- •Кафедра биологии с экологией
- •Учебное пособие для студентов I курса
- •Ставрополь
- •Лауреаты нобелевской премии утверждают, что –
- •И.П.Павлов, 1935 г., на могиле сына, умершего от рака.
- •П.Берг, генетик, 1981г Предисловие
- •I. Биологические мембраны
- •Модели структурной организации биологических мембран
- •Мембрана в составе оболочки клеток
- •Свойства биологических мембран
- •Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)
- •Медицинские аспекты мембранологии
- •Осмотические свойства клетки
- •II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки
- •Строение хромосом на микроскопическом уровне
- •Химический состав хромосом
- •Надмолекулярная организация хромосом
- •Продольная организация хромосом
- •Политенные хромосомы
- •Хромосомы типа ламповых щеток
- •Хромосомы человека
- •III. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека
- •IV. Геномный уровень организации генетического материала Организация генома
- •Гены и генетический код
- •Митохондриальный геном и наследственная патология
- •V. Основы регуляции экспрессии генов
- •Строение оперона
- •Регуляция активности генов у прокариот
- •Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот
- •Генетический импринтинг
- •VI. Генетическая инженерия
- •VII. Медико-генетическое консультирование
- •Этапы медико-генетического консультирования
- •Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе
- •VIII. Наследственная патология и ее классификация Классификация наследственной патологии
- •Хромосомные болезни
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом
- •Болезнь Дауна
- •Синдром Эдвардса
- •Синдром Патау
- •Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром лишней y-хромосомы
- •Синдром Шерешевского-Тернера
- •Синдром трисомии (полисомии) по х-хромосоме
- •Хромосомная аномалия - кариотип yo
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями Синдром "Крика кошки"
- •Синдром "Филадельфийской" хромосомы
- •Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной х-хромосомы)
- •Транслокационная форма болезни Дауна
- •Молекулярные болезни
- •Некоторые формы болезней обмена Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)
- •Нарушение аминокислотного обмена
- •Фенилкетонурия
- •Алкаптонурия
- •Альбинизм
- •Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена Галактоземия
- •Фруктозурия
- •Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
- •Атеросклероз
- •Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена Наследственная форма рахита
- •Примеры патологии транспортных белков Болезнь Вильсона-Коновалова
- •Гемоглобинопатии
- •Примеры наследственных дефектов структурных белков Синдром Элерса-Данлоса
- •IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями
- •X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу Синдром Робена
- •(Синдром Папиллона-Псома).
- •Незаращение верхней губы
- •XI. Проблема канцерогенеза
- •XII. Экогенетика и экогенетические болезни
- •XIII. Антимутагенез
- •XIV. Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней
- •XV. Словарь некоторых терминов
- •Список литературы
- •Содержание
- •К некоторым вопросам медицинской биологии и генетики
- •355017, Г. Ставрополь, ул. Мира, 310.
Синдром Эдвардса
Впервые синдром был описан в 1960 г.
Частота встречаемости 1:4500-6500 новорожденных. В основном поражаются девочки (3:1). Большая часть мальчиков погибает внутриутробно.
Причина: трисомия по 18-й паре хромосом.
Клиника: при доношенной беременности больные рождаются с малой массой (обычно до 2500г). Новорожденные ослабленные, имеют скошенный подбородок за счет недоразвития нижней челюсти, выступающий затылок, низко посаженные деформированные уши. Отмечаются также аномалии скелета: пятый палец накладывается на четвертый, а второй - на третий, короткая грудина, гипоплазия (недоразвитие) тазобедренных суставов, стопа - "качалка" с выступающей пяткой. Часто встречаются пороки сердца и почек. Большая часть больных погибает в первые 6 месяцев или до 1 года. Только 1% таких больных доживает до 10 лет, обнаруживая при этом глубокую умственную отсталость.
Диагностика: кариотипирование - лишняя 18-я хромосома, 47 + 18.
Дерматоглифика - одна поперечная складка на ладони.
Синдром Патау
Впервые был описан в 1960 г. группой ученых под руководством К. Патау (Англия).
Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000 новорожденных, большая часть погибает внутриутробно.
Причина: трисомия по 13-й паре хромосом.
Клиника: дети рождаются, как правило, преждевременно и имеют множественные пороки развития: расщелина мягкого и твердого неба, недоразвитие глаз (микрофтальмия, анофтальмия), недоразвитие мозга (микроцефалия), атрофия обонятельных долей мозга и зрительного тракта. В 77% имеются дефекты сердца и мочеполовой системы. Нередки судороги. Глубокая умственная отсталость. Продолжительность жизни меньше года. Однако некоторые больные (15%) живут до 5 лет.
Диагностика: кариотипирование – лишняя 13-я хромосома, 47 + 13.
Дерматоглифика - увеличение угла atd до 108°.
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом Синдром Клайнфельтера
Описан Г. Клайнфельтером в 1942 г. (Англия).
Частота встречаемости 1:1000 новорожденных, по некоторым данным 1:500.
Причина: лишняя одна или более Х-хромосом в кариотипе мужчины.
Клиника: после периода полового созревания евнухоидное телосложение (узкая грудная клетка, непропорционально длинные нижние конечности, скудный рост волос на лице). Отсутствие сперматогенеза и бесплодие. Снижение интеллекта от средней степени до глубокой дебильности. Встречаются также лица с практически нормальным интеллектом, но они неинициативны и малоспособны к творческой деятельности. Замечено, что глубина умственной отсталости усиливается с увеличением количества лишних Х-хромосом (две или три лишние X-хромосомы). В детском возрасте до периода полового созревания у этих больных отмечается лишь снижение интеллекта, пониженная жизнеспособность и нарушенная коммуникабельность.
Диагностика: определение полового Х-хроматина показывает присутствие в соматических клетках телец Барра; кариотипирование – одна или более лишние Х-хромосомы(47, XXY; 48, XXXY).
Синдром лишней y-хромосомы
Впервые эта аномалия была описана в 1962 г. Хаушком.
Частота встречаемости 1:1000 новорожденных.
Клиника: мужчины высокого роста (в среднем рост равен 186 см), иногда имеют место черты акромегалоидности – несколько увеличенная нижняя челюсть. Интеллект бывает либо нормальным, либо незначительно сниженным. Лица с данным синдромом часто встречаются среди заключенных, поскольку при соответствующих условиях склонны к асоциальным поступкам, излишне агрессивны. Репродуктивная функция у них в основном не страдает, их дети обычно имеют нормальный кариотип. Однако у их младенцев следует отметить повышенную внутриутробную смертность. В отдельных случаях были описаны сыновья ХYY от отцов XYY.
Диагностика: определение у -хроматина флюоресцентным методом; кариотипирование - одна или более лишние Y-хромосомы(47, XYY)