II. Строение и химический состав хромосом эукариотической клетки

Одним из ключевых вопросов генетики является вопрос о строении и особенностях функционирования материальных носителей наследственности. Последние имеют три основных уровня организации: генный, хромосомный, геномный.

Раздел генетики, который изучает химическую организацию, строение, значение и функционирование хромосом, называется цитогенетикой.

Для медико-биологического образования особый интерес представляет цитогенетика человека, объектом изучения которой являются хромосомы человека. В истории развития этого раздела генетики можно выделить три периода, переходящих друг в друга

Начало первого периода приходится на конец прошлого столетия. Можно сказать, что цитогенетика человека началась с работ Арнольда (1879) и Флемминга (1882), которые первыми наблюдали хромосомы человека.

Начало второму периоду было положено шведскими цитологами Тио и Леваном (1956), которые, применив колхицин, модифицировали методику получения метафазных пластинок хромосом и убедительно доказали, что в норме клетка человека содержит 46 хромосом. Вскоре эти данные были подтверждены и другими цитогенетиками.

Начиная с 1956 года цитогенетика человека получает бурное развитие. В этот период разрабатываются все основные методы хромосомного анализа, появляются фундаментальные работы по кариотипу человека.

Третий период в развитии цитогенетики начинается в 70-х годах. Его по праву можно считать началом современного этапа в развитии науки о цитологических основах наследственности человека. К этому периоду стало возможным изучение индивидуальных особенностей хромосом человека и их отдельных участков. Появились сведения о надмолекулярной организации хромосом, стали создаваться их генетические карты.

Строение хромосом на микроскопическом уровне

Хромосомы, как отдельные структуры, становятся доступными для исследования только после значительной конденсации хроматина, которая наступает во время митоза (в соматических клетках), либо во время мейоза (при образовании половых клеток). Начавшаяся в профазе конденсация хроматина заканчивается в метафазе, поэтому, как правило, хромосомы изучаются на стадии метафазной пластинки.

В интерфазе хромосомы находятся в деконденсированном состоянии, и определить их как отдельные структуры не представляется возможным.

В метафазе каждая хромосома имеет как бы иксобразную форму и состоит из двух идентичных половин - хроматид (сестринских хромосом), тесно прилежащих друг к другу только в области первичной перетяжки (центромеры), а на остальном протяжении между хроматидами видна большая щель. Центромера - это тот участок, где хромосома находится в деконденсированном состоянии, и к ней прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосомы на плечи. По положению центромеры выделяют три вида хромосом.

1. Метацентрические, у которых плечи имеют примерно одинаковую длину (т.е. центромера расположена посередине хромосомы).

2. Субметацентрические, у которых центромера смещена от середины, располагается субмедиально и делит хромосому на два плеча неравной длины. Верхнее всегда меньшее.

З. Акроцентрические, у которых центромера расположена почти на конце хромосомы, отделяя от длинного плеча очень короткое верхнее плечо.

Верхние короткие плечи принято обозначать буквой "р", а нижние длинные буквой "q". Характерной чертой для некоторых хромосом является наличие вторичных перетяжек, они возникают в участках неполной конденсации хромосом и располагаются в околоцентромерных участках 1-й, 9-й и 16-й хромосом. Вторичные перетяжки имеются также в 13-15 и 21 -22-й хромосомах, однако здесь они занимают удаленное от центромеры положение, отделяя небольшой концевой участок короткого плеча хромосом в виде спутника. Эти хромосомы называют спутничными. В этих хромосомах в области вторичной перетяжки сосредоточены гены, кодирующие р-РНК, и в прилежащих участках кариоплазмы образуются ядрышки. Поэтому такого рода вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами. В хромосомных наборах одних людей указанные хромосомы имеют вторичную перетяжку, а в этих же хромосомах у других людей её может не быть.