23.Миотония Томсена

Врожденная миотония Томсена начинается в раннем детском возрасте. Симптомы болезни — миотоническая реакция произвольных мышц и гипертрофия мышц. Миотоническая реакция выражается в затруднении начала движения и расслабления после совершения какого-нибудь мышечного усилия (трудно раскрыть веки после зажмуривания, разжать руку после рукопожатия).

В возрасте 1,5-2 лет обращает на себя внимание «атлетическое» телосложение — четко контурированные, гипертрофированные, плотные на ощупь мышцы, но сила их нередко снижена. Миотонические явления в мышцах лица обусловливают бедную мимику. Миотонические спазмы усиливаются в холодное время года, при отрицательных эмоциях. После совершения нескольких произвольных движений миотонические явления исчезают, и больной может свободно производить активные движения. При ударе молоточком на месте удара образуется миотонический «ровик». При реакции зрачков на свет — быстрое сужение и медленное ступенеобразное расширение.

Миотония дистрофическая характеризуется сочетанием миотонических проявлений с атрофическими. Заболевание чаще проявляется у лиц 20 лет. Отмечается атрофия мимических мышц с птозом, жевательных, грудино-ключично-сосцевидных и других мышц шеи, мышечная слабость.

Лечение

Хинина сульфат 0,1-0,5 г в/м; 0,5-1 мл 50% хинина дигидрохлорида в/м 5-7 дней.

Новокаинамид 0,25-0,5 г в сутки.

Дифенин 0,025-0,05 г в сутки.

Витамины группы В, витамин Е.

Антихолинергические препараты (беллоид, белласпон).

24.Миастении

В основе лежат нарушения нервно-мышечной передачи. Болезнь характеризуется слабостью, утомляемостью мышц. Мышечная слабость резко нарастает при повторении активных движений, особенно в быстром темпе. Иногда возникает полный паралич. После отдыха движения снова возможны. Отмечаются генерализованная и локальная формы (чаще глазная или бульварная).

При глазной форме появляется птоз или полная наружная офтальмоплегия.

Присоединяется слабость мимических мышц, проявляющаяся лагофтальмом, слабой улыбкой, гипомимиеей. Поражаются жевательные мышцы.

Бульварные расстройства проявляются ослаблением голоса, гнусавостью, изменением артикуляции. Нарушается глотание жидкой и твердой пищи, в связи с чем больные могут значительно худеть. При локализации процесса в мышцах конечностей слабость и утомляемость более выражены в проксимальных отделах, может появиться слабость мышц шеи. Сухожильные рефлексы сохранены, но снижаются и даже исчезают при повторных исследованиях. Наблюдается феномен генерализации мышечного утомления: под влиянием интенсивной работы одной рукой или быстрой ходьбы значительно увеличивается птоз или дисфония. После отдыха все явления уменьшаются.

Формы миастении

Неонатальная форма — преходящее состояние у детей, родившихся от матерей с миастенией. Клинически проявляется парезом мышц, обусловливающим слабый крик, затруднение сосания или глотания. Отмечается диффузное снижение мышечного тонуса.

Врожденная форма наблюдается у детей, родившихся от здоровых матерей. В ряде случаев отмечено слабое шевеление плода, а в постнатальный период — затруднение сосания, глотания, слабый крик.

Ранняя детская форма обычно проявляется слабо выраженными симптомами, протекает благоприятно, редко встречаются генерализованные формы.

Ювенилъная форма начинается в 11-16 лет и характеризуется тяжелой клинической картиной. Возникают генерализованные нарушения.

Лечение

Антихолинэстеразные препараты.

Глюкококортикоиды.

Плазмаферез.