3. Дислексия

► Дислексия – это специфическое и значительное ухудшение способности к чтению, которую нельзя объяснить снижением интеллекта, возможностей овладеть чтением, мотивацией или сенсорными повреждениями.

Дислексия яв­ляется одной из наиболее частых аномалий, диагностируемых в детстве, и представляет огромную образовательную и со­циальную проблему. Несмотря на то, что дислексия считается аномалией, дислексики часто имеют повышенные показате­ли умственного развития. Среди детей, страдаю-щих дислек­сией, мальчики составляют около 80%.

У 60% людей, страдающих дислексией, среди родственни­ков обнаруживается задержка развития речи. В исследованиях на близнецах отмечается значительно более высокая схожесть монозиготных пар по сравнению с дизиготными, что говорит о наличии генетической компонен­ты в формировании дислексии.

Установлено, что дислексия является высоконаследуемым признаком. На основании исследований большого числа се­мей из Великобритании и США была выделена специфическая хромосома, ответственная за формирование дислексии.

3. Синдром дефицита внимания (гиперкинетический синдром)

Гиперкинетический синдром проявляется в повышенной склонности отвлекаться. Гиперактивные дети не могут уси­деть на одном месте и сконцентрироваться на каком-либо за­нятии. Они легко переключаются с одного дела на другое, ничего не доводя до конца. Они болтливы и рассеянны, им­пульсивны и невнимательны. Гиперкинетический синдром встречается у 3-9% детей, причем среди мальчиков в несколь­ко раз чаще, чем среди девочек.

Гиперкинетические дети часто происходят из семей с какими-либо психическими наруше­ниями. Примерно у 40% из них один или оба родителя являются алкоголиками или страда­ют психическим расстройством (депрессии, тревожность), чаще употребляют наркотические вещества.

Риск развития гиперкинетического синдрома у ребенка больной матери составляет от 4% до 38%, больного отца – от 15% до 44%. Близнецовые исследования показали, что конкордантность по гиперактивности дизиготных близнецов состав­ляет 29%, а монозиготных – в 2,5 раза выше, что свидетельствует в пользу генетического характера данного психического отклонения. Наследуемость данного признака по аутосомно-доминантной модели, по данным разных авторов, колеблется в пределах 0,64-0,88.

9. Генетические основы биохимической зависимости

10.1. Генетика алкоголизма

Необходимым условием для развития алкоголизма является доступность алкоголя. По-видимому, алкоголь был известен людям еще с доисторических времен. С появлением земледе­лия между X и V вв. до н.э. систематическое производство алкоголя стало возможным во многих популяциях благодаря сбраживанию ячменя, меда, молока и винограда.

Стимулом употребления алкоголя, по-видимому, были его психотропные эффекты, позволяющие преодолеть чувство страха, присущего первобытным людям. Возможно, именно благодаря этому свойству алкоголь довольно рано был введен в религиозные обряды. Изобретение метода дистилляции ал­коголя произошло примерно в X в. н.э., и с этого времени ста­ли производить концентрированные алкогольные напитки. В течение XIII и XIV вв. эта технология распространилась в Европе и положила начало алкоголизму. Алкоголь распространен повсеместно, за исключением стран, где он запрещен религией.

Алкоголизм является болезнью, которая проявляется в на­рушении контроля над приемом спиртных напитков. Популяционно-генетические исследования показали, что алкого­лизм развивается в среднем у 3-4% лиц, причем мужчины болеют в десять раз чаще женщин.

Алкоголизм обнаруживает семейное накопление. Его причи­нами могут быть наследственность и культурные особенности.

Многочисленные исследования четко указывают на то, что алкоголиками чаще бывают люди, имеющими мать, отца или более отдаленных родственников, страдающих алкоголизмом. Так, если у человека страдает алкоголизмом родственник пер­вой степени родства, то риск развития у него самого алкого­лизма увеличен в 4 раза, если родственник второй степени родства – в 2 раза по сравнению со среднепопуляционными данными.

В пользу генетического характера возникновения алкоголизма говорит значительно более высокая конкордантность (одинаковая реакция, схожесть) у монозиготных близнецов, по сравнению с дизиготными, а также исследования на приёмных детях, проведенные в Дании и Швеции. Родственники женщин, лечившихся от алкоголизма, име­ют более высокий риск развития данного заболевания, чем родственники лечившихся мужчин.

Некоторые исследования предполагают наличие полоспецифических локусов предрас­положенности к алкоголизму. Наиболее изученным фактором предрасположенности к алкоголизму, является наличие у че­ловека отца-алкоголика.

Неодинаковая эмоциональная реак­ция разных людей на алкоголь общеизвестна. У одних прием алкоголя вызывает состояние эйфории, у других он вызыва­ет «оглушение». Наркологи считают, что индивиды первого типа входят в группу повышенного риска по алкоголизму.

Физиологи различают эндогенный и экзогенный алкоголь. Эндогенный алкоголь – это продукт естественного обмена веществ, экзогенный алкоголь – это напиток. Уровень эндо­генного алкоголя у человека определяется особенностями обмена веществ и находится под контролем генотипа. Отме­чено, что индивиды с естественно низкой концентрацией эн­догенного алкоголя реагируют на прием спиртных напитков положительной эмоциональной реакцией. У людей, в крови которых концентрация эндогенного алкоголя повышена, при­ем спиртных напитков вызывает неприятные ощущения.

Несмотря на то, что генетическая компонента в развитии алкоголизма очевидна, до сих пор не ясен механизм наследова­ния данного заболевания.

Одной из биологических причин алкоголизма являются особенности метаболизма алкоголя в организме человека. Об­мен алкоголя в организме упрощенно можно отразить такой схемой:

ADH ALDH

Алкоголь —> Альдегид —> Уксусная кислота —> Углекислый газ и вода

Первая реакция (превращение алкоголя в альдегид) конт­ролируется печёночным ферментом алкогольдегидрогеназой (ADH), вторая (превращение альдегида в уксусную кислоту) – ферментом альдегиддегидрогеназой (ALDH). Альдегид – весьма токсичное вещество. Его накопление в крови приводит к интоксикации организма, ко­торое сопровождается неприятными ощущениями, определяющими картину «похмельного синдрома».

По активности обоих фер­ментов выявлен полиморфизм, связанный с этническими раз­личиями. В общем плане, у представителей монголоидной расы активность ADH резко снижена, а у 50% их ALDH вообще отсутствует. Ещё более снижена активность этих ферментов у алкоголиков, даже в сравнении с представителями монголоидной расы.

Факторами риска развития алкоголизма считается также нарушение активности ряда других ферментов – моноаминоксидазы тромбоцитов, аденилатциклазы лимфоцитов и тромбоцитов.

Недавно обнаружен ген предрасположенности к антисо­циальному алкоголизму, который снижает уровень серотонина в крови и увеличивает риск импульсивной агрессии. У алкоголиков также значительно повышена частота аллеля А гена, кодирующего рецептор дофамина.

Устойчивость к действию алкоголя выработалась у народов, в течение мно­гих поколений изготовлявших и употреблявших спиртные на­питки.

Поэтому жители Европы, особенно славяне, в отличие от представителей монголоидной расы, нередко употребляют алкоголь в очень больших количествах, но при этом не всегда становятся алкоголиками. У малых же северных народов, проживавших на территории бывшего СССР, занимавшихся в основном охотой и рыболовством, и не занимавшихся виноделием, эволюционно не выработались ферментные системы для детоксикации алкоголя. Получив практически неограниченный доступ к спиртным напиткам, они поставили себя на грань вымирания.

Практику истребления американских индейцев с помощью «огненной воды» использовали и белые переселенцы Америки.

Представители разных народов проявляют неодина­ковую устойчивость и чувствительность и к другим наркоти­ческим веществам растительного происхождения. Различия в реакции на наркотическое вещество обычно связаны с тем, присутствовало оно или нет в предыдущей истории.