Список литературы

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3 томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1988г.

Альбертис Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки: в 5 томах: Пер. с англ. – М.: Мир, 1986г.

Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И., Медицинская генетика. – М: Медицина, 1984г.

Бочков Н.П., Чеботарев А.Н., Наследственность человека и мутагены внешней среды. – М.: Медицина, 1989г.

Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 2001г.

Бочков Н.П., Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 2004г.

Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетике. – СПб.: Интермедика, 1999г.

Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. 2000 болезней от А до Я. – М.: Клиническая генетика. – М.: ГЭОТАР МЕД, 1998г.

Ленц В. Медицинская генетика: Пер. с нем. – М: Медицина, 1984г.

Пузырев В.П., Степанова В.А. Патологическая анатомия генома человека. – Новосибирск: Наука, 1997г.

Сингер М., Берг П. Гены и геномы: В 2 томах: Пер. с англ. – М.: Мир 1998г.

Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3 томах: Пер с англ. – М., Мир 1990г.

Содержание

Предисловие………………………………………………………………………....	4
I. Биологические мембраны…………………………………………….................	5
Модели структурной организации биологических мембран…………………..	5
Мембрана в составе оболочки клеток…………………………………………..	6
Свойства биологических мембран………………………………………………	6
Функции наружной клеточной мембраны (плазмалеммы)…………………….	7
Медицинские аспекты мембранологии…………………………………………	10
Осмотические свойства клетки………………………………………………….	11
II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки……..	12
Строение хромосом на микроскопическом уровне…………………………….	12
Химический состав хромосом…………………………………………………...	13
Надмолекулярная организация хромосом………………………………………	14
Продольная организация хромосом……………………………………………..	16
Политенные хромосомы………………………………………………………….	18
Хромосомы типа ламповых щеток……………………………………………...	19
Хромосомы человека……………………………………………………………..	19
III. Хромосомный механизм детерминации и формирование признаков пола у человека……………………………………………………………………...	23
IV. Геномный уровень организации генетического материала ……………...	25
Организация генома……………………………………………………………	25
Гены и генетический код………………………………………………………	26
Митохондриальный геном и наследственная патология………………………	28
V. Основы регуляции экспрессии генов…………………………………………	29
Строение оперона………………………………………………………………	29
Регуляция активности генов у прокариот…………………………………….	31
Особенности регуляции экспрессии генов у эукариот………………………	32
Генетический импринтинг…………………………………………………….	33
VI. Генетическая инженерия………………………………………………………	34
VII. Медико-генетическое консультирование…………………………………..	35
Этапы медико-генетического консультирования………………………………	37
Организация медико-генетического консультирования в г. Ставрополе……..	40
VIII. Наследственная патология и ее классификация…………………………	41
Классификация наследственной патологии…………………………………….	41
Хромосомные болезни…………………………………………………………	43
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией аутосом……………	45
Болезнь Дауна…………………………………………………………………….	45
Синдром Эдвардса………………………………………………………………..	46
Синдром Патау……………………………………………………………………	46
Хромосомные болезни, обусловленные гетероплоидией половых хромосом…	47
Синдром Клайнфельтера…………………………………………………………	47
Синдром лишней Y-хромосомы…………………………………………………	47
Синдром Шерешевского-Тернера……………………………………………….	48
Синдром трисомии (полисомии) по Х-хромосоме……………………………..	48
Хромосомная аномалия - кариотип YO…………………………………………	49
Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями………………………..	49
Синдром "Крика кошки"…………………………………………………………	49
Синдром "Филадельфийской" хромосомы……………………………………...	49
Синдром Мартина-Белла (иди синдром фрагильной Х-хромосомы)…………	50
Транслокационная форма болезни Дауна………………………………………	50
Молекулярные болезни…………………………………………………………..	51
Некоторые формы болезней обмена…………………………………………….	53
Болезни, связанные с ферментным блоком (энзимопатии)……………………	53
Нарушение аминокислотного обмена…………………………………………...	53
Фенилкетонурия…………………………………………………………………..	53
Алкаптонурия……………………………………………………………………..	54
Альбинизм………………………………………………………………………...	54
Примеры молекулярных болезней, связанных с нарушениями углеводного обмена…………………………………………………………………………………	55
Галактоземия……………………………………………………………………...	55
Фруктозурия………………………………………………………………………	55
Примеры наследственно обусловленных дефектов липидного обмена………	55
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)…………………………………	55
Атеросклероз……………………………………………………………………...	56
Примеры наследственных форм нарушения минерального обмена…….........	56
Наследственная форма рахита…………………………………………………...	56
Примеры патологии транспортных белков……………………………………..	57
Болезнь Вильсона-Коновалова…………………………………………………..	57
Гемоглобинопатии………………………………………………………………..	57
Примеры наследственных дефектов структурных белков…………………….	58
Синдром Элерса-Данлоса………………………………………………………..	58
IX. Болезни экспансии, вызываемые "динамическими" мутациями……….	58
X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу….	59
Синдром Робена…………………………………………………………………..	59
Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз)…………	60
Незаращение верхней губы………………………………………………………	60
XI. Проблема канцерогенеза……………………………………………………....	61
XII. Экогенетика и экогенетические болезни…………………………………...	63
XIII. Антимутагенез………………………………………………………………...	64
XIV. Этические проблемы в генетике человека и профилактика наследственных болезней…………………………………………………………………..	67
XV. Словарь некоторых терминов………………………………………………..	70
Список литературы…………………………………………………………………	73