- •Глава 1 вводная
- •Глава 2 молекулярные основы наследственности
- •2.1. Генетическая роль днк и рнк
- •2.1.1. Днк — носитель наследственной информации
- •2.1.2. Строение и функции рнк
- •Глава 3 матричные процессы в клетке
- •Глава 4 хромосомы
- •Глава 5 клеточный цикл
- •5.6. Лабораторная работа
- •Глава 6 развитие зародыша человека
- •6.1.1. Сперматогенез
- •6.1.2. Оогенез
- •Глава 7 менделевская генетика
- •7.4.Задания
- •Глава 8 Взаимодействие генов
- •8.1.Комплементарность
- •Глава 9 сцепленное наследование
- •Глава 10 генетика пола
- •Глава 11 наследственность и среда
- •11.5. Лабораторная работа
- •Глава 12 генотипическая изменчивость
- •12.2.1. Классификации мутаций
- •12.2.5. Спонтанные и индуцированные
- •2 Х число обследованных индивидов
- •Глава 13 методы исследований генетики человека
- •13.1.1. Современные аспекты клинико-
- •13.12» Составление родословной Сбор семейных сведений
- •13.1.3. Анализ родословной
- •13.2.3. Лабораторная работа Определение полового хроматина
- •13.4.2. Дерматоглифика
- •13.4.3. Лабораторная работа Проведение дактилоскопического анализа
- •13.6.1. Закон Харди— Вайнберга
- •13.6.2. Распространение аллелей системы группы крови аво
- •13.6.3. Расы человека
- •13.6.4. Системы браков
- •13.6.5. Факторы, влияющие на изменение частот генов в популяции
- •13.6.6. Задание
- •13.6.7. Лабораторная работа Изучение распределения профилей моторной асимметрии у студентов в группе
- •Глава 14 евгеника
- •Глава 15 медико-генетическое консультирование (мгк)
- •15.3. Планирование семьи
- •15.4. Дополнение. Дерматоглифика
- •Глава 16 проблемы рака
- •Словарь терминов
Глава 5 клеточный цикл
Клеточный цикл — период жизнедеятельности клетки от конца одного до конца следующего деления — состоит из деления клетки и интерфазы. Интерфаза (период жизнедеятельности клетки между делениями) имеет 3 стадии: G, — пресинтетическая, когда клетка увеличивается в размерах, специализируется и дифференцируется (2n2C); S
— синтетическая, редупликация ДНК (2n4C); G2
— постсинтетическая, когда клетка готовится к делению (2п4С), С — количество молекул ДНК.
Интерфаза обычно занимает не менее 90% всего времени клеточного цикла.
Клеточный цикл может быть изображен в виде круга (рис. 5.1), на котором отмечены отдельные фазы цикла.
Клеточные циклы имеют разную продолжительность у одного и того же организма в зависимости от тканевой принадлежности. Например, у человека продолжительность клеточного цикла составляет: для лейкоцитов 3-5 суток, эпителия кожи — 20-25 суток, эпителия роговицы глаза — 2-3 суток, клеток костного мозга 8-12 ч, а нервные клетки живут, как правило, столько, сколько и человек, не завершая клеточный цикл (G,).
5.1. Пресинтетическая фаза
Процессы, протекающие в этой фазе, зависят от дальнейшей судьбы клетки. Если это бластная клетка — она готовится к делению, и в этот период происходит накопление продуктов, необходимых для репликации хромосом, для удвоения цен-триолей и построения митотического аппарата. В этих клетках существует специальная система, контролирующая клеточный цикл в фазе Gr Эта система задерживает переход в фазу синтеза ДНК до тех пор, пока в клетке не будет достаточного запаса компонентов для завершения всех последовательных биосинтезов, необходимых в фазах S, G2 и деления клетки. Считают, что работа такой системы связана с триггерными белками (р21, р 16 и р27), которые ингибируют начало S-фазы. Высокая специализация клетки «обрекает» ее На дальнейшее совершенствование для организма — сохранить высокоспециализированные клетки (например, нервные), такие клетки не завершают свой клеточный цикл. Каждая клетка организма имеет свою генетическую «программу жизни», которая включает выполнение специфических функций, и имеет определенную продолжительность жизни (например, лимфоциты живут от 3 дней до трех месяцев, эритроциты — 120 дней, а сегментно-ядерные нейтрофилы — 8 часов). Одна из современных гипотез предполагает, что на определенном этапе жизнедеятельности в клетках вырабатываются специфические белки семейства — ВАХ, определенная концентрация которых приводит к гибели клетки.
В последние годы ведущая роль в регуляции клеточного цикла отводится белкам семейства циклинов, обуславливающих различия в длительности клеточного цикла в основном за счет изменения продолжительности фазы G, (рис. 5.2). Некоторые клетки делятся очень медленно, оставаясь в этой стадии месяцы и годы.
5.2. Синтетическая фаза
Поскольку каждая хромосома человека состоит из одной молекулы ДНК (в среднем содержащей около 150 млн нуклеотидов), то для полной репликации такой молекулы с помощью одной репликационной вилки — репликона — потребовалось бы 0,2 х 150 х 106 = 3 х 106 с, т.е. около 800 часов. Реально фаза S продолжается 8-10 часов. Показано, что репликация ДНК в фазе S у человека начинается сразу во многих точках генома, и каждая хромосома имеет несколько репликонов (от 20 до 80). На протяжении фазы S активизация новых репликонов происходит до полного завершения репликации всей ДНК- Скорость репликации не меняется, и работа репликационной вилки прекращается при встрече с соседней вилкой репликации.
5.3. Постсинтетическая фаза
Фаза G2 обеспечивает подготовку клеток к делению. Показано, что деление клетки не наступает, если блокируется синтез белков в G2. Существует гипотеза о том, что незадолго до конца фазы G2 активизируется киназа, что способствует переходу клеток из G2 к делению. В этот период происходит активное накопление энергии и ферментов, необходимых для реализации последующего деления, увеличение числа митохондрий, накопление АТФ, активизация биосинтеза для обеспечения репликации центриолей и начала образования веретена деления. Далее клетки вступают в период деления. Ниже приведены возможные типы
деления клеток, каждое из которых заканчивается распределением органоидов и цитоплазмы (цитокинез).
5.4. Типы делений клеток
В основе передачи наследственной информации лежит деление клеток, являющееся частью жизни клеток.
Амитоз — при этом способе деления клетка «перешнуровывается» нацело вместе с ядром. В результате из одной клетки образуются две дочерние, не идентичные друг другу, клетки (т.к. распределение наследственного материала и цитоплазмы неравномерно). У человека амитоз встречается в норме в клетках печени, эпителиальной ткани серозных оболочек, а также при необходимости быстрого восстановления тканей (после операций, травм и т.д.).
Митоз — деление клеток, в результате которого из одной исходной материнской клетки получаются две дочерние, идентичные друг другу. Идентичность получается в результате механизма равномерного распределения наследственного материала между клетками за счет прохождения клетками ряда фаз (рис. 5.3).
Профаза — хромосомы спирализуются, ядрышко и ядерная оболочка распадаются, кариоплазма и цитоплазма смешиваются, образуя миксоплазму, вязкость миксоплазмы уменьшается, хромосомы перемещаются в экваториальную плоскость. Это самая продолжительная фаза митоза. Затем клетка вступает во вторую стадию митоза — метафазу. Хромосомы выстраиваются в одной плоскости по экватору, их центромеры расположены строго в экваториальной плоскости. Число фигур равно диплоидному набору, каждая фигура представлена парой сестринских (идентичных) хроматид, образованных в процессе репликации ДНК (в S — период интерфазы). По продолжительности это самая короткая фаза митоза, так как она длится то мгновение, когда центромеры удвоенных хромосом располагаются строго по линии экватора. Уже в следующий момент начинается следующая фаза. Центромера начинает делиться, сестринские хроматиды расходятся к противоположным полюсам — эта стадия называется анафаза. Далее хромосомы концентрируются вокруг соответствующих клеточных центров и деспирализуются. Начинают формироваться ядрышко и ядерные оболочки, образуется мембрана между сестринскими клетками, органоиды распределяются между новыми клетками. Эта последняя стадия митоза называется — телофаза.
Митоз лежит в основе процессов роста, приводящих к образованию из зиготы взрослого организма. Фактически, это «биологическая штамповка» клеточного материала. В некоторых случаях образуются новые ядра, но цитокинез не происходит. Такая разновидность митоза называется митозом с задержкой цитокинеза, что приводит к образованию многоядерных клеток, выполняющих специфические функции (например, клетки печени человека).
Значение митоза:
точная передача наследственной информации;
увеличение числа клеток, т.е. один из главных механизмов роста организма;
способ регенерации клеток.
Мейоз — способ деления, возникновение которого связано с появлением полового размножения (созревание гамет), поэтому его называют делением созревания. Мейоз состоит из двух последовательных делений ядра, каждое из которых состоит из про-, мета-, ана- и телофазы с индексами I или II (рис. 5.4).
Между 1-м и 2-м делением мейоза бывает стадия интеркинеза (ДНК не удваивается). Важным моментом является профаза I мейоза.
Лептотена — стадия «букета», начало конденсации хроматина, образование хромомер (2n, 4C, где п — число фигур деления, а С — количество молекул ДНК).
Зиготена — продолжение конденсации хроматина, начало конъюгации гомологичных хромосом (синапсис) и образование бивалентов (тетрад) и синаптонемального комплекса.
да гомологичные хромосомы конъюгируют между собой.
Мейоз иногда называют редукционным делением, или делением созревания, т.к. формирование гамет связано с этим типом деления клетки.
5.5. Задание
1. Укажите разновидности митоза, которые могут встречаться в клетках человека, и дайте им характеристику.
2. Перечислите известные вам типы деления клеток у человека, дайте им характеристику.
3. Могут ли соматические клетки в норме у человека иметь 45, 46, 47 хромосом? Ответ обоснуйте.
4. Правомочно ли называть интерфазу «паузой» между двумя мейотическими делениями?
5. Сколько хроматид отойдет к полюсам в ана-фазе-2 в мейозе у человека?
6. Если в культуре ткани человека произошла элиминация одной хромосомы, то сколько хромосом будет в дочерних клетках после митоза (рассмотрите возможность элиминации в разных фазах митоза).
7. Сколько бивалентов образуется в клетках человека и сколько хроматид в профазе-1 и про-фазе-2 мейоза?
8. Могут ли в клетках человека 24 хромосомы быть отцовскими?
9. Сколько хроматид отойдет к полюсам в клетках человека в анафазе-1 и анафазе-2 мейоза?
10. Если во время митоза у человека не разошлась одна пара хромосом? две пары? Сколько хромосом будет в дочерних клетках?
11. Какое количество хромосом и молекул
ДНК содержится в клетке в G1 и G2 периодах? Выберите правильный ответ: 2n 2C; 2п С; 4n 4C;
2n 4C; n 4C.
12. В каком из периодов клеточного цикла и фаз митоза хромосома состоит из одной хроматиды?
13. Какое количество хромосом и молекул ДНК содержится в телофазе митоза? Выберите правильный ответ: 2n 2C; 2п С; 4n 4C; 2n 4C; n 4C.