«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
ЗМІСТОВИЙ МОДУЛЬ 8.
Профілактика спадкової патології.
Медико-генетичне консультування та пренатальна діагностика
Тема: Рівні та шляхи проведення профілактики
спадкових хвороб.
Медико-генетичне консультування.
Пренатальна діагностика.
Скринуючі програми.
Основні питання:
1.
Профілактика природженої та спадкової
патології.
Види профілактики.
Рівні профілактики.
Питання планування сім’ї та преконцепційна профілактика.
Охорона навколишнього середовища як складова профілактики.
Медико-генетичне консультування (МГК).
Загальні положення та показання до МГК.
Функції лікаря-генетика при МГК.
Ефективність МГК.
10. Пренатальна діагностика (ПД). Загальні питання.
Показання. Терміни проведення.
11. Генетичний скринінг немовлят.
13. Інвазивні методи ПД. Методики. Показання.
Терміни проведення. Можливості методу. Протипоказання.
Можливі ускладнення.
14. Доклінічна діагностика та профілактичне лікування.
15. Скринінгові програми.
Масові та селективні скринінгові програми.
Генетичний моніторинг природженої та спадкової патології.
Успіхи сучасної медицини та клінічної генетики дали можливість розробити 3 рівні профілактики генетичних дефектів: первинний, вторинний і третинний.
▪ Первинна профілактика дозволяє запобігти патологічному зачаттю і хворобі та спрямована на попередження вроджених дефектів.
Первинна профілактика – це заходи для здорових людей, вони запобігають патології шляхом зменшення чи усунення факторів ризику.
▪ Вторинна профілактика (пренатальний рівень) – це заходи для усунення розгортання хвороби через ранню діагностику і лікування. Здійснюються ці заходи, в основному, в пренатальний період. Пренатальний діагноз дозволяє перервати вагітність чи проводити внутрішньоутробне лікування і тим самим запобігти народженню хворої дитини.
▪ Третинна профілактика – це заходи впливу на хворих людей: усунення ускладнень спадкових хвороб через адекватну реабілітацію і корекцію, що здійснюється після народження та запобігає ускладненням.
Профілактика може бути здійснена на всіх рівнях онтогенезу. Рівні профілактики спадкової патології схематично відображені на приведеній нижче схемі.
Охорона здоров'я в репродуктивному віці
Охорона навколишнього середовища
Медико-генетичне консультування
Попередження патологічного зачаття
Усі види пренатальної діагностики
Рання діагностика
захворювання
Лікування
Реабілітація
Охоронний режим
Динаміка змін екології сьогодні викликає обґрунтовану тревогу. Навколишнє середовище все більше наповнюється шкідливими факторами фізичної, хімічної та біологічної природи. На протязі останніх 50 років в багатьох регіонах підвищився рівень радіації. Хімічні речовини (понад 60000 найменувань) стали частиною продуктів харчування та відходами виробництва. В деяких містах, з розрахунку на 1 чоловіка, викидається в атмосферу до 1000 кг твердих осадків. Широкого розповсюдження набули віруси та мікроби.
В результаті науково-технічного прогресу виникло якісно нове оточення людини на виробництві, в побуті та інших сферах життєдіяльності.
В навколишньому середовищі з’явились фактори, яких не було раніше: радіоактивні сполуки, продукти хімічного та біологічного синтезу, синтетичні лікарські препарати, барвники, консерванти та ін. Вимушений постійний контакт з підвищеними концентраціями шкідливих агентів приводить до порушення нормального функціонування як організму в цілому, так і окремих органів, тканин, клітин. Наслідками цих процесів є ріст захворюваності, інвалідизації, смертності, зменшення середньої тривалості життя.
Різноманітні порушення здоров’я подружжя, такі, як захворювання серцево-судинної системи, нирок, легенів, шлунково-кишкового тракту, нервової системи, аутоімунні захворювання, хронічні запальні процеси, носійство інфекційних агентів, гормональні порушення, патологічні зміни обміну речовин та ряд інших захворювань, з одного боку, викликають порушення тонкої рівноваги в організмі, а з іншого - потребують постійного прийому лікарських препаратів, які часто негативно впливають як на статеві клітини так, і на плід.
Ось чому міри, направлені на охорону навколишнього середовища та зміцнення соматичного та репродуктивного здоров’я подружжя мають дуже важливе значення для попередження вродженої та спадкової патології.
Медико-генетичне консультування сім’ї перед настанням вагітності дає можливість правильно оцінити генетичну ситуацію в сім’ї, визначити ризик народження хворої дитини. В ході медико-генетичного консультування виявляються фактори ризику народження дитини з генетичною патологією. Ними можуть бути професійні та побутові фактори, обтяженість генетичного та акушерського анамнезу, хвороби та вік батьків, обтяженість родоводу генетичною, акушерського та соматичною патологією.
Зачаття в весняно-зимовий період є фактором ризику самовільних викиднів та виникнення вроджених вад розвитку у плоду, тому вибір оптимального сезону для планування вагітності є важливим елементом в профілактиці спадкової патології.
Об’єктивне, комплексне обстеження подружжя дозволяє встановити діагноз, провести адекватне лікування ще до настання вагітності, що гарантує найбільш сприятливі фізіологічні умови на період зачаття.