50.Генетика.Основные этапы развития генетики.Законы Менделя.Введение в генную инженерию.

Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генетическая инженерия не является наукой в широком смысле, но является инструментом биотехнологии, используя методы таких биологических наук, как молекулярная и клеточная биология, цитология, генетика, микробиология, вирусология.

Генная инженерия человека. В применении к человеку генная инженерия могла бы применяться для лечения наследственных болезней. Однако, технически, есть существенная разница между лечением самого пациента и изменением генома его потомков.

Задача изменения генома взрослого человека несколько сложнее, чем выведение новых генноинженерных пород животных, поскольку в данном случае требуется изменить геном многочисленных клеток уже сформировавшегося организма, а не одной лишь яйцеклетки-зародыша. Для этого предлагается использовать вирусные частицы в качестве вектора. Вирусные частицы способны проникать в значительный процент клеток взрослого человека, встраивая в них свою наследственную информацию; возможно контролируемое размножение вирусных частиц в организме. При этом для уменьшения побочных эффектов учёные стараются избегать внедрения генноинженерных ДНК в клетки половых органов, тем самым избегая воздействия на будущих потомков пациента. Также стоит отметить значительную критику этой технологии в СМИ: разработка генноинженерных вирусов воспринимается многими как угроза для всего человечества.

С помощью генотерапии в будущем возможно изменение генома человека. В настоящее время эффективные методы изменения генома человека находятся на стадии разработки и испытаний на приматах. Долгое время генетическая инженерия обезьян сталкивалась с серьёзными трудностями, однако в 2009 году эксперименты увенчались успехом: в журнале Nature появилась публикация об успешном применении генноинженерных вирусных векторов для исцеления взрослого самца обезьяны от дальтонизма. В этом же году дал потомство первый генетически модифицированный примат (выращенный из модифицированной яйцеклетки) — игрунка обыкновенная.

Хотя и в небольшом масштабе, генная инженерия уже используется для того, чтобы дать шанс забеременеть женщинам с некоторыми разновидностями бесплодия. Для этого используют яйцеклетки здоровой женщины. Ребёнок в результате наследует генотип от одного отца и двух матерей.

Однако возможность внесения более значительных изменений в геном человека сталкивается с рядом серьёзных этических проблем

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

Законы Менделя: 1.Закон единообразия гибридов первого поколения

2.Закон расщепления признаков

3.Закон независимого наследования признаков

Закон единообразия гибридов первого поколения

Схема первого и второго закона Менделя. 1) Растение с белыми цветками (две копии рецессивного аллеля w) скрещивается с растением с красными цветками (две копии доминантного аллеля R). 2) У всех растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки красные (генотипы RR + 2Rw) и у 1/4 — белые (ww).

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака — на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).

Закон расщепления признаков

Определение: Закон расщепления, или второй закон Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Скрещиванием организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление — это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Закон независимого наследования признаков

Определение: Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение: Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

основные этапы развития гинетики

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – это наука, изучающая законы наследственности и изменчивости биологических организмов и способы управления ими. Генетика – одна из самых молодых ветвей науки, хотя истоки знаний о наследственности весьма древние. Представления о наследственности начали складываться еще в эпоху античности. Долгое время вопрос о природе наследственности находился в ведении эмбриологии, в которой вплоть до XVII в. господствовали фантастические и полуфантастические представления.

Во второй половине XVIII в. учение о наследственности обогащается новыми данными – установлением пола у растений, а также отработкой методики гибридизации. Одним из основоположников этого направления является Й.Г. Кельрейтер, тщательно изучавший процессы оплодотворения и гибридизации.

Во второй половине XVIII – начале XIX в. наследственность рассматривалась как свойство, зависящее от количественного соотношения отцовских и материнских компонентов.

В первой половине XIX в. стали складываться непосредственные предпосылки учения о наследственности – генетики. Качественным рубежом здесь оказались два события. Первое – создание клеточной теории. Старая идея единства растительного и животного миров должна была получить конкретно-научное выражение в форме теории, которая базируется на том, что инвариантные характеристики органического мира должны иметь свое морфологическое выражение. Второе событие – выделение объекта генетики, т.е. явлений наследственности как специфической черты живого, которую не следует растворять во множестве свойств индивидуального развития организма. Такой подход сформулирован у О. Сажрэ и в полной мере получил свое развитие в творчестве Г. Менделя.

Создание клеточной теории было важнейшим шагом на пути разработки научных воззрений на наследственность и изменчивость. Познание природы наследственности предполагало выяснение вопроса, что является универсальной единицей структурной организации растительного и животного миров. Фундаментальной философской идеей, которая привела к открытию клетки, была идея единства животного и растительного миров.

Следующий шаг на этом пути состоял в том, чтобы от общей идеи единства органического мира прийти к выводу, что такое единство должно иметь свое морфологическое выражение, проявляться в определенной структурной гомологии организмов. Клетка была выведена как универсальная единица строения организма.

Важнейшим событием в генетике XIX в. было формулирование Менделем его законов. Мендель рассматривал не наследуемость всех признаков организма сразу, а выделял наследуемость единичных, отдельных признаков, абстрагируя эти признаки от остальных. При этом он применял вариационно-статистический метод, демонстрируя возможности математического моделирования в биологии. Открытие Менделем закономерностей расщепления признаков показало, что возникающие у организмов рецессивные мутации не исчезают, а сохраняются в популяции в гетерозиготном состоянии. Этим были разрушены старые натурфилософские концепции о слитном, непрерывном характере наследственности, при котором она рассматривалась как некое континуальное образование (наподобие некой жидкости).

Открытие Менделя опередило свое время. Новаторское значение открытых им законов наследственности не было оценено современниками: в сознании биологов еще не созрели необходимые предпосылки научного учения о наследственности; они сложились лишь в начале XX в.

Вступление в XX в. ознаменовалось в биологии бурным развитием генетики. Важнейшим исходным событием явилось новое открытие законов Менделя. Далее последовала лавина эмпирических открытий и построение различных теоретических моделей. За относительно короткий срок (20–30 лет) в учении о наследственности был накоплен колоссальный эмпирический и теоретический материал.

Учеными был сделан ряд довольно важных открытий: открытие дискретного характера наследственности; обоснование представления о гене и хромосомах как носителях генов; представление о линейном расположении генов; доказательство существования мутаций и возможность вызвать ее искусственно; установление принципа чистоты гамет, законов доминирования, расщепления и сцепления признаков; разработка методов гибридологического анализа, чистых линий и инцухта, кроссинговера и др. Эти и другие открытия были экспериментально подтверждены и строго обоснованы.

В первой четверти XX в. интенсивно развивались и теоретические аспекты генетики. Особенно большую роль сыграла хромосомная теория наследственности, разработанная в 1910–1915 гг. в трудах А.Вейсмана, Т.Моргана, А.Стертеванта, Г.Дж. Меллера и др. По этой теории ген является неделимой корпускулой наследственности. Первые 30 лет XX в. прошли под знаком борьбы представителей различных концепций наследственности. Так, против хромосомной теории выступал У. Бэтсон, считавший, что эволюция состоит не в изменении генов под влиянием внешней среды, а в выпадении генов, в накоплении генетических утрат.

Тридцатые годы ХХ в. можно смело назвать расцветом теоретической генетики. Уже тогда было доказано существование генов, стало ясно, что они локализованы в хромосомах. В связи с этим следует назвать имена некоторых отечественных ученых, внесших значительный вклад в развитие генетической науки: Н.К. Кольцов, выдающийся организатор отечественной биологической науки, высказавший гипотезу о том, что при делении хромосомы сами себя повторяют в клетках (1928 г.); С.С. Четвериков – создатель эволюционно и популяционной генетики; А.С. Серебровский, выдвинувший идею о линейном строении и делимости генов; С.Н. Давиденков и С.Г. Левит – основатели медицинской генетики и др.

Признанным лидером этой плеяды ученых был Н.И. Вавилов. Во многом благодаря его энергии и таланту отечественная генетика и селекция занимала в то время одно из первых мест в мире. В 1934 г. по его инициативе был организован Институт генетики АН СССР, на основе которого в дальнейшем был создан Институт общей генетики имени Н.И. Вавилова.

С середины ХХ в. классическая генетика перестала получать большую часть новой информации о механизмах наследственности. Эту роль в современной науке заняла молекулярная биология и её раздел – молекулярная генетика, науки, имеющие дело с конкретными молекулами ДНК, о существовании которых классическая генетика могла лишь догадываться. В 1953 г. биологом Дж. Уотсоном и физиком Ф. Криком была открыта пространственная структура основного вещества наследственности –ДНК.