Цитогенетичні методи. Хромосомні хвороби

1. Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A* Цитогенетичного

BБлизнюкового

CГенеалогічного

DБіохімічного

EПопуляційно-

статистичного

2. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX + 21. Діагноз:

A* Синдром Дауна

BСиндром Шерешевського-

Тернера

CСиндром Едвардса

DСиндром котячого крику

EСиндром "супержінка"

3. У хлопчика із синдромом Дауна спостерігаються аномалії лицьової частини черепа, включаючи гіпоплазію верхньої щелепи, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Який із каріотипів притаманний цій дитині?

A* 47,ХУ,+21

B47,ХУ,+18

C47,ХХУ

D48,ХХХУ

E47,ХХХ

4. При обстеженні 7-річної дитини виявлено наступні ознаки: низький зріст, широке округле лице, близько розміщені очі із вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Діагностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш характерні для хвороби Дауна. Вкажіть причину даної патології.

A* Трисомія 21-ої

хромосоми

BТрисомія 13-ої хромосоми

CТрисомія за

Х-хромосомою

D Часткова моносомія

E Нерозходження статевих

хромосом

5. У хворого має місце розумова відсталість, низький зріст, короткопалі руки і ноги, монголоїдний розріз очей. Вивчення каріотипу показало наявність трисомії за 21-ою парою хромосом. Як називається ця хромосомна аномалія?

A* Хвороба Дауна

BСиндром Клайнфельтера

CСиндром Тернера

DТрисомія за X-хромосомою

EСпецифічна фетопатія

6. У медико-генетичному центрі проведено каріотипування дитини з такими ознаками: вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумова відсталість, порушення будови внутрішніх органів. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип:

A* 47,21+

B47,13+

C47,18+

D47,ХХУ

E47,ХХХ

7. У пологовому будинку народилася дитина з множинними зовнішніми аномаліями та вадами серця, нирок, травної системи. Був встановлений попередній діагноз – синдром Дауна. За допомогою якого методу можна підтвердити цей діагноз?

A* Цитогенетичний

BГенеалогічний

CБлизнюковий

DБіохімічний

EПопуляційно-статистичний

9. У каріотипі матері 45 хромосом. Встановлено, що це пов'язано з транслокацією 21-ї хромосоми на 15-ю. Яке захворювання найімовірніше буде у дитини, якщо каріотип батька нормальний?

A * Синдром Дауна

BСиндром Клайнфельтера

CСиндром Патау

DСиндром Эдвардса

EСиндром Морріса

10. У лейкоцитах хворого хлопчика з каріотипом 46,ХY виявлена вкорочена 21-ша хромосома. Така мутація призводить до виникнення:

A* Хронічного білокрів’я

BСиндрому

Шерешевського-Тернера

CХвороби Тея-Сакса

DСиндрому "крик кішки"

EФенілкетонурії

11. При ультразвуковому обстеженні вагітної жінки у плода виявлено череп неправильної форми з низьким чолом і виступаючою потилицею, низько розміщені вушні раковини, недорозвинена нижня щелепа, аномалії серця і великих судин. Яку спадкову патологію можна запідозрити у плода?

A* Синдром Едвардса

BСиндром Дауна

CСиндром Шершевського-

Тернера

DСиндром “котячого крику”

EСиндром Патау

12. У культивуємих фібробластах шкіри дитини із синдромом Патау виявлено 47 хромосом. Визначте тип аномалії:

A* Трисомія-13

BМоносомія-Х

CТрисомія-21

DТрисомія-18

EТрисомія-Х

13. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицьового черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, вовча паща і т. ін. Каріотип дитини виявився 47,ХУ,13+. Про яку хворобу йде мова:

A* Синдром Патау

BСиндром Клайнфельтера

CСиндром Едвардса

DСиндром Дауна

EСиндром Шерешевського-

Теренера

14. У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілий ряд дефектів з боку очей, мікроцефалія, порушення серцево-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діагноз можна встановити на основі клінічних спостережень і цитогенетичних досліджень?

A* Синдром Патау

BСиндром “крику кішки”

CСиндром Едвардса

DСиндром Дауна

EСиндром Клайнфельтера

15. При розтині тіла мертвонародженого хлопчика визначені полідактилія, мікроцефалія, незарощення верхної губи та твердого піднебіння, гіпертрофія паренхиматозних органів. Знайдені вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина цієї патології?

A* Трисомія 13-ї хромосоми

BЧасткова моносомія

CТрисомія 21-ї хромосоми

DТрисомія 18-ї хромосоми

EНерозходження статевих

хромосом

16. У дитини зі спадково обумовленими вадами розвитку діагностовано синдром "крику кішки". При цьому у ранньому дитинстві малюки мають "нявкаючий" тембр голосу. Під час дослідження каріотипу цієї дитини було виявлено:

A* Делецію короткого плеча

5-ї хромосоми

BДодаткову 21-шу

хромосому

CДодаткову Х-хромосому

DНестачу Х-хромосоми

EДодаткову Y-хромосому

17. У медико-генетичну консультацію звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом “синдром Шерешевського-Тернера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

A* Цитогенетичний

BГенеалогічний

CГібридологічний

DБіохімічний

EДерматогліфіки

18. Мати і батько здорові. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 45,Х0. Який синдром можна передбачити у дитини після народження?

A* Шершевського-Тернера

BЕдвардса

CПатау

D«Котячого крику»

E«Супержінка»

19. У медично-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип дитини?

A* 45,Х0

B46,ХХ

C47,ХХY

D46,ХY

E47, трисомія за 13-ю парою

20. У хворої встановлено діагноз – синдром Шерешевського-Тернера. Каріотип: 45,Х0. В цьому наборі буде така кількість автосом:

A* Сорок чотири

BНуль

CОдна

DДві

EСорок п’ять

21. Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 автосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

A* Синдром

Шерешевського-Тернера

BСиндром Клайнфельтера

CТрисомія Х

DСиндром Дауна

EСиндром Едвардса

22. У жінки під час гаметогенезу (в мейозі) статеві хромосоми не розійшлися до протилежних полюсів клітини. Яйцеклітина була запліднена нормальним сперматозоїдом. Яке хромосомне захворювання може бути у дитини?

A* Синдром

Шерешевського-Тернера

BСиндром «котячого крику»

CСиндром Патау

DСиндром Дауна

EСиндром Едвардса

23. При обстеженні дівчини 18 років знайдені ознаки: недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, вкорочення нижніх кінцівок, “шия сфінкса”, розумовий розвиток не порушено. Встановлено діагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Які порушення хромосом у хворої?

A* Моносмія-Х

BТрисомія-Х

CТрисомія-13

DТрисомія-18

EНулісомія-Х

24. До медико-генетичної консультації звернулась пацієнтка. При огляді виявились такі симптоми: трапецієподібна шийна складка (шия “сфінкса”); широка грудна клітка, широко розставлені, слабо розвинені соски молочних залоз. Який найбільш ймовірний діагноз у пацієнтки?

A* Синдром

Шерешевського-Тернера

BСиндром Патау

CСиндром Морріса

DСиндром Клайнфельтера

E Синдром “крику кішки”

25. До лікаря звернулася жінка 25 років зі скаргами на дисменорею та безпліддя. При обстеженні виявлено: зріст жінки 145 см, недорозвинені вторинні статеві ознаки, на шиї крилоподібні складки. При цитологічному дослідженні в соматичних клітинах не виявлено тілець Барра. Який діагноз виставив лікар?

A*Синдром Шерешевського-

Тернера

BСиндром Клайнфельтера

CСиндром Морріса

DСиндром моносомії-Х

EСиндром трисомії-Х

26. У жінки при обстеженні клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевий хроматин. Яке з наведених захворювань можна припустити?

A* Хвороба

Шерешевського-Тернера

BТрисомія-Х

CХвороба Дауна

DСиндром Леша-Найяна

EХвороба Коновалова-

Вільсона

27. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з попереднім діагнозом “синдром Клайнфельтера”. Яким генетичним методом можна уточнити діагноз?

A* Цитогенетичним

BГенеалогічним

CБіохімічним

DБлизнюковим

EПопуляційно-

статистичним

28. У чоловіка 32 років високий зріст, гінекомастія, жіночій тип оволосіння, високий голос, розумова відсталість. Попередній діагноз – синдром Клайнфельтера. Що необхідно дослідити для уточнення діагнозу?

A* Каріотип

BРодовід

CЛейкоцитарну формулу

DГрупу крові

EСперматогенез

29. У чоловіка 22 років високого росту, астенічною будовою тіла, ознаками гіпогонадізму, гінекомастією, зменшеною продукцією сперми (азооспермія) знайдено каріотип 47,ХХY. Який спадковий синдром супроводжується такою хромосомною мутацією?

A* Клайнфельтера

BДауна

CЛуі-Барра

DТернера

EВіскотта-Олдріча

30. У медико-генетичну консультацію звернувся юнак з приводу відхилень у фізичному і статевому розвитку. При мікроскопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Вкажіть найбільш вірогідний каріотип юнака:

A* 47,ХХY

B45,Х0

C47, +21

D47,+18

E47,ХYY

31. В каріотипі чоловіка 47 хромосом, в ядрі соматичної клітини виявлене тільце Барра. Спостерігається ендокринна недостатність: недорозвиток сім’яників, відсутність сперматогенезу. Про яке захворювання свідчить даний фенотип?

A* Синдром Клайнфельтера

BСиндром Патау

CСиндром Едвардса

DСиндром Шерешевського-

Тернера

EСиндром Дауна

32. При обстеженні букального епітелію чоловіка з євнухоїдними ознаками у багатьох клітинах був виявлений статевий Х-хроматин. Для якої хромосомної хвороби це характерно?

A* Синдром Клайнфельтера

BСинром Дауна

CТрисомія за Х-хромосомою

DСиндром Шерешевського-

Тернера

EСиндром Марфана

33. Під час дослідження клітин букального епітелію слизової оболонки щоки у пацієнта чоловічої статі виявлені 2 тільця Барра. Можливий діагноз:

A* Синдром Клайнфельтера

BСиндром Шерешевського-

Тернера

CСиндром Патау

DСиндром "супержінки"

EСиндром "суперчоловіка"

34. Під час медико-генетичного консультування хворого хлопчика в його крові були знайдені нейтрофільні лейкоцити з однією «барабанною паличкою». Наявність якого синдрому можна припустити у хворого?

A* Синдром Кляйнфельтера

BСиндром Шерешевського-

Тернера

CСиндром трисомії-Х

DСиндром Едвардса

EСиндром Дауна

35. Метод визначення Х-хроматину в соматичних клiтинах використовують для експрес-дiагностики спадкових захворювань, пов’язаних зi змiною кiлькостi статевих хромосом. Який карiотип чоловiка, переважна бiльшiсть клiтин якого мiстить три грудочки Х-хроматину?

A*49,XXXXY

B45,X0

C46,XY

D47,XXY

E48,XXXY

36. Аналіз клітин амніотичної рідини на статевий хроматин показав, що клітини плода містять по 2 тільця статевого хроматину (тільця Барра). Яке захворювання було діагностовано у плода?

A* Трисомія-Х

BХвороба Дауна

CСиндром Шерешевського-

Тернера

DСиндром Патау

EСиндром Клайнфельтера

37. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш імовірна в жінки?

A* Синдром трипло-Х

BСиндром Едвардса

CСиндром Патау

DСиндром Клайнфельтера

EСиндром Шерешевського-

Тернера

38. Юнак був обстежений у медико-генетичній консультації. Виявлений каріотип: 47,ХYY. Укажіть найбільш імовірний діагноз.

A*Синдром "суперчоловік"

BСиндром Патау

CСиндром Кляйнфельтера

DСиндром Шерешевського-

Тернера

EСиндром Едвардса

39. При дослідженні амніотичної рідини, отриманої при амніоцентезі, знайдені клітини, ядра яких містять статевий хроматин (тільця Барра). Про що це може свідчити?

A* Розвиток плоду жіночої

статі

BРозвиток плоду чоловічої

статі

CТрисомія

DПоліплоїдія

EГенетичні порушення розвитку плода

40. Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворилися: яйцеклітина тільки з 22 аутосомами і полярне тільце з 24 хромосомами. Який синдром можливий у дитини при заплідненні такої яйцеклітини нормальним сперматозооном (22+Х)?

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Трисомія-Х

D Синдром Дауна

E Синдром Едвардса

41. У мазку букального епітелію жінки виявлено в ядрі клітини 2 тільця Барра. Це характерно для синдрому:

A * Трисомія статевих

хромосом

B Трисомія 21-ї хромосоми

C Трисомія 13-ї хромосоми

D Трисомія Y-хромосоми

E Моносомія статевих

хромосом

42. До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено: недорозвинені яєчники та матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину в більшості соматичних клітин знайдені 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна в цієї жінки?

A * Трисомія-Х

B Клайнфельтера

C Патау

D Шерешевського-Тернера

E Едвардса

43. У дівчини виявлена диспропорція тіла, крилоподібні складки шкіри на шиї. При цитогенетичному дослідженні в ядрах лейкоцитів не виявлено “барабанні палички”, а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Попередній діагноз буде:

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Дауна

D Синдром Патау

E Синдром Едварда

44. У медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням про ймовірність народження у них дітей хворих на гемофілію. Подружжя здорове, але батько дружини хворий на гемофілію. На гемофілію можуть захворіти:

A * Половина синів

B Сини і дочки

C Тільки дочки

D Половина дочок

E Усі діти

45. У медико-генетичну консультацію звернувся чоловік з приводу безпліддя. В ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцу Барра. Причиною такого стану може бути:

A * Синдром Клайнфельтера

B Синдром Шерешевського-

Тернера

C Трипло-Х

D Синдром Дауна

E Трипло-Y

46. При дослідженні каріотипу в пацієнта були виявлені два типи клітин в рівній частині з хромосомними наборами 46,XY та 47,XХY. Який діагноз поставить лікар?

A * Синдром Клайнфельтера

B Моносомія-Х

C Синдром Патау

D Синдром Дауна

E Нормальний каріотип

47. У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст її нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?

A * Синдром

Шерешевського-Тернера

B Синдром Дауна

C Синдром Едвардса

D Синдром Патау

E Синдром Клайнфельтера

48. При медичному огляді у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла, гінекомастією, волосся на лобку росте за жіночим типом. Відмічається відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос, коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає цьому захворюванню.

A * 47,ХХY

B 45,Х0

C 46,ХХ

D 46,ХY

E 47,ХХХ

49. У новонародженої дитини виявлено наступну патологію: аномалія розвитку нижньої щелепи та гортані, що супроводжується характерними змінами голосу, а також мікроцефалія, вада серця. Найбільш імовірною причиною таких аномалій є делеція:

A * Короткого плеча 5-ої

хромосоми

B Короткого плеча 7-ої

хромосоми

C Короткого плеча 9-ої

хромосоми

D Короткого плеча 11-ої

хромосоми

E 21-ої хромосоми