- •3.Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
- •4. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •5. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение.
- •6.Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •7.Размножение – одно из фундаментальных свойств живого. Способы и формы размножения организмов.
- •8.Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
- •14.Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организации генов про- и эукариот.
- •16.Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •17. Регуляция экспрессии генов про- и эукариот. Теория оперона. Регуляция экспрессии генов у прокариот.Теория Оперона
- •21.Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии.
- •24.Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.
- •25.Наследование групп крови по системам аво, Rh и mn. Медицинское значение определение групп крови. Резус-конфликт.
- •26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.
- •27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.
- •28.Сцепленное наследование генов и кроссинговер. Работы т. Моргана. Хромосомная теория. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •29.Пол организма. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
- •30.Особенности строения X и y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
- •31.Фенотипическая изменчивость. Модификации и их характеристики. Нормы реакции. Значение фенотипической изменчивости.
- •32.Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Медицинское и эволюционное значение рекомбинации наследственного материала.
- •33.Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. Понятие о генных и хромосомных болезнях. Биологические антимутационные механизмы.
- •34.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.
- •35.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •36.Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения, частота встречаемости, биологические последствия генных мутаций.
- •38.Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.
- •39.Особенности человека как объекта для генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический.
- •42.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение.
- •43.Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •45.Репаративная регенерация, ее значение. Способы репаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации.
- •46.Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия.
- •48.Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклины, циклинзависимые киназы, чек-пойнты).
- •49.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •50.Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявление старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •96. Происхождение жизни: гипотезы панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •110.Популяционная структура человечества. Демы, изоляты, неизолированные популяции. Распределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей.
- •111.Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.
- •112.Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •113.Экология как наука. Предмет, структура, содержание и методы экологии. Экологические факторы и их взаимодействие.
- •114.Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитизма и паразитов. Распространение паразитов в природе. Пути происхождения экто- и эндопаразитизма.
- •116.Понятие об экологии человека. Человек как творческий экологический фактор. Агроценозы, их особенности и отличия от природных экосистем.
27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.
Полигены – система неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Совместное действие полиенов обусловливает различную экспрессивность – степень выраженности признака, завищую от дозы соотвествующих аллелей.
Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (IA, IB, IO), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β — полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайнее изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.
28.Сцепленное наследование генов и кроссинговер. Работы т. Моргана. Хромосомная теория. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
Хромосомная теория
1. Гены в хоромосомах располагаются линейном порядке. Участок, который занимает 1 ген назыают локусом. В индентичных локусах гомологичных хромосом располагаются гены, которые влияют на формирование одного признака.
2. Гены располагаются в хромосомах, которые в основном находятся в ядре. Исключение: митохондрии, хлоропласты. В свяызи с этим имеется явление цитоплозматической наслественности. В этом случае признак передается только от матери. Это нетрадиционный способ наследования
3. Гены, лежащие в одной хромосоме образуют группу сцепления и поэтому как правило наследуются совместно. Врезультате в ряду поколений отмечается наличие устойчивого комплекса признаков. Например, у человек У-хр содержит:
1. Ген-контроль
2. Ген-мутация, в котором вызывается формирование перепонок между пальцами ног
3. Ген-мутация, в котором вызывается повышенное оволосенение
4. Количество групп сцепления у гомогаметного пола равно гаплоидному числу хромосом. Учеловека гомогаметный пол женский. Поэтому количество групп сцепления равно 23. У гетерогаметного пола число групп сцепления = n+1. У человека гетерогаметный пол мужской. Поэтому кол-во групп сцепления у него 24
5. Сцепление генов неабсолютно и может нарушаться при кроссинговере, который происходит в профазе 1 мейоза. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними – чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления и выше частота кроссинговера. Расстояние между генами измеряют в морганидах (1 морг = 1% кроссинговера)
6. Каждый биологический вид в своих диплоидных клетках содержит уникальный набор хромосмо – кареотип. Кариотип различкается по количеству хромосом, их размерам или строению.
Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот.
Кроссинговер - перекрест, взаимный обмен участками парных хромосом, происходящий в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных Генов.
Работы Моргана и его школы (Г. Дж. Меллер, А. Г. Стертевант идр.) обосновали хромосомную теорию наследственности; установленныезакономерности расположения генов в хромосомах способствовали выяснениюцитологических механизмов законов Менделя и разработке генетических основтеории естественного отбора. Нобелевская премия (1933). Правила постоянства числа, парности, индивидуальности и непрерывности хромосом, сложное поведение хромосом при митозе и мейозе давно убедили исследователей в том, что хромосомы играют большую биологическую роль и имеют прямое отношение к передаче наследственных свойств. Новые доказательства роли хромосом в передаче наследственной информации были получены в результате обнаружения как хромосомного определения пола, так и групп сцепленного наследования признаков, соответствующих числу хромосом, наконец, благодаря построению генетических карт хромосом.. Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме наследуются совместно. Примеры: гемофилия, волосяной покров на ушах, альбинизм.