Недосконалий остеогенез

Є гетерогенною групою колагенових хвороб, що характеризуються підвищеною ламкістю кісток, голубим забарвленням склер, недосконалим дентиногенезом. В основі його лежить дефект костеутворення, пов'язаний з недостатністю мезенхіми.

D. Sillence et ol (1979р.) запропонував класифікацію недосконалий остеогенез, згідно якої мають місце 4 генетичні варіанти захворювання:

Тип 1 - успадковується за аутосомно-домінантним типом (с-м Хеве). Характеризується підвищеною ламкістю кісток, голубими склерами, хворі страждають глухотою. В сімейному анамнезі є повідомлення про пресинільну глухоту.

Діти народжуються з нормальною масою тіла і ростом. У 20% хворих розвивається помірний сколіоз в юнацькому віці, у 40% виявляється біль у вухах. До 18-20 років кількість переломів може досягати 20. На місці переломів розвивається незначна деформація. У вагітних з цією патологією часто розвивається гіпокальціємія, що приводить до збільшення частоти переломів під час вагітності.

Акушерсько-неонатальні проблеми:

1. Таким вагітним небажано введення естрогену.

2. Якщо до вагітності були переломи стегон, можуть виникнути проблеми в пологах.

3. Не можна накладати щипці, операція вибору — кесаревий розтин.

4. Якщо дитина успадковувала НО, то у неї в пологах можуть бути переломи (ключиць, плечових кісток і ін.)

Тип 2 - "пом'яті кістки" (летальний недосконалий остеогенез Фроліка) - перинатально летальний з аутосомно-рецесивним типом успадкування. У плода визначають множинні переломи; довгі кістки короткі, широкі і викривлені. Грудна клітина коротка, але не звужена, кістки черепа достатньо оссифіковані. Склери забарвлені в голубий колір. Часто визначається симетрична затримка розвитку плоду. Описані різновиди 2-го типу залежно від рентгенологічних критеріїв:

1. короткі, широкі і викривлені довгі трубчасті кістки, четкоподібні ребра;

2. широкі, зігнуті стегнові кістки і мінімальні переломи ребер або їх відсутність;

3. вузькі стегнові кістки з ознаками переломів і четкоподібними ребрами.

Тип 3 - ідіопатичний остеопсатироз Лобштейна, успадковується за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом.

У хворих склери забарвлені в голубий колір в дитинстві і нормальні або блідо-голубі у дорослих. Довгі кістки скорочені і зігнуті. Множинні переломи виявляються при народженні. Оссифікація кісток черепа ослаблена.

Захворювання характеризується прогресивною деформацією довгих кісток і хребта, що приводить до низькорослості.

Тип 4 - найлегша форма, успадковується аутосомно-домінантно.

У новонародженого склери забарвлені в голубий колір, з віком вони стають білими. Трубчасті кістки нормальної довжини, стегнова кістка може бути дещо зігнутою.

Залежно від недосконалого дентиногенезу або його відсутності, захворювання підрозділяють на А і Б форми відповідно.

УЗ пренатальна діагностика можлива для 2-го типу недосконалого остеогенезу. При дослідженні довгих трубчастих кісток можуть визначатися переломи, викривлення, скорочення, осередкове потовщення кістки унаслідок формування кісткової мозолі, дугоподібне викривлення і ознаки демінералізації.

Ці зміни більш виражені в стегновій кістці. В окремих випадках кінцівки настільки скорочені, що їх неможливо зміряти. Кістки черепа можуть бути настільки тонкими, що тиск ультразвукового датчика з легкістю приводить до їх деформації. При важких формах контури склепіння черепа хвилясті. Множинні переломи приводять до формування колоколоподібної або вузької грудної клітини. Ехогенність хребта знижується рідко. Рухова активність плоду понижена.

Тип 3 може бути діагностовано у плодів високого ризику на підставі скорочення довгих трубчастих кісток, ознак переломів.