XV. Словарь некоторых терминов

Альтернативный сплайсинг – различные варианты сплайсинга когда из одной и той же преинфор.-РНК вырезаются разные интроны и образуется несколько разных и-РНК.

Антиципация – более раннее появление и более тяжелое течение заболевания в каждом последующем поколении.

Аспект – точка зрения, с которой рассматривается какое-либо явление или понятие.

Асфиксия – удушье.

Адаптация – приспособление к условиям существования.

Биотин – водорастворимый витамин (витамин – dH).

Векторы – модифицированные плазмидные, фаговые, вирусные, дрожжевые или бактериальные ДНК или РНК, обеспечивающие проникновение экзогенной ДНК в клетки хозяина.

Гаплотип – совокупность конкретных аллелей сцепленных локусов на одной хромосоме.

Геном – полная генетическая система клетки или полная последовательность ядерной ДНК организма.

Генотип – совокупность всех генов организма, определяющих его фенотип.

Гидроцефалия – увеличение количества спинномозговой жидкости в полости черепа, сопровождающееся увеличением его объема.

Гипертелоризм – широко расставленные глаза.

Гипоплазия – недоразвитие органа (дефицит массы или размера).

Денатурация ДНК – переход ДНК из двухнитевой формы в однонитевую при разрыве водородных связей между комплементарными парами оснований под воздействием высоких температур или при изменении солей в буфере.

Детерминация – определение, ограничение.

Детерминированный – обусловленный чем-либо, в частности, генетической программой.

ДНК диагностика – это молекулярные методы диагностики мутаций с использованием ДНК-зондов.

ДНК – зонд – относительно небольшой фрагмент однонитевой ДНК (16-30 пар) используемый для поиска комплементарных последовательностей в молекулах большого размера; для этого его метят радиоактивным или флюоресцентным соединением.

Ингибитор – ген, угнетающий действие другого гена; природное или синтетическое вещество, угнетающее действие фермента или кодирующего его гена.

Избыточная (эгоистическая, паразитическая) ДНК – это ДНК, не несущая кодирующих функций.

Индуцированный мутагенез – это получение или возникновение мутаций под действием известных внешних факторов; или в эксперименте (направленно), или при стечение обстоятельств известных, но не запланированных, в частности аварий радиоактивных реакторов.

Инициирующий (стартовый) кодон – УАГ триплет матричной РНК, кодирующий метионин, с которого начинается образование полипептидной цепи в процессе трансляции.

Кариотип – полный набор хромосом диплоидной клетки.

Кластер – пучок генов, расположенных в хромосоме рядом.

Клонирование – получение необходимого числа копий (миллионов) определённого участка ДНК с использованием для этого микроорганизмов.

Комплементарная ДНК (к ДНК) – однонитевая ДНК, полученная в результате обратной транскрипции с молекулы m-РНК, осуществленной ферментом ревертазой.

Лабильный – подвижные элементы генома, то же, что и мобильные.

Лигаза – фермент, катализирующий соединение молекул или фрагментов крупных молекул.

Маркёр – аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Метилирование оснований – присоединение метильной группы СН₃ к азотистому основанию ДНК.

Мобильные генетические элементы – гены, способные перемещаться по геному, прыгающие гены, транспозоны.

Мульти – много, первая часть сложных слоев, указывающая на множественность.

Муреин – глюкопептид – гетерополимер, состоящий из цепочек чередующихся N-ацетилглюкозамина и N-ацетилмурамовой кислоты, эти цепочки связаны пептидными мостиками.

Олигофрения – врожденная или приобретенная в младенческом возрасте умственная отсталость.

Онкоген – это ген, повышение экспрессии которого может явиться причиной возникновения новообразований. Последовательности, гомологичные онкогенам человека, часто обнаруживают в составе онкогенных вирусов.

Патогенез – механизмы развития болезни.

Праймер – олигонуклеотид, выполняющий роль “затравки“, инициирующий синтез полинуклеотидной цепи на ДНК - или РНК - матрице.

Протоонкоген – неактивная форма онкогена, немутантная.

Ревертаза (обратная транскриптаза) – фермент, участвующий в процессе обратной транскрипции, т.е. синтез ДНК на матрице РНК.

Резистентный – устойчивый к заболеванию, сопротивляющийся ему; устойчивый к действию какого-либо фактора.

Рекомбинантная ДНК – ДНК, составленная из фрагментов разного происхождения (химерные молекулы).

Рестриктаза – фермент, узнающий специфическую последовательность и разрезающий двунитевую молекулу ДНК в этом месте.

Сайт – определённое место в молекуле ДНК.

Сантиморган (сМ) – единица генетического расстояния между локусами хромосомы. Соответствует 1% кроссинговера. Эквивалентна в среднем 1 млн. пар нуклеотидов.

Секвенирование – определение последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК.

Синдактилия – сращение пальцев рук или ног.

Синусит – воспаление слизистой оболочки придаточных пазух носа.

Сплайсинг – процесс вырезания последовательностей нуклеотидов, комплементарных интронам, из молекулы первичного транскрипта – преинформационной ДНК.

Спонтанный мутагенез – случайное возникновение мутации в природе, когда фактор, вызывающий их, неизвестен.

Стоп-кодон (нонсенс) – сигнал терминации трансляции полипептидной цепи (УГА, УАА, УАГ), не кодирующий аминокислоту.

Тандемные повторы – множественные и расположенные друг за другом копии определенной последовательности нуклеотидов ДНК.

Трансдукция – введение в ДНК клетки экзогенных ДНК с помощью фаговых векторов.

Трансфекция – процесс введения экзогенной ДНК в эукариотические клетки.

Трансформация – введение плазмидной ДНК в бактериальные клетки.

Тремор – дрожание.

Факультативные элементы – элементы генома, присутствие которых у каждого человека не является строго обязательным.

Хитин – полимерное соединение, состоящее из остатков N-ацетилглюкозаминов, соединенных как глюкоза в целлюлозе.

Целлюлоза – полимер глюкозы.

Шизофрения – хроническое психическое заболевание, проявляющееся изменением личности, бредом, галлюцинациями; начинается еще в молодом возрасте.

Экспансия тринуклеотидных повторов – патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из трех нуклеотидов; этот тип мутаций называется также динамическими мутациями.

Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, протекающее в виде судорожных припадков с потерей сознания и изменением личности.

Эписома – внехромосомная суперскрученная кольцевая эукариотическая молекула ДНК.