Причины дефицита фолиевой кислоты (Анемия развивается в течение нескольких месяцев)

1)пониженное ее потребление (алкоголизм);

2)пониженное всасывание (патология желудочнокишечного тракта, как и при дефиците витамина В12);

3)прием пероральных контрацептивов;

4)повышенная утилизация (гемолитическая анемия, беременность).

Основны роль Вит В12 и фолиевой кислоты - участие в переносе лабильных метильных групп при построении ДНК. При отсутствии Вит. В12 этот процесс резко замедляется и созревание ядра клетки нарушается, клетка непомерно растет, цитоплазма продолжает функционировать, а деление ядра наступает позже.

Патогенез неврологических нарушений при дефиците Вит. В12 - накопление токсических жирных кислот (пропионовой и метилмалоновой), а также нарушение образования миелина нервных волокон.

Клинические проявления при витамин в12дефицитной анемии:

1. Анемия, чаще выраженной степени с гемолитическим компонентом. Спленомегалия.

2. Нарушение функции пищеварительной системы: отсутствие аппетита, глоссит, атрофические процессы слизистой желудка, 12 перстной кишки.

3. Поражение нервной системы (фуникулярный миелоз): парестезии, нарушение чувствительности, выраженная мышечная слабость и более глубокие нарушения спинного мозга при прогрессировании процесса - нарушение поверхностной и глубокой мышечной чувствительности, парезы, параличи нижних конечностей, отсутствие нормальной функции тазовых органов.

Несвоевременная диагностика Вит. В₁₂дефицитной анемии может привести к анемической коме. Клиника: отсутствие сознания, одышка, тахикардия, снижение артериального давления, лимонный цвет кожных покровов (т. к. при В12дефицитной анемии может быть гемолиз эритроцитов), могут быть клонические и тонические судороги.

Клинические проявления при дефиците фолиевой кислоты отличаются тем, что преобладают симптомы макроцитарной анемии, изменения со стороны желудочнокишечного тракта выражены значительно меньше. Фуникулярного миелоза при фолиеводефицитной анемии не отмечается.

Лабораторная диагностика мегалобластных анемий

1. Увеличение среднего эритроцитарного объема (норма 8094 мкм3).

2. Анизоцитоз, пойкилоцитоз, гиперсегментация нейтрофилов в общем анализе крови.

3. Лейкопения, тромбоцитопения.

4. Возрастание непрямой фракции билирубина.

5. Мегалобластное кроветворение в костном мозге.

6. Снижение уровня витамина В12 в сыворотке (норма 200900 нг/мл)

7. Повышение в сыворотке уровня метилмалоновой кислоты и го

моцистеина (при фолиеводефицитной - только гомоцистеина).

Лечение

1. Вит. В12 5001000 микрограмм (мкг) в первые 3 дня, особенно при явлениях фуникулярного миелоза, а затем по 400500 мкг ежедневно до нормализации гемоглобина. В среднем до 46 недель курс лечения. Ретикулоцитоз на 57 день является критерием положительного влияния лечения.

Фолиевая кислота в дозе 15 мг/сутки 46 недель.

2. После курса лечения - курс закрепляющей терапии: 2 месяца еженедельно по 400500 мкг, затем постоянно 2 раза в месяц, 1 мг/ сут. фолиевой кислоты.

3. Гемотрансфузии при гемоглобине менее 70 г/л.

Гемолитические анемии (анемии вследствие повышенного кроворазрушения) классификация

1. Наследственные гемолитические анемии:

1)связанные с нарушением мембраны эритроцита (эритроцитопатии) а) нарушение структуры белка мембраны

• микросфероцитоз (болезнь МиньковскогоШоффара)

• эллиптоцитоз

• стоматоцитоз

• отсутствие резус антигена

б) нарушение липидов мембраны эритроцита

• акантоцитоз

2)связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов (ферментопатии):

• дефицит глюкозо6фосфатдегидрогеназы (Г6ФДГ)

• дефицит ферментов гликолиза

• нарушение обмена глютатиона

• нарушение активности ферментов, участвующих в использовании АТФ

• связанные с нарушением обмена нуклеотидов

• связанные с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов, и другие (сейчас их известно около 20 видов).

3)анемии, связанные с нарушением синтеза гемоглобина или его цепей: а) талассемии (альфа, бета, Нталассемия) б) нарушение структуры цепей глобина:

• серповидноклеточная анемия

• носительство стабильных или нестабильных гемоглобинов

II. Приобретенные гемолитические анемии

1)иммунные (связанные с воздействием АТ):

• изоиммунные (новорожденных, посттрансфузионные)

• гетероиммунные (гаптеновые) появление на поверхности эритроцитов нового антигена, он может быть лекарством, вирусом

• аутоиммунные, вызываются антителами против собственных неизмененных эритроцитов (с тепловыми и холодовыми агглютининами), они могут быть симптоматическими и идиопатическими.

2)неиммунные:

• соматическая мутация мембраны эритроцита (болезнь МаркиафавыМикели - пароксизмальная ночная гемоглобинурия)

• механическое повреждение эритроцитов (маршевая, протезированные клапаны)

• химическое повреждение (свинец, кислоты, алкоголь)

• паразитарные (малярия)