Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний

Разработка методов генетики соматических клеток, молекулярной биологии, цитогенетических и биохимических методов сделала возможным получение, размножение и всестороннее изучение клеточного материала развивающегося плода с целью более ранней диагностики наследственной патологии у человека. В связи с отсутствием в настоящее время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика дает возможность предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда начать лечение сразу после рождения или даже в пренатальном периоде.

Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого на 15—16-й неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых .

В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.

С начала 80-х гг. XX в. стало возможным использование для целей медикогенетического диагностирования материала биопсии ворсин хориона. В отличие от амниоцентеза это исследование проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки.

Методы фетоскопии и ультразвуковых исследований позволяют определять пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения.

Пренатальная диагностика должна проводиться до 20—22-й недели беременности, когда плод еще нежизнеспособен после ее прерывания. Прерывание беременности в более поздние сроки может привести к рождению живого ребенка и быть опасным для организма матери.

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

1. обнаружения структурных перестроек хромосом у одного из родителей;

2. при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;

3. при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;

4. при возрасте матери старше 35 лет, что прогрессивно повышает вероятность рождения у нее потомства с наследственной патологией;

5. при привычных выкидышах, вызывающих подозрение на несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;

6. при наличии в семье детей с врожденными пороками развития.

Благодаря разработке способов пренатальной диагностики удается сократить число рождающихся с наследственными заболеваниями.

Медико-генетическое консультирование:

Медико-генетическое консультирование — это один из видов специализированной помощи населению, направленной в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией. С этой целью составляют прогноз рождения в данной семье ребенка с наследственной болезнью, родителям объясняют вероятность этого события и оказывают помощь в принятии решения.

Консультирование семей, обращающихся к врачу-генетику, включает три основных этапа. Как правило, за консультацией обращаются семьи, где уже имеется ребенок с наследственной патологией, или семьи, в которых имеются больные родственники. На первом этапе консультирования производится уточнение диагноза, что является необходимой предпосылкой любого консультирования. Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводят с помощью генетического анализа. Для этой цели используют генеалогический, цитогенетический, биохимический и другие требуемые методы исследований, которым подвергаются пробанд и его родственники.

На втором этапе консультирования делают прогноз потомства. Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов, основанных на генетических закономерностях, либо с помощью эмпирических данных. Сущность генетического прогноза заключается в определении вероятности появления наследственной патологии в семье. Наиболее эффективным является проспективное консультирование, когда риск рождения больного ребенка определяют до наступления беременности или в ранние ее сроки. Такие консультации чаще проводят в случае кровного родства супругов, при отягощенной наследственности по линии мужа или жены, при воздействии вредных средовых факторов на супругов незадолго до наступления беременности.

На третьем этапе консультирования врач-генетик в доступной форме объясняет семье степень генетического риска рождения наследственно аномального потомства.

Вопрос 2. Эволюционная морфология как наука объединяет данные сравнительной анатомии, палеонтологии и эмбриологии. Она изучает организации живого, её место в эволюционном ряду, устанавливает родственные взаимосвязи между разными формами животного мира. Она изучает пути происхождения форм животного мира, восстанавливает промежуточные формы и открывает новые.

Методы изучения филогенеза предложил Геккель: изучать филогенез различных органов используя сравнительно-анатомический, палеонтологический и эмбриологический методы, чтобы судить об эволюционном развитии в целом. Этот метод является основным в эволюционной морфологии и называется методом тройного параллелизма («Триада Геккеля»).

Основные понятия

Если у двух организмов, находящихся на разных уровнях организации, обнаруживаются органы, которые построены по единому плану, расположены в одинаковом месте и развиваются сходным образом из одинаковых эмбриональных зачатков, то это свидетельствует о родстве данных организмов. Такие органы называют гомологичными.

При обитании неродственных организмов в одинаковых средах у них могут возникать сходные приспособления, которые проявляются в возникновении аналогичных органов. Аналогичные органы выполняют одинаковые функции, строение же их, местоположение и развитие резко различны.

Гомойология - приобретённое под влиянием сходных условий жизни морфологического или физиологического сходство органов или признаков у животных далёких систематических групп (например, гребень грудной кости у птиц и крота, ласты ихтиозавра, плезиозавра и кита). Внешне такие органы сходны с истинными гомологичными органами, хотя в действительности это аналогичные органы.

Гомодинамия - сходство органов или частей, расположенных последовательно на продольной оси тела животного. Термин гомодинамия предложен немецким биологом Э. Геккелем в 1866. Примеры гомодинамии: позвонки, ребра, передние и задние конечности позвоночных, сегменты тела членистоногих со всеми их частями, в том числе конечностями. Если гомодинамные органы приспособлены к выполнению различных функций, они могут иметь неодинаковое строение (например, крылья и ноги птиц).

Главные принципы эволюции

Изменчивость и наследственность – в следствии изменчивости признаков и свойств даже в потомстве одной пары родителей почти не встречается одинаковых особей. При благоприятных условиях эти различия могут не играть существенной роли, при неблагоприятных – каждое мельчайшее событие может стать решающим в том, останется ли этот организм в живых и даст потомство или же будет уничтожен.

Размножение в геометрической прогрессии – потенциально вид в каждом поколении производит гораздо больше особей, чем их может выжить до взрослого состояния на занимаемой территории. Следовательно, значительная часть родившихся гибнет в «борьбе за жизнь». Отсюда вытекает следующий принцип.

Борьба за существование. Дарвин выделял 3 формы борьбы за существование:

• Внутривидовая борьба – взаимоотношения между особями разного пола, между различными поколениями, борьба в стае и т.д.

• Межвидовая борьба – конкуренция в местах обитания, размножения, взаимоотношения из-за пищи и т.д.

• Борьба с неблагоприятными условиями – возникает в зависимости от климатических условий, влияющих на жизнедеятельность организма.

Естественный отбор – это (по Дарвину) совокупность происходящих в природе событий, обеспечивающих выживание наиболее приспособленных, и преимущественное оставление ими потомства.

Мультифункциональность органов и структур, принцип, согласно которому каждый орган или структура выполняет в организме более чем одну функцию одновременно или в разные периоды его индивидуального развития, или онтогенеза. Так, крыло летучей мыши не только служит для полёта, но и помогает при ловле добычи (действуя по принципу сачка), осуществляет терморегуляцию тела, кожная перепонка его участвует в продукции витамина D и т. д. Мультифункциональность характерна также для органоидов тканевых клеток и органелл простейших. Принцип мультифункциональности лежит в основе всех изменений органов и структур в процессе эволюции.

Количественные функциональные изменения органов

1. Расширение функций. Например, уши у слона служит дополнительно органом терморегуляции; кровеносная система выполняет функцию терморегуляции и защитную функцию.

2. Сужение функций. Например, конечности лошади утратили лазающую и хватательные функции. Сужение функций часто связано с их иммобилизацией – утрате функций в связи с редукцией органа.

3. Интенсификация функций. Например, увеличение переднего мозга привело к формированию второй сигнальной системы; развитие шерстного покрова обеспечило и терморегуляцию, и защиту от физико-химических повреждений. Интенсификация функций часто связана с их активацией – преобразованием пассивного органа в активный. Примеры: втяжные когти кошачьих, подвижные челюсти змей, использование метаболической воды обитателями степей и пустынь.