впоследствии менделевские «факторы» получили название генов.

► Ген (от греч. genos – род, происхождение) – это единица хранения, передачи и реализации наследствен­ной информации.

В настоящее время полагают, что в геноме человека имеется от 30 до 100 тыс. генов, которые сильно варьируют по размерам – от нескольких сотен, до нескольких тысяч пар нуклеотидов.

► Генотип – это совокупность всех генов, полученных организмом от его родителей.

Ген представляет собой специфический участок молекулы ДНК, в структуре которого закодирована структура опре­деленного полипептида (белка). Это, казалось бы, достаточно про­стое положение известно многим со школы. Однако современные молекулярные исследования коренным образом изменили представления о гене. Поэтому сегодня понятием «ген» обозначается сегмент геномной ДНК или РНК, выполняющий определённую функцию.

В настоящее время выделяют три типа генов:

• гены, кодирующие белки, которые транскрибируются (переносятся) в РНК и затем транслируются (считываются) в белки, используя РНК как матрицу;

• гены, кодирующие РНК;

• гены-регуляторы.

Гены, кодирующие белки и РНК, называются «структурными генами» (5% генома). Их активность, «включение» и «выключение» определяются генами-регуляторами, составляющими незначительную часть (ок. 5%) среди остальных 95% генома. Большая же его часть состоит из последовательностей нуклеотидов, по сегодняшним представлениям, вообще ничего не кодирующих. Сегодня постоянно увеличивается число открываемых генетических единиц (повторяющиеся, мигрирующие нуклеотидные последовательности и пр.), функции которых мы ещё не понимаем, или только начинаем понимать.

► Экспрессия генов отражает активность генома человека на разных этапах онтогенеза.

В каждый конкретный момент клетка не использует всю содержащуюся в её хромосомах генетическую информацию. Кроме того, гены «включаются» и «выключаются» на разных этапах онтогенеза, повышая или понижая свою активность в определённые периоды жизни. Регуляция генной экспрессии имеет общей задачей – избежать напрасных затрат энергии и создать условия для того, чтобы клетка производила наиболее эффективным способом всё, в чём нуждается. Процесс регуляции активности генов разворачивается в соответствии с генетической программой, или в ответ на изменения, как во внутренней, так и во внешней среде организма.

Один и тот же ген может по-разному проявляться у разных особей. Степень выраженности признака отражается понятием «экспрессивности» (не путать с «экспрессией») гена, возможность проявления гена в признаке – его «пенетрантностью».

► Экспрессивность гена – это степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определённого гена у разных особей.

Различия в экспрессивности означают, во-первых, разную степень поражённости носителей мутации (например, больные фенилкетонурией – носители одной и той же мутации – могут страдать умственной отсталостью разной степени), а во-вторых, разные формы фенотипического проявления одной и той же мутации (например, один и тот же ген-мутант вызывает у мужчин один тип психического расстройства, у женщин – другой).

► Пенетрантностью гена называется частота проявления аллеля определённого гена у особей данной популяции.

Большинство генов проявляется в признаке у всех носителей соответствующего генотипа (полная пенетрантность – 100%), а некоторые – не у всех его обладателей (неполная пенетрантность). У человека не полностью пенетрантными обычно являются доминантные гены, контролирующие патологические признаки.

Например, известно, что не все носители мутантного гена фенилкетонурии страдают этим заболеванием. Его пенетрантность высока и составляет 99%. Это означает, что из 100 носителей аллеля-мутанта в среднем будет один носитель, не имеющий фенотипических признаков заболевания, т.е. из 100 мутированных генов один ген-мутант не проявится и не вызовет развития заболевания.

Действие одного гена на многие признаки отражается понятием «плей-отропии», на 1 признак – «монотропии».

Подавляющая часть генов расположена на хромосомах, которые находятся в ядрах клеток, при этом каждый ген имеет свои хромосомные координаты. Таким образом, основными носителями генетической информации, определяющей наследственные свойства организма, являются хромосомы.

Незначительная часть генов располагается в митохондриях цитоплазмы клеток. Однако все системы внехромосомной наследственности чётко взаимодействуют с хромосомными генами или их продуктами.

► Хромосомы (от греч. chroma – цвет и somа – тело) – это линейные структуры, в которые организованы гены в ядре клетки.

Хромосомы можно окрашивать, вследствие чего они становятся видимыми под микроскопом.

► Кариотип – это хромосомный набор клетки (рис. 1), который в норме у человека состоит из 46 хромосом, разде­ленных на 23 пары (хромосомы, образующие пару, называ­ются гомологичными хромосомами). 22 пары хромосом представляют со­бой аутосомы, 23-я пара – половые хромосомы.

Постоянство числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой хромосомы – непременное условия нормального развития в онтогенезе и сохранения биологического вида.

► Аутосомы – это любые хромосомы человека, кроме половых.

Они не отличаются у мужчин и женщин. Гены, локализованные в аутосомах, отвечают за аутосомные признаки. К 70-м годам ХХ века у человека было известно около 700 нормальных и патологических признаков, развитие которых контролируется тем или иным аутосомным доминантным геном. В частности описано много наследственных аномалий скелета (полидактилии – многопалости, добавочных пальцев; брахидактилии – короткопалости; ахондроплазии – сильного укорочения конечностей и др.). Аутосомным рецессивным геном контролируются более 500 наследственных болезней, в том числе, относительно наиболее распространённые среди них – альбинизм и фенилкетонурия.

Если для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи (наследование по вертикали), то при рецессивном наследовании нередко страдает лишь один или несколько детей здоровых родителей.. Однако вероятность заболевания резко повышается при родственных браках внешне здоровых членов семьи, в которой имел случай заболевания, наследуемого по рецессивному типу, т.к. оба родителя могут оказаться скрытыми носителями мутантного гена. И чем ближе родство между вступающими в брак, тем выше вероятность появления у детей различных наследственных болезней.

► Половые хромосомы (рис. 1) – у женщин это две Х-хромосомы (ХХ), а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Половые хромосомы несут самые разнообразные гены, в том числе и не имеющие отношения к первич­ным и вторичным половым признакам, и определяют сцепленные с полом, или Х-сцепленные, признаки – дальтонизм, гемофилию, мышечную дистрофию Дюшенна и др.

Половые клетки (гаметы) образуются с помощью особого типа деления, которое называется мейоз. В результате мейоза в каждой половой клетке остается только по одной гомологичной хромосоме из каждой пары, т. е. 23 хромосомы.

► Гаплоидный кариотип (n) – это один экземпляр гомологичных хромосом. Он характерен только для половых клеток – яйцеклеток и сперматозоидов.

Рис. 1. Диплоидный (соматический) кариотип человека