- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Спадкові нефритоподібні захворювання
Це спадкові нефрітопатії, що нагадують за клінічною картиною придбаний інфекційно-алергійний гломерулонефрит і ведуть до ХНН.
Класифікація:
1. Гематуричний варіант спадкового нефриту:
а) без приглухуватості;
б) із приглухуватістю та нирковою недостатністю (синдром Альпорта)
2. Нефротичний варіант спадкового нефриту:
сімейний нефротичний синдром.
3. Складні нефритоподібні синдроми:
а) нефронофтиз Фанконі;
б) хвороба Фабрі;
в) синдром „нігті-надколінок”.
Закордонні автори під синдромом Альпорта мають на увазі гематуричний варіант спадкового гломерулонефрита як із приглухуватістю, так і без її.
Гематуричний нефрит
Гематуричний нефрит, у тому числі й синдром Альпорта, успадковується за домінантним типом, зчепленим з Х-хромосомою. Тому чоловіки хворіють частіше й важче; це пояснюється компенсацією дефекту у жінок нормальним геном на другій неураженій Х- хромосомі.
Зміни нирок неспецифічні. У частини хворих зміни в клубочках і канальцах відсутні. У всіх хворих при біопсії в просвітах канальців знаходять у значній кількості еритроцити. Інтерстиціальний фіброз, інфільтруючий капсулу Шумлянского-Боумена та міжканальцеві простори, або міжканальцевий фіброз із круглоклітинною інфільтрацією спостерігаються рідше, клубочки гіпертрофовані, канальці, крім еритроцитів, містять циліндри.
Клініка:
- гематурія;
- циліндрурія;
- підвищення артеріального тиску;
- зниження концентраційної здатності нирок;
- ниркова недостатність;
- приглухуватість (при синдромі Альпорта).
Спадковий гематуричний нефрит протікає без набряків і гіпертензії, властивих імунному гломерулонефриту. Час появи захворювання - у будь-якому віці, початок захворювання непомітний, виявляється випадково. Якщо немає ниркової недостатності, екстраренальні симптоми відсутні, плин торпідний, загострення в період інтеркурентних захворювань. Лейкоцитурія - у рідких випадках, зміни обміну виражені не різко. Рано розвивається тотальна ниркова недостатність.
Прогноз для осіб чоловічої статі несприятливий. Захворювання прогресує й закінчується нирковою недостатністю з летальним результатом до 30-40років. Жінки, у яких, як правило, спадковий нефрит проявляється тільки гематуричним синдромом, доживають до глибокої старості.
Лікування. Етіологічного та патогенетичного лікування немає, порушення слуху корекції не піддається. Лікування ниркової недостатності проводиться за загальноприйнятою методикою.
Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
Синдром Шаффера за клінічною картиною подібний до синдрома Альпорта. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Зустрічається як в осіб жіночої, так і чоловічої статі.
У дітей внаслідок ензимного дефекту - недостатності проліоксідази печінки - порушується транспорт проліна, зміст якого в крові підвищується. Одночасно підвищується вміст гідроксіпроліну, гліцину.
Клініка. Синдром характеризується різним ступенем гематурії, неврогенною глухотою, відставанням у розумовому розвитку. На аутопсії у деяких дітей виявлена двостороння гіпоплазія нирок. Іноді у дітей при стимуляції світлом з'являються судоми.
Діагностика ґрунтується на клінічних ознаках, аналізі родоводу, наявності підвищеного (понад 9 мг %) вмісту проліна в плазмі.
Специфічного лікування немає. Однак, ефективною є дієта з обмеженням продуктів харчування, багатих на пролін.