X. Пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу Синдром Робена

Впервые описание синдрома появилось еще в позапрошлом столетии (Siebold, 1835), подробная характеристика дана Robin в 1923г. Синдром не относиться к категории редких: к 60-м годам прошлого столетия было описано свыше 400 больных. Наблюдение семейных случаев позволило отнести синдром Робена к категории наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Допускается возможность аутосомно-доминантного типа наследования с неполной пенетрантностью мутантного гена.

Клиника. Характерными признаками синдрома Робена служат микрогнатия -недоразвитие нижней челюсти, а также ретрогнатия - расщепление мягкого и твердого неба, глоссоптоз (западение языка), пороки развития ушных раковин или глаз. Реже встречаются пороки сердца, почек, конечностей. Аномалии челюсти и полости рта служат причиной дыхательных расстройств и нарушений глотания. В положении на спине язык ребенка западает, в связи с чем появляются признаки асфиксии. В легких случаях дыхательные и глотательные расстройства проявляются только во время заболевания респираторными инфекциями.

Лечение. Показано оперативное лечение - глоссопексия, вытяжение нижней челюсти с помощью специальных аппаратов, закрытие дефекта в твердом и мягком небе. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Рото-пальце-лицевой синдром (оро-дигито-фациальный дизостоз).

(Синдром Папиллона-Псома).

Описан впервые Papillon и Psaume в 1954г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина характеризуется искривлением лба, гипертелоризмом, узким орлиным носом, укорочением средней части верхней губы вследствие фиксации ее утолщенной уздечкой. Имеются множественные аномалии ротовой полости, гипоплазия нижней челюсти, дистрофия зубов, расщепление языка и верхнего неба, аномалия кистей рук (укорочение фаланг, изменение их формы, синдактилия). Отмечается также гидроцефалия, тремор, задержка психического развития.

Лечение симптоматическое.

Незаращение верхней губы

Заячья губа и волчья пасть являются составной частью многих синдромов, определяемых единичными генами. Они нередко встречаются при синдроме Дауна, Патау, Эдвардса. Известно много комбинированных летальных врожденных аномалий, связанных с этими дефектами. Даже если заячья губа является единственной аномалией, смертность таких детей высока. Незаращение губы, или расщелина губы - «заячья губа», встречается у 1 ребенка из 1000 новорожденных, чаще у мальчиков. Расщелина губы часто комбинируется с незаращением неба (волчья пасть). По локализации и степени расщепления различают одно- и двустороннее незаращение верхней губы. Кроме того, оно может быть частичным (краевое) и полным. К неполным расщелинам относят незаращение только мягких тканей верхней губы. При полном незаращении страдает скелет верхней челюсти. Наиболее часто (у 48% больных) наблюдается полное одностороннее незаращение верхней губы. Помимо косметического дефекта, особенно в тяжелых случаях, возникают большие трудности во вскармливании ребенка. Дети плохо сосут, зачастую грудное вскармливание бывает невозможным.

Лечение хирургическое. Операция показана в первые 3 суток жизни. Если операция не произведена в первые 3 суток, ее нужно отложить до конца первого -начала второго месяца жизни. Целью операции при незаращении верхней губы является возможно более правильное восстановление взаимоотношений верхней губы. Прогноз при своевременно проведенном оперативном вмешательстве благоприятный.

Вероятность рождения второго ребенка с «заячьей губой» в семье – 4 : 100. Если «заячья губа» имеется у одного из родителей и их ребенка, вероятность рождения второго больного намного повышается.