Муковісцидоз

Муковісцидоз (МВ ) є найбільш поширеним спадковим захворюванням серед американців Північної і Західної Європи родоводу , зачіпаючи близько 30 000 чоловік. Хоча це відбувається у людей всіх етнічних груп , це набагато більш поширені в кавказців , ніж у афроамериканців . Це відбувається приблизно з однаковою частотою у чоловіків і жінок.

CF викликана дефектом в гені , який кодує інструкції для білка , який регулює проходження солі в і з клітин екзокринних залоз організму. У більшості людей з МВ , генетичні інструкції опустити тільки один з 1480 суб'єктів амінокислот протеїну - крихітний глюк , а руйнівний той, який впливає багато різних залоз в організмі , у тому числі підшлункової залози , потові залози , і залоз травної та дихальної систем .

Симптоми CF починають в ранньому віці. Уведення в легенів і бронхів виділяють велику кількість густий , липкий слизу , яка блокує проходи легких і пастки шкідливі бактерії , в результаті хронічного кашлю та хрипів , утруднення дихання , і рецидивуючих інфекцій легенів. Товсті виділеннями також часто перешкоджають вивільнення ферментів підшлункової залози , що призводить до травлення труднощів і проблем malabasorption , зокрема проблем з метаболізмом offats . Недоїдання може привести , тому що відсутність необхідних травних ферментів означає , що поживні речовини з , продукти належним чином не поглинається. Це в свою чергу може викликати біль після їжі і , особливо у маленьких дітей , нездатність набрати вагу нормально .

Особи з цим захворюванням також втрачають надмірну кількість солі через їх потових залоз. Потовиділення може бути рясне , а сам піт містить аномально високі концентрації натрію , калію і хлориду солі. Інші ознаки , що вказують на CF включають потовщення кінцевих фаланг пальців рук і ніг ; безпліддя; жирні , громіздкі , що погано пахнуть стільця; і солено -тестування шкіри. Людина може мати будь-яку або всі з цих симптомів.

Ген , відповідальний за CF був виявлений в 1989 році. Всі клітини людини (крім еритроцитів , яєць і сперми ) містять дві копії цього гена , по одному від кожного з батьків. CF результати , коли обидві копії , , гена CF " ненормальні . Якщо одна копія є ненормальним , а інший нормальний , людина, як кажуть , бути носієм ; він або вона не буде ніяких ознак CF , але здатні проходити дефектний ген потомству. Дитина двох батьків -носіїв має шанс успадкувати CF , шанс бути повністю вільним від мутантного гена 1 -в- 4 л -в- 4 ; і 1 -в- 2 шансів бути носієм , як і його батьки. Близько 8 мільйонів чоловік в США можуть бути носіями .

Ідентифікація гена CF дозволив вченим приступити до розробки нових підходів до діагностики та лікування захворювання. Тест тепер доступний в якому клітини протерти зсередини в щоку , а потім досліджують на наявність дефектних генів. Наявність нормальних і мутантних генів CF означає , що індивід є носієм . Якщо тільки мутантні гени є, CF вказується.

Найбільш широко використовуваний тест для МВ тест піт електроліту. Він розпізнає надмірна кількість електролітів , знайдені на шкірі багатьох людей з МВ. Лікар , ймовірно , рекомендував би , щоб потім тест виконуватися на дитину , який не зміг набирати вагу , незважаючи на належне харчування , або хто постраждав від дуже частих респіраторних інфекцій. CF тестування в даний час рекомендується тільки для тих осіб , з сімейною історією розлади .

Якщо не вказано інше , дози , рекомендовані тут для дорослих. Для дитини віком від дванадцяти до сімнадцяти , зменшити дозу до трьох чвертей рекомендована кількість . Для дитини , від шести до дванадцяти років , використовувати один половину рекомендованої дози , і для дитини віком до шести років , використовувати одну чверть рекомендована кількість .