«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»

Тема: Основи екологічної генетики,

фармакогенетики

Основні питання:

1. Екогенетика. Екогенетичні хвороби.

Етіологія і патогенез. Класифікація.

2. Нозологічні форми з різними провокуючими факторами

(лікарські засоби, їжа, клімат).

2. Професійні хвороби, як екогенетичні у разі малих доз.

3. Оцінка професійної придатності з екогенетичної точки

зору.

2. Спадкові фактори схильності до інфекційних захворювань.

3. Спадковообумовлені патологічні реакції на різні лікарські засоби.

Екогенетика — розділ генетики, що вивчає вплив факторів середовища мешкання на спадковість. Будь-який організм розвивається і існує в тісній взаємодії з навколишнім середовищем. Реакція людського організму на різні агенти навколиш­нього середовища є предметом екогенетики. Концепція екогенетики вперше була запро­понована Брюером в 1971 р.

Екогенетика вивчає 2 типи ефектів:

1) зміну прояву дії визначених алелей при впливі на організм специфічних факторів — екогенетичні синдроми;

2) зміну генетичного матеріалу під дією факторів зовнішнього середовища (індукований мутагенез).

Впродовж еволюції середовище мешкання людини поступово змінювалося. До цих змін організм пристосовувався за рахунок широкої норми реакції, з одного боку, і зміни генотипів в результаті мутацій і подальшого відбору, з іншого боку. В процесі еволюції виникла відносна відповідність умов середовища і видових характеристик людини.

У популяціях під впливом відбору сформувався широкий спадковий поліморфізм ге­нів, що забезпечують взаємодію з середовищем. Не менше 25 % генів, що детермінують антигени, ферменти, рецептори, представлено поліморфними системами, які мають більш ніж 2 алелі. Багато які з них розповсюдились у певних популяціях через якусь се­лективну перевагу, інші — в результаті дрейфу генів. Частина з них не виявляється фенотипічно.

Сучасний період характеризується великим темпом і інтенсивністю зміни середовища мешкання. У навколишнє середовище надходить величезна кількість хімічних речовин, які входять до складу продуктів (смакові добавки, консерванти, барвники та ін.), пред­метів побутової хімії, є відходами виробництва. З багатьма з них людина в процесі ево­люції не зустрічалася. У зв'язку з появою нових факторів середовища гени, які були та­кими, що «мовчать», у колишніх умовах, починають виявлятися фенотіпічно в нових умовах і піддаються дії природного відбору.

У деяких випадках ці реакції можуть бути патологічними і обумовлюють так звані екогенетичні хвороби.

Екогенетичними патологічними реакціями, або екогенетичними хворобами називаються генетично обумовлені патологічні реакції на фактори навколи­шнього середовища. Потенційно токсичні фактори навколишнього середо­вища діють не на все населення, а тільки на його частину, генетично схильну до такої дії.

Приклади екогенетичних патологічних реакцій

Фактори зовнішнього Середовища	Генетична схильність	Захворювання
УФ-промені	Дефекти ферментів репара­ції ДНК	Рак шкіри
Пил	Дефіцит антитрипсину	Емфізема легенів
Харчові агенти: Кінські боби
	Дефіцит Г6ФДГ	Фавізм
Сіль	Дефект К-Nа насоса	Гіпертонія
Молоко	Дефіцит лактази	Несприятність лактози
Жири	Гіперхолестеринемія	Атеросклероз
Шоколад	Зниження активності моноаміноксидази	Мігрень
Алкоголь	Атипова алкогольдегідро-геназа	Алкоголізм