- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
Сучасний період розвитку цивілізації характеризується високим темпом і об’ємом змін зовнішнього середовища і, водночас, ростом факторів індукованого мутагенезу.
Фактори індукованого мутагенезу
Група факторів
|
Приклад найпоширеніших факторів |
Променеві впливи
|
|
Лікарські препарати |
|
Хімічні речовини |
|
Паління |
у курців встановлене підвищення частоти сестринських хроматидних обмінів, що залежить від числа викурених сигарет
|
Алкоголь |
слабка мутагенна дія
|
Персистуючі вірусні інфекції
|
|
Порушення соматичного статусу |
|
ПВР, як ізольовані так і їх комплекси складають суттєву частку патології та причин загибелі внутрішньоутробних плодів та дітей раннього віку.
Окрім наведених причин значну роль у репродуктивних втратах сім’ї відіграють: відсутність планування вагітності та недосконалість системи охорони здоров'я.
Ґрунтуючись на цій інформації ВООЗ склала декалог для профілактики вроджених дефектів:
будь-яка фертильна жінка може бути вагітною;
потрібно спробувати завершити комплектування своєї родини поки ти молодий;
здійснюй пренатальний контроль у встановленому порядку;
зроби вакцину проти краснухи до вагітності;
уникай медикаментів, за винятком строго необхідних;
пройди преконцепційну профілактику;
уникай алкогольних напоїв і місць паління;
їж добре і різноманітно, переважно фрукти й овочі;
спитай поради щодо ризику для вагітності на своїй звичайній роботі;
проконсультуйся у свого лікаря.
Нами розроблений декалог у трохи іншому варіанті:
Кожна жінка і кожен чоловік по досягненню статевої зрілості можуть стати відповідно матір'ю і батьком.
Вагітність повинна бути запланованою. Ефективні і безпечні засоби контрацепції потрібно використовувати аж до початку того менструального циклу, у який планується зачаття, тобто визначитися з рішенням про дитину потрібно за 3-4 місяці.
До планування зародження нового життя майбутні батьки повинні знати про захворювання у своїх родинах, про свій стан здоров'я. Для початку потрібно звернутися до терапевта, гінеколога, стоматолога. При необхідності – до інших фахівців.
Час зустрічі двох статевих клітини батьків повинен вибиратися відповідно до ритму організму кожного, щоб жодна з кліток не спізнилася на побачення, тому що це загрожує їй швидким старінням.
Зародження нового життя не варто планувати на зимово-весняні місяці, тому що статеві клітини в цей час ще по-зимовому малорухомі, і всі життєві процеси в них уповільнені.
Алкоголь, паління, наркотики, віруси, інфекції – вороги майбутньої дитини, тому батьки повинні зробити над собою зусилля і позбутися шкідливих звичок і хвороб. Інфекції уражають дуже багатьох людей планети, частіше існують у неактивній формі. Під час вагітності інфекція може активізуватися і проникнути до дитини. Але його можна і потрібно вилікувати! За 2-3 місяці до зачаття потрібно уникати продуктів, що містять консерванти, барвники й іншу "хімію", а також відмовитися від перезимованої картоплі (наприкінці весни – на початку літа), тому що в ній багато шкідливих речовин.
Розвиток дитини прямо залежить від наявності вітамінів в організмі матері. Майбутні батьки повинні приймати фолієву кислоту по 0,4 мг чи 400 мкг у добу за 2 місяці до вагітності. Після настання вагітності жінка повинна продовжити її прийом ще на 2 місяці. Фолієву кислоту можуть замінити мультивітаміни з фолієвою кислотою. Фолієва кислота чи вітамін В4 визнана ВОЗ як вітамін, що попереджає багато вад у плоду, серцево-судинні захворювання і рак товстої кишки.
Коли наступила вагітність, батьки повинні усвідомити, що єдине важливе на світі – здоров'я майбутньої дитини. Тому, якщо у жінки є професійні шкідливості, їх потрібно позбавитися, помінявши характер роботи. Не рекомендується відвідування багатолюдних місць, переохолодження, перегрівання. Потрібно відмовитися від сауни. Необхідні прогулянки в парках і скверах, віддалених від автомагістралей.
Вкрай важлива вакцинація від краснухи за 2-3 місяці до планованої вагітності. Усі противокраснушні вакцини нешкідливі, мають 95-100 % ефективність, а створений імунітет зберігається більш 20 років. Ні в якому разі не можна робити щеплення під час вагітності.
Під час вагітності потрібно пройти ультразвукове дослідження (УЗД) плоду в 14-16 тижнів і в 24-25 тижнів у грамотного фахівця. Більше число досліджень можна проводити тільки за спеціальними показаннями. Якщо в дитини будуть відзначені ознаки внутрішньоутробної інфекції чи порушення функції плаценти, необхідно пам'ятати, що вони виліковні і разом з лікарем прикласти всі зусилля для лікування ще не народженої дитини.
По тому, на якому рівні знаходиться профілактика, судять про "розвинені" і "нерозвинені" популяції. Для більшості країн характерна внутрішня гетерогенність по ступені розвиненості населення. Так, у такій недорозвиненій країні, як Уругвай, 50 % жителів живуть в умовах як би розвиненої країни, у той час як в США живе 10% населення як би в недорозвиненій країні. У "розвинених" популяціях із усіх перерахованих факторів ризику залишаються недостатньо регульованими алкоголь і паління. У "нерозвинених" популяціях усі фактори ризику впливають на репродуктивну функцію родини.
Сучасні профілактичні заходи спрямовані на те, щоб жодна дитина не народилася з дефектом, якому можна запобігти пренатально. За допомогою профілактичних методів можна виявити до 70 % різних ПВР, що зустрічаються у половини всіх немовлят з аномаліями. Інша половина ПВР не візуалізується за допомогою УЗД, тому що носить вітальний характер, чи являє собою метаболічні порушення. Для того щоб виявити і цю частину ПВР, необхідне фінансування наукових досліджень, щоб розкрити причини і механізми порушення пренатального розвитку. Відповідальність за це лежить на батьках, лікарях і суспільстві.
На здоров'я майбутньої дитини можуть уплинути: погане харчування, ожиріння, цукровий діабет, епілепсія, гіпертонія. Ці фактори ризику були встановлені завдяки проведенню генетичного моніторингу ПВР у багатьох країнах. Тому необхідний контроль за зазначеними захворюваннями за допомогою ранньої діагностики й адекватного лікування, тому що ці захворювання, так само як і їхнє лікування, можуть бути причиною вроджених дефектів. Нерідко буває важко визначити, що викликало дефект – захворювання чи метод його лікування. Встановлено, що коли уникати високого рівня глюкози в крові вагітної при цукровому діабеті, то це може запобігти всім природженим вадам, обумовленим цукровим діабетом.
Серед інфекційних захворювань матері, небезпечних для плоду: краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловірус, вітряна віспа, сифіліс, герпес простий, парвовірус В15. Найбільшу небезпеку для плоду з цього списку представляють токсоплазмоз, цитомегаловірус і сифіліс.
Токсоплазмозна первинна інфекція в першому триместрі вагітності може зашкодити ембріону. Первинне інфікування цитомегаловірусом і сифілісом приводить до ураження плоду від 40 до 100% випадків відповідно.
Вторинна інфекція також може інфікувати плід. Для того, щоб цього уникнути вагітні жінки повинні тестуватися на інфекційні агенти імунологічно щомісяця і при виявленні їх необхідно лікувати, щоб уникнути зараження плоду. Профілактика цитомегаловірусної інфекції можлива при тестуванні крові, що переливається. З метою запобігання вітряної віспи вагітним необхідно уникати скупчення людей.
Краснуха – найбільш поширене тератогенне материнське захворювання, але попередити його патологічну дію на плід можна шляхом вакцинації, тому що існує ефективна вакцина. Для початку загальної вакцинації необхідно оцінити ступінь загрози краснухи в тій чи іншій популяції. В Іспанії завдяки щепленням до вагітності останній випадок краснухи був зареєстрований у 1985 році. У Південній Америці краснуха зустрічається і сьогодні. В Україні, швидше за все, краснуха має тенденцію до поширення.
Усе вище сказане змушує вважати необхідними наступні основні програми профілактики вродженої та спадкової патології:
преконцепційна профілактика;
ультразвуковий скринінг вагітних жінок (3 рази протягом вагітності);
скринінг на вміст біохімічних маркерів спадкової патології в периферичній крові вагітних жінок з наступним цитогенетичним дослідженням і пренатальною діагностикою;
обстеження немовлят;
медико-генетичне консультування (включаючи перспективне) і пренатальна діагностика спадкових хвороб.
Медико-генетичне консультування (МГК) - спеціалізований вид медичної допомоги - є найпоширенішим видом профілактики спадкових хвороб. Суть його полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події родині, що консультується, допомога в ухваленні рішення про подальше дітонародження. Термін "МГК" включає два поняття:
1) консультація лікаря-генетика як лікарський висновок;
2) структурний підрозділ у якій-небудь ланці охорони здоров'я (при лікарні, при об'єднанні, поліклініці й ін.).