14.Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организации генов про- и эукариот.

Ген – функциональная единица наслественности, по химической природе являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза полипептидной цепи.

Свойства гена:

1.дискретность — несмешиваемость генов;

2.стабильность — способность сохранять структуру;

3.лабильность — способность многократно мутировать;

4.множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5.аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6.специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7.плейотропия — множественный эффект гена;

8.экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9.пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10.амплификация — увеличение количества копий гена.

Особенности организации генов:

1. геном прокариотической клетки организован в виде нуклеоида — комплекса ДНК с негистоновыми белками.

2. в эукариотических клетках одновременно активно транскрибируется от 1 до 10% ДНК. Значительная часть нуклеотидных последовательностей у эукариот не транскибируется вообще – молчащая ДНК

3. У эукариот гены включают в себя интроны (не кодируют а\к) и экзоны

4. У прокариот активно транскибируется 95% в данный момент времени

5. Геном прокариот характеризуется небольшими размерами.

6. У эукариот объем наслественного материала значительно больше (у чел-ка 174 см) – помимо уникально есть умеренно и высоко повторяющиеся последовательности (у мыши около 20% умеренных повторов)

7. У эукариот часть ДНК расположена в цитоплазме в виде кольцевых фрагментов-плазмид (митохондрии и хлоропласты)

15.Функциональная классификация генов (структурные, регуляторы, модуляторы). Гены общеклеточных функций («домашнего хозяйства») и гены специфических функций («роскоши»). Конститутивные и регулируемые гены. Способы регуляции экспрессии генов.

Гены:1)репрессированные-часть генома которая не транскрибируется; 2)дерепрессированные- около 10% они активно транскрибируются: а)структурные-содержат информацию о структуре Днк: -конститутивные активируются путем присоединения Рнк-полимеразы к промотору, другим влияниям не подвержены гены»домашнего хозяйства»-содержат информацию о белках клетки-гистоны, гены Днк и Рнк-полимеразы, гены рибосом, гены т-Рнк -регулируемые активируются под влиянием различных генетических и негенетических факторов гены «роскоши» -гены гормонов и ферементов и индивид.белкии б) Функциональные-управляют работой структурных генов:

-модуляторы-изменяют скорость транскрипции структурных генов

Биорегуляторы -регуляторы и операторы-включают свет выключают ранскрипцию. Важнейшим фактором регуляции генной активности являются элементы генома, отвечающие за синтез регуляторных белков,— гены-регуляторы. Соединяясь с определенными нуклеотидными последовательностями ДНК, предшествующими структурной части регулируемого гена,—операторами, белки- регуляторы способствуют или препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором. Если белок-регулятор взаимодействует с оператором, занимающим часть промотора или расположенным между ним и структурной частью гена, то это не дает возможности РНК-полимеразе соединиться с промоторной последовательностью и осуществить транскрипцию. Такой белок называют репрессором, и в этом случае осуществляется негативный контроль экспрессии гена со стороны гена-регулятора (рис. 3.85). Если промотор обладает слабой способностью соединяться с РНК-полимеразой, а ему предшествует область, узнаваемая белком-регулятором, присоединение последнего непосредственно перед промотором к молекуле ДНК облегчает связывание РНК-полимеразы с промотором, вслед за чем следует транскрипция. Такие белки называют активаторами (или

апоиндукторами), а контроль экспрессии гена со стороны гена-регулятора — позитивным. Наряду с генетическими факторами в регуляции экспрессии генов на стадии транскрипции принимают участие негенетические факторы — эффекторы. К ним относят вещества небелковой природы, взаимодействующие с белками- регуляторами и изменяющие их способность соединяться с нуклеотидными последовательностями операторов. В зависимости от результатов такого взаимодействия среди эффекторов различают индукторы, запускающие транскрипцию, и корепрессоры, препятствующие ей. Индукторы могут инактивировать белки-репрессоры, которые перестают соединяться с операторами, или повышать способность белков-активаторов (апоиндукторов) к связыванию с ними, что облегчает соединение РНК-полимеразы с промотором. В результате такого воздействия на регуляторные белки регулируемые

гены активно транскрибируются. Корепрессоры могут модифицировать апоиндукторы, теряющие при этом

способность соединяться с операторами, или активировать репрессоры, находящиеся в неактивном состоянии. Следствием такого взаимодействия эффектора с белками-регуляторами является невозможность соединения РНК- полимеразы с промотором и отсутствие транскрипции