- •Медична
- •Шановні студенти!
- •«Роль спадковості в патології людини»
- •«Клініко-генеалогічний аналіз»
- •Класифікація природжених вад розвитку
- •«Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку»
- •«Опис фенотипу»
- •«Моногенні хвороби»
- •Спадкові нефритоподібні захворювання
- •Гематуричний нефрит
- •Синдром Шаффера (сімейна гіперпролінемія)
- •Нефронофтіз Фанконі (сімейний ювенільний нефронофтіз)
- •Тубулопатії
- •Ниркова глюкозурія
- •Фосфат-діабет (вітамін d-резистентний рахіт)
- •"Спадкові захворювання нирок”
- •Ахондрогенез.
- •Танатоформна дисплазія.
- •Асфіксична дистрофія грудної клітини (синдром Жена).
- •Діастрофічна дисплазія
- •Гетерозіготна ахондроплазія.
- •Недосконалий остеогенез
- •Гіпофосфатазія
- •Лікування
- •Алгоритм обстеження хворих при патології сполучної тканини
- •Лактат-ацидоз
- •Гіперамонемія
- •Порушення проміжного обміну. Аміноацидопатії.
- •Прояви дефіциту незамінних амінокислот
- •Диференційна діагностика ознак та симптомів схо
- •Синдром Патау (синдром трисомії 13)
- •Синдром Едвардса (синдром трисомії 18)
- •Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
- •Синдром трисомії 22
- •Синдром "котячого крику" (5р-)
- •Синдром Шерешевсьеого-Тернера (синдром моносомії х)
- •Синдром Клайнфельтера
- •«Хромосомні хвороби»
- •Класифікація мітохондріальних захворювань
- •Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)
- •Синдром melas
- •Синдром Кернса-Сейра
- •Синдром Пірсона
- •Синдром mngіе (мітохондріальна нейро-шлунково-кишкова енцефалопатія)
- •Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея
- •Принципи терапії мітохондріальних хвороб:
- •"Мітохондріальні захворювання"
- •Мультифакторіальні хвороби з полігенною спадковою схильністю
- •Механізми розвитку хвороб зі спадковою схильністю
- •Ішемічна хвороба серця
- •Гіпертонічна хвороба
- •Тромбофілія
- •Цукровий діабет
- •Хронічний панкреатит
- •Бронхіальна астма
- •Епілепсія
- •Шизофренія
- •Профілактика патології зі спадковою схильністю, що базується на визначенні генів схильності
- •Алгоритм профілактичних заходів при іхс
- •«Загальна характеристика мультифакторіальних хвороб. Генетична схильність. Заходи профілактики»
- •Приклади екогенетичних патологічних реакцій
- •Спадково обумовлені реакції на дію зовнішніх факторів
- •Екогенетичні реакції на продукти харчування
- •Фармакогенетика
- •Приклади фармакогенетичних реакцій
- •«Основи екологічної генетики, фармакогенетики»
- •Фактори ризику, що впливають на характер репродуктивних процесів родини
- •Фактори індукованого мутагенезу
- •Показаннями для медико-генетичного консультування є:
- •Функції лікаря-генетика
- •Показання до проведення преконцепційної та пренатальної медико-генетичної консультації
- •Показання до проведення медико-генетичного консультування в ранньому дитинстві та дитинстві
- •Генетик (1-а зустріч)
- •Генетик (2-а зустріч)
- •Показання до преконцепційного лікування та профілактики
- •Преконцепційне лікування Об’єм медикаментозної терапії для преконцепційної профілактики подружжя
- •Перелік препаратів, які слід уникати під час вагітності
- •Пренатальна діагностика
- •Генетик (3-я зустріч)
- •Програма обстеження родини при плануванні вагітності
- •"Медико-генетичне консультування (мгк)"
- •Генетичний скринінг немовлят
- •"Скринуючі програми''
- •Учбово-методична література, рекомендованапри вивченні курсу
- •Основна література:
- •Наукова література:
- •Навчально-методична література
- •Медична генетика (самостійна підготовка студентів)
Синдром Дауна (синдром трисомії 21)
1866 рік – Langdon Down описав фенотипові ознаки хворих з синдромом Дауна; 1932 рік – P.Waardenburq – виконав цитогенетичне дослідження.
З великої кількості цитогнентичних форм синдрома Дауна найбільш розповсюдженими є проста трисомія, мозаїцизм, транслокаційна форма.
Доведено, що за виникнення фенотипічних симптомів синдрома Дауна відповідальний лише невелика ділянка довгого плеча хромосоми 21, і яким би способом він не був подвоєний, у хворого розвиваються типова клінічна картина синдрома Дауна.
Популяційна частота 1:700.
Клінічні ознаки в період новонародженості:
уплощення профілю обличчя – 90%;
відсутність рефлекса Моро – 85%;
м’язова гіпотонія – 80%;
косий розріз очних щілин – 80%;
надлишок шкіри на шиї – 80%;
розбовтаність в суглобах – 80%;
диспластичний таз – 70%;
диспластичні вуха – 60%;
клінодактилія – 60%;
поперечна складка долоні 45%.
Наявність 4-5 із вищевказаних ознак достовірно вказує на синдром Дауна.
Діти з синдромом Дауна народжуються з помірно вираженою пренатальною гіпоплазією, ці діти нижчі за однолітків. Для хворих характерна округла форма голови з уплощеною потилицею (брахіцефалія – 81,1%), лоб скошений та вузький, обличчя плоске. Типовий епікант (51,4%), вираженість якого зменшується з віком, плоска спинка носа (65,9%). Косий розріз очних щілин (всередину і вниз) – 79,8%, товсті губи, потовщений язик з глибокими борознами (складчатий язик). Вушні раковини звичайно зменшені у вертикальному направленні, завиток розширений та звисає (38,1%), гіпотелоризм.
У маленьких дітей різко виражена гіпотонія. Із аномалій скелета слід виділити деформації грудини – „килеподібна” або „лійкоподібна” грудна клітина (26,9 %), вкорочення та поширення кістей, стоп (64,4%), часті шкірні синдактилії, сандалевидна щілина на стопах. Дуже характерна будова V пальця: він скривлений (клинодактилія), середня фаланга його звичайно різко гіпоплазована (брахімезофалангія), часто відмічається лише одна поперечна складка на V пальці. Поперечна лінія на долоні („мавп’яча” лінія) виявляється у 30% хворих.
Із змін очей найбільше значення мають плями Брушвільда, що являють собою білуваті або перлоподібного кольору вогнища на границі зовнішньї та середньої третини райдужки. З віком плями Брушвільда стають видними гірше або зовсім зникають. У старших дітей виявляються катаракти (32,2%), у 29% випадків відмічається косооксть, в рідких випадках виявляється помутніння роговиці.
Із внутрішніх органів частіше вражається серце (60%). Найбільш частий вид вади серця – дефект перетинки, ізольований або в поєднанні з аномаліями великих судин.
Найбільш характерна вада ШКТ: атрезія або стеноз 12-палої кишки, рідше зустрічається атрезія прямої кишки, заднього проходу, стравоходу.Вади сечостатевої системи виявляються в 20% випадків, але не мають ніякої специфіки.
Для дітей з синдромом Дауна характерна глибока розумова відсталість. Різні види психічної діяльності страдають в різній степені. Такі діти характеризуються звичайно слухняністю, легко вступають в контакт. Але у них сильно стражає абстрактне мислення. З віком недостатність інтелекту стає все більш вираженою.
Тривалість життя при синдромі Дауна нижче чим в популяціїї (±35 років). Життєвий прогноз визначається в основному наявністю вад розвитку.
Клінічні прояви трисомних і транслокаційних форм хвороби Дауна ідентичні. По відношенюю до мозаїцизму існує спільна думка, що у мозаїків спостерігається великий фенотипічний поліморфізм, варіюючий від майже нормального розвитку до розвернутої симптоматики синдрома Дауна.