24.Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.

Аллель – альтернативная форма существования гена (у гороха ген один – аллели цвета разные)

Аллельные гены – гены, которые лежат в индентичных локусах хромосом.

Полное доминирование

Доминантный ген-ген, активность которого проявляется практически одинаково как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии. Поэтому по наличию доминантного признака нельзя точно опеределить генотип

Рецессивный ген – ген, активность которого проявляется только в гомозиготном состоянии. Поэтому при наличии рецессивного признакак генотип всегда рецессивная гомозигота.

Свойства доминирования:

1. Относительность проявляется при множественном аллелизме (аллель с одним аллелем взаимодействует по типу полного доминирования, а с другим аллелем по другому типу). Например аллель JА взаимодействует с J0 как доминантный, но с аллелем JВ по типу ко-доминирования.

2. Нестойкость. Проявление доминирующего гена может зависеть от генотипа в целом. Например, А - нормальный рост волос, А* – аллопеция – мутантный аллель. Мутантный аллель у женщин ведет себя как рецессивный, а у мужчин как доминантный.

3. Обратимость – проявление гена может завсеть от окружающих условий. Пример-гималайский кролик.

Неполное доминирование – способ взаимодействия аллельных генов при котором генотип гетерозигот отличается от фенотипа гомозигот. Например, атоксия Фрейдерха – аа – тяжелое течение болезни, АА - здоров. Аа-другой фенотип: искривленная стопа.

Ко-доминирование – способность взаимодействия аллельных генов, при котором проявляется активность обоих генов, а в фенотипе сочетаются признаки характерные для гомозигот. Нарпимер, 4 группа крови, группа крови MN

Сверхдоминирование – способ взаиможействия аллельных генов при котором у гетерозигот отмечается более сильное проявление признака, либо возникаю необычные признаки и свойства. Примеры: кукуруза – высокая урожайность у гибридов. Серповидно-клеточная аномалия – снижение чувствительности к малярии.

Аллельное исключение – способ взаимодействия аллельных генов при котором в норме развитие признака контролирует 1 алель, второй аллель не активен. Пример: инактивация одной из Х-хр у особей гомогаметного пола способствует тому, что в разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются раные аллели. В-лимфоциты, синтезирующие специфичные антитела к определенным антигенам. Моноспецифичность таких имунноглобулинов требует выбора, который должна осуществить клетка между экспрессией отцовского и материнского аллеля.

25.Наследование групп крови по системам аво, Rh и mn. Медицинское значение определение групп крови. Резус-конфликт.

В начале XX столетия К. Ландштейнер и Я. Янский создали учение о группах крови, позволяющее безошибочно и безопасно возмещать кровопотерю у одного человека (ре­ципиента) кровью другого(донора).

Выяснилось, что в мембранах эритроцитов содержатся особые вещества, обладающие антигенными свойствами, — агглютиногены. С ними могут реагировать растворенные в плазме специфи­ческие антитела, относящиеся к фракции глобулинов, — агглю­тинины. При реакции антиген — антитело между несколькими эритроцитами образуются мостики, и они слипаются. Наиболее распространена система подразделения крови на 4 группы. 1(0) II (А) III (В) IV (АВ).

Около 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу Rh -положителъных индивидуумов. Остальные люди из европейской популяции лишены этого антигена и явля­ются Rh -отрицательными. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем D и происходит у лиц с генотипами DD и Dd. Резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиго­тами (dd).

Резус-фактор – комплекс белков, которые располагаются на мембране эритроцитов. Гены, кодирующие данные белки располагаются в хромосоме рядом друг с другом и наследуются совместно. Поэтому для практических целей резус фактор рассматривается как моногенный доминантный принзнак.

Резус-конфликт может возникнуть, когда у резус- матери формируется резус+ ребенок. Даже в норме небольшое количество эритроцитов плода попадают в организм матери. Они несут чужеродный для матери белок – т.к. резус-фактор. На чужеродный резус-фактор организм матери отвечает выработкой антивирусантител (АТ). Эти АТ через плаценту попадают в организм плода. Они начинают связываться с эритроцитами плода и вызывают их аглюцинацию (склеивание). Такие склеившиеся эритроциты разрушаются. У ребенка возникает анемия. Поэтому ткани плода находятся в условиях гипоксии. Поэтому замедляется деление клеток и дифференцировка, что приводит к замедлению развития плода. Ребенок рождается с низким весом и признаками незрелости. При интенсивном гемолизе нарастает образование желчных пигментов: у ребенка возникает желтуха. При тяжелом резус-конфликте вследствие выделения токкксичных веществ при гибели клеток у ребенка возникает отек. Лечение: при легком состоянии ребенку необходимо питание и уход. При средней тяжести – проведение дезентаксиционной терапии – введение солевого раствора и мочевыделительных средств.

Профилактика:

1. Санитарно-просветительская раблта

2. Рекомендовать избегать абортов как минимум при первой беременности т.к интенсивная иммунизация матери эритроцитами плода происходит в двух ситуациях: при родах и абортх. Поэтому после родов или абортов повышенное содержание АТ. Поэтому каждая следующая беременность протекает тяжелее предыдущей.

3. Как можно раньше встать на учет в ЖК обратить внимание доктора на возможном резус-конфликте.

Система MN закодирована в двух генах, что дает три возможных генотипа (MM, MN и NN), которые соответствуют группам крови М, MN и N. Этой системе близкородственна система Ss. Имеется также система Р. В редких случаях названные группы крови оказываются несовместимы, что осложняет подбор крови для переливания. Прочие антигены групп крови (Kell, Duffy, Kldd, Lewis и Lutheran) названы по именам тех людей, у которых они были впервые обнаружены и описаны. Первые три из них могут вызывать осложнения и гемолитическую болезнь при переливании крови; для двух последних таких осложнений не описано. Известны еще некоторые редкие системы групп крови, важные с генетической точки зрения. Среди них можно назвать Diego - систему, практически не встречающуюся у жителей Европы и Западной Африки, но изредка выявляемую у лиц монголоидной расы, за исключением эскимосов.