Глава 13 методы исследований генетики человека

Основные генетические законы и закономер­ности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особеннос­тей. Как у объекта исследования у него есть свои достоинства и свои трудности. Трудности: боль­шое число хромосом в кариотипе человека (2п=46); продолжительность цикла развития до наступле­ния половозрелости, человек — одноплодная особь (за одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение — рождение близне­цов; малое количество детей в браке (обычно, один ребенок); невозможно формировать необходимую схему брака, так как люди свободно скрещивают­ся (в основе браков лежат любые мотивы, кроме научно-исследовательских целей).

Однако исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека (т.к. начиная со времен Галена и Гарвея по настоящее время велись эти исследования), большое число мутаций, пополня­емых и в настоящее время, многочисленность че­ловеческой популяции в целом позволяют всегда выбрать нужную схему брака.

Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантный, кодоминантный, рецессивный, аутосомный и сцеп­ленный с половыми хромосомами, ограниченный полом и др.

Большую работу по систематизации сведений о наследственных признаках человека проводит Мак-Кьюсик, который на протяжении последних десятилетий суммирует все данные мировой литера­туры по этому вопросу и публикует их в виде ката­лога менделирующих признаков у человека. Типы наследования и формы проявления генетических задатков у человека весьма многообразны, и для дифференциации между ними требуются специаль­ные методы анализа, в первую очередь, клинико-генеалогический анализ.

13.1. Клинико-генеалогический метод

Основой метода является составление родо­словной и ее последующий анализ. Впервые был предложен Ф.Гальтоном в 1865 году.

Задачами метода являются установление на­следственного характера признака и определение типа наследования. Вместе с тем этот метод дает возможность изучать сцепленное наследование, оп­ределять тип взаимодействия генов и пенетрант-ность аллелей. Он лежит в основе медико-генетичес­кого консультирования. Метод широко применяет­ся дл"я решения ряда научных и прикладных за­дач генетики.

13.1.1. Современные аспекты клинико-

генеахогического метода

Клинико-генеалогический метод используется для диагностики наследственных болезней и медико-генетического консультирования, а также поз­воляет изучать гетерогенность наследственных бо­лезней. С.Н. Давиденков применял клинико-гене­алогический метод при изучении генетической ге­терогенности и клинического полиморфизма нерв­ных болезней. Позже такие исследования прово­дились с помощью анализа семейных данных (Н.Бочков, 1978). Кроме того, клинико-генеалоги­ческий метод позволяет осуществлять генетическую профилактику (предупреждение рождения больно­го ребенка), а также раннюю профилактику кли­нических проявлений наследственных болезней.

Для доказательства наследственного харак­тера патологии применяются как анализ отдель­ных обширных родословных, так и статистичес­кая обработка подобранных по определенному признаку сведений о семьях. Существует ряд при­знаков, свидетельствующих о наследственной при­роде некоторых болезней: «семейный» характер проявления болезни; семейное накопление; увели­чение числа больных среди родственников пробанда по сравнению с частотой данного заболе­вания в популяции; увеличение конкордантности монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными; а также выявление рецессивных патологий в семьях кровнородственных браков.

Клинико-генеалогический анализ начинается с составления родословной.