13.12» Составление родословной Сбор семейных сведений

Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. Для сбора сведений используют разные формы анкетирования в сочета­нии с обследованием членов семьи. Основными труд ностями. при сборе материала является некоторая субъективность получаемой информации, недоста­точность ее объема, а также возможные искаже­ния. Трудности такого рода связаны с недостаточ­ной информированностью о здоровье близких и дальних родственников. Чем больше родственников будет опрошено, тем достовернее и полнее будут по­лученные сведения. Во многих случаях, несмотря на ряд специальных приемов, не удается выяснить под­робности обо всех членах семьи, в силу объектив­ных причин — неверно поставленный диагноз и субъективных — когда скрываются некоторые сведе­ния о семье мужа или жены из-за боязни расторже­ния брака или по другим причинам, например, ког­да возникает неосознанное желание переложить ви­ну за наследственное заболевание ребенка (особен­но таких, как нарушение психики, интеллекта, врож­денные уродства и т.д.). В связи с этим желательно одновременно собирать анамнез жизни и болезни у самого пробанда и его родственников. Опрос необ­ходимо проводить с каждым из супругов отдельно, соблюдая конфиденциальность беседы, во время бе­седы необходимо быть внимательным и соблюдать чувство такта. Необходимо обратить внимание на все болезни и любые патологические симптомы.

Метод анкетирования может быть использо­ван самостоятельно или дополнять метод беседы. Иногда используются выписки из истории болез­ни, справки лечебных учреждений, результаты анализов, заключение консультантов и т.д.

Порядок получения сведений при опросе: обыч­но пробанд и его родственники могут дать сведе­ния о трех поколениях: родители, дети, внуки. Же­лательно получить сведения о максимальном количестве родственников как по «горизонтали», так и по «вертикали».

Начинают опрос обычно с родственников по материнской линии: бабушка и дедушка по мате­ри, их дети по порядку рождения, с указанием вну­ков, детей каждого ребенка бабушки и дедушки. В родословную необходимо вносить сведения о вы­кидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках и т.д. Затем, в такой же последовательнос­ти, собираются сведения о родственниках отца про­банда. Регистрируют следующие сведения:

• фамилия, имя, отчество. Для женщины ука­зывают девичью фамилию;

• возраст, для живых год — рождения, а для умерших — возраст, в котором наступила смерть, иногда указывают дату рождения и дату смерти;

• национальность;

• место жительства семьи (для учета возмож­ных эндемичных факторов), место жительства предков;

• профессия;

• наличие хронических заболеваний у род­ственников, для умерших родственников указыва­ется причина смерти, в том числе и насильственная;

• адреса родственников с подробными пас­портными данными.

Объем обследования, количество родственни­ков и регистрация полученного материала зави­сят от цели составления родословной.

Графическое изображение родословной

По завершении сбора сведений приступают к графическому изображению родословной. Для этой цели разработана система условных обозна­чений (рис.13.1). При составлении родословной пользуются стандартными символамиПоколения в родословной обозначаются римскими цифрами, которые ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруется потомство одногопоколения слева направо. Братья и сестры располагаютсяв порядке рождения и именуются сибсы.

Заболевание (признак) обозначается вольно и записывается в легенде. Оно (он) может обозначаться буквой или затушевываться, особо отмечаются возможные носители патологии, а так­же случаи неполного проявления заболевания (кондукторы). Для живых регистрируют год рож­дения, для умерших — возраст, в котором наступи­ла смерть. Если сведений нет, то ставится знак вопроса. В легенде необходимо оговаривать харак­тер сведений, степень их достоверности.

Изображение родословной необходимо начинать с самого старшего поколения. Хотя многие авторы рекомендуют начинать от пробанда. Допускаются различные способы графического изображения ро­дословных: расположение по окружности опреде­ленного радиуса или вертикально-горизонтальное изображение. При составлении родословной необ­ходимо соблюдать следующие правила:

1. Изображение должно располагаться так, чтобы каждое поколение находилось на своей го­ризонтали. Обширные родословные составляются по кругу (рис.13.2).

2. 

или одном радиусе. Сибсы располагаются слева направо.

3. При объединении линии матери и отца мо­гут изображаться ниже линии родственников; если они здоровы и не влияют на данное заболевание, могут вообще не регистрироваться в родословных.

4. Супруги родственников пробанда могут изо­бражаться ниже линии родственников, если они здоровы и не влияют на данное заболевание, мо­гут вообще не регистрироваться в родословных.

5. В случае, когда в семье несколько наслед­ственных заболеваний, не связанных между собой, желательно остановить свой выбор на одном.