- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
Одна (чи більше) велика вроджена мальформація(ї) (така як розщілина верхньої губи та піднебіння, омфалоцеле, енцефалоцеле, редукційні вади кінцівок).
Малі аномалії або неспецифічні незвичні риси, що є ознаками потенційно розпізнаного синдрому чи мальформації невизначеного типу (наприклад, преаурикулярні ямки, ниркова дисплазія і втрата слуху при бронхо-ото-ренальному синдромі; ямки на губі при синдромі Ван дер Вуда).
М’язова гіпотонія невизначеного генезу, особливо в неонатальний період.
Кома, блювота, летаргія, метаболічний ацидоз невизначеного генезу, гіперамоніємія, кетоз, судоми, гіперглікемія, гіпо/гіперкальціемія або інші комбінації метаболічних ознак та симптомів без чітко встановлених причин.
Гепатоспленомегалія, грубі риси обличчя, множинний дизостоз невизначеного генезу.
Кардіоміопатія невизначеного походження.
Підтверджена/виявлена в процесі скринінгу новонароджених аномалія (наприклад, фенілкетонурія, вроджений атиреоз, галактоземія, серповидно-клітинна хвороба).
Інші відомі або можливі метаболічні порушення, такі як гомоцистинурія, вітамін D-резистентний рахіт.
Невідповідний віку розвиток або інші ознаки нейродегенеративної хвороби.
Розумова відсталість, затримка розвитку і/або аутизм невизначеної етіології.
Значне погіршення слуху, що викликане іншими, ніж перенесена інфекція, менінгіт та травмування, причинами.
Погіршення зору, не враховуючи незначні рефракційні порушення чи косоокість (наприклад, вроджені катаракти, атрофія зорового нерву невизначеного походження, паличкова/колбочкова дистрофія, пігментний ретиніт, колобома, відшаровування сітківки).
Незвичний стан шкіри (наприклад, пігментні дисплазії, іхтіоз, бульозні порушення, родимі плями, чисельні гемангіоми, рубцювання, пухлини шкіри).
Пухлини/злоякісні утвори, до яких є ймовірна генетична схильність (наприклад, ретінобластома, нефробластома, гліома очей, карцинома наднирників).
Затримки розвитку, росту/мальформації в немовляти або дитини, що викликані ймовірним впливом тератогенів (наприклад, алкоголю, кокаїну).
Дитина з короткою статурою, що не відповідає зросту інших членів родини з явною кістковою дисплазією чи без неї.
Незвичність показників росту (а саме, надлишковий зріст, асиметричність, макросомія та диспропорційність) з переліку яких, після проведення первинних скринінг-тестів, потрібно виключити випадки, викликані відомими причинами чи ті, що, ймовірно, мають ендокринну етіологію.
Невизначеність статі або інші аномалії геніталій.
Відома чи можлива спадкова хвороба або наявність в родинному анамнезі такої ж самої хвороби (наприклад, м’язова дистрофія, гемофілія).
Відома хромосомна аномалія.
Новонароджені з аномалією чи затримкою росту, що виявлені пренатально.
Мертвонароджені або померлі немовлята з відомими або ймовірними внутрішніми чи зовнішніми аномаліями (наприклад, водянка, затримка росту плода, мальформації, карликовість, ниркова дизгенезія/агенезія, гістологічні показники, що надають можливість припускати метаболічні порушення.
Для проведення адекватного преконцепційного лікування необхідно дотримуватись наступного алгоритму обстеження та спостереження фахівців.