- •3.Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
- •4. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •5. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение.
- •6.Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •7.Размножение – одно из фундаментальных свойств живого. Способы и формы размножения организмов.
- •8.Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
- •14.Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организации генов про- и эукариот.
- •16.Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •17. Регуляция экспрессии генов про- и эукариот. Теория оперона. Регуляция экспрессии генов у прокариот.Теория Оперона
- •21.Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии.
- •24.Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.
- •25.Наследование групп крови по системам аво, Rh и mn. Медицинское значение определение групп крови. Резус-конфликт.
- •26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.
- •27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.
- •28.Сцепленное наследование генов и кроссинговер. Работы т. Моргана. Хромосомная теория. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •29.Пол организма. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
- •30.Особенности строения X и y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
- •31.Фенотипическая изменчивость. Модификации и их характеристики. Нормы реакции. Значение фенотипической изменчивости.
- •32.Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Медицинское и эволюционное значение рекомбинации наследственного материала.
- •33.Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. Понятие о генных и хромосомных болезнях. Биологические антимутационные механизмы.
- •34.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.
- •35.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •36.Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения, частота встречаемости, биологические последствия генных мутаций.
- •38.Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.
- •39.Особенности человека как объекта для генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический.
- •42.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение.
- •43.Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •45.Репаративная регенерация, ее значение. Способы репаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации.
- •46.Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия.
- •48.Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклины, циклинзависимые киназы, чек-пойнты).
- •49.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •50.Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявление старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •96. Происхождение жизни: гипотезы панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •110.Популяционная структура человечества. Демы, изоляты, неизолированные популяции. Распределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей.
- •111.Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.
- •112.Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •113.Экология как наука. Предмет, структура, содержание и методы экологии. Экологические факторы и их взаимодействие.
- •114.Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитизма и паразитов. Распространение паразитов в природе. Пути происхождения экто- и эндопаразитизма.
- •116.Понятие об экологии человека. Человек как творческий экологический фактор. Агроценозы, их особенности и отличия от природных экосистем.
8.Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
Партеногенез — развитие без оплодотворения. В случае естественного партеногенеза развитие идет на основе цитоплазмы и пронуклеуса яйцеклетки. Особи, формирующиеся из яйцеклетки, имеют либо гаплоидный, либо диплоидный набор хромосом, так как чаще всего в начале дробления срабатывает один из механизмов удвоения числа хромосом. Естественный партеногенез чаще всего случается при незавершенном оплодотворении, т. е. в тех случаях, когда имела место активация яйцеклетки, но ядро сперматозоида не участвовало в оплодотворении. В активированных яйцах используется информация только женского пронуклеуса. Такой вид партеногенеза называют гиногенезом. При искусственном партеногенезе можно удалить женский пронуклеус, и тогда развитие осуществляется только за счет мужских пронуклеусов. Это андрогенез. Потомки наследуют либо только признаки матери при гиногенезе, либо только признаки отца — при андрогенезе. Это указывает на то, что наследственные свойства особи определяются в основном ядром, а не цитоплазмой. Естественный партеногенез явление редкое, и как правило не является единственным способом размножения вида. У пчел, например, он используется как механизм генотипического определения пола: женские особи (рабочие пчелы и царицы) развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, а мужские (трутни) — партеногенетически. Половой диморфизм — это подразделение гамет на яйцеклетки и сперматозоиды, а особей на самок и самцов. Наличие его в природе отражает различия в задачах, решаемых в процессе полового размножения мужской или женской гаметой, самцом или самкой.
9.Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых (Н.И. Вавилов, Н.К. Кольцов, А.С. Серебровский, С.С. Четвериков, С.Н. Давиденков, Н.И. Тимофеев-Ресовский и др.) в развитии генетики.
Генетика—- наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. В ее основу легли закономерности наследственности, установленные выдающимся чешским ученым Грегором Менделем
Задачи генетики
1) изучение механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;
2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;
3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;
4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.
5) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;
6) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;
7) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;
8) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;
9) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
генетике используют разнообразные методы современной биологии:
гибридологический - гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование,
цитогенетический - микроскопическое изучение хромосом человека.
Генеалогический – анализ родословных
близнецовый - Используется прежде всего для оценки соотносительной рол» наследственности и средаг в развитии признака.
Рекомбинационный метод. Основан на частоте рекомбинаций между отдельными ларами генов, представленных в одной хромосоме. Позволяет составлять карты хромосом, на которых указывается относительное расположение различных генов
Гиппократ полагал, что яйцеклетки и сперма формируются при участии всех частей организма и что признаки родителей непосредственно передаются потомкам. Эту гипотезу в целом принял Аристотель, взгляды которого по разным вопросам философии и естествознания господствовали на протяжении всего средневекового периода в Европе. Автор первой научной теории эволюции Ж.Б.Ламарк также воспользовался идеями древнегреческих учёных для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретённых в течение жизни индивидума новых признаков потомству.
В 80-х годах прошлого века Вейсман принял и развил идею, согласно которой наследственный материал сосредоточен в ядерной субстанции клеток или в хромосомах. Если учесть, что о поведении хромосом в митозе и мейозе к концу XIX в. было уже довольно много известно, то не удивительно, что теория Вейсмана о зародышевой плазме во многом подготовила биологов к необходимости коренного пересмотра взглядов на наследственность сразу после вторичного открытия законов Менделя.
Годом рождения генетики считается 1900-й; она ровесница XX в. Известно, что становлению генетики как самостоятельной области биологии предшествовало необычное в истории науки событие. Фактически основные законы генетики были открыты в 1865 г. Г.Менделем. Вторичное открытие законов Менделя принадлежит трём учёным – Г. де Фризу (Голландия), К.Корренсу (Германия), Э.Чермаку (Австрия). Практически они одновременно получили факты, полностью подтверждающие закономерности наследования признаков, открытые Менделем на горохе. Приоритет Менделя вскоре был восстановлен, и последующее десятилетие в истории генетики с полным правом может быть охарактеризовано как период торжества менделизма. Название новой науки – генетика – было предложено в 1906 г. английским учёным В.Бэтсоном (от латинского genetikos – относящийся к происхождению, рождению). Датчанин В.Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (от греческого genos – род, рождение, происхождение), генотип, фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский учёный Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.
Главной отличительной чертой второго этапа истории генетики (~ 1912 до 1925 г.) было создание и утверждение хромосомной теории наследственности. Ведущую роль в этом сыграли экспериментальные работы американского генетика Т.Моргана (1861-1945) и проведённые на плодовой мушке дрозофиле
Третий этап истории генетики (~ 1925 – 1940 г.) ознаменован в первую очередь открытием возможности искусственно вызвать мутации. До тех пор существовала ошибочная концепция, что мутации возникают в организме самопроизвольно, под влиянием каких-то чисто внутренних причин.
Первые данные о том, что мутации можно вызвать искусственно были получены в 1925 г. в СССР Г.А.Надсоном и Г.С.Филипповым в опытах по облучению дрожжей радием, а решающие доказательства возможности экспериментального получения мутаций дали в 1927 г. опыты Г.Меллера (1890-1967 гг.) по воздействию на дрозофилу рентгеновских лучей. Наиболее характерными чертами четвёртого этапа истории генетики (1940-1955) было развитие работ по генетике физиологических и биохимических признаков и вовлечение в круг генетического эксперимента микроорганизмов и вирусов, что повысило разрешающую способность генетического анализа. Изучение биохимических процессов, лежащих в основе формирования наследственных признаков разных организмов, пролило свет на то, как действуют гены и, в частности, привело к важному обобщению, сделанному американскими генетиками Дж. Бидлом и Э.Тэтумом, согласно которого всякий ген определяет синтез в организме одного фермента (эта формула: «один ген – один фермент» впоследствии: «один ген – один белок»).
История формирования предствалений об организации материал. Субстрата наследств и изменчивости.
В 60гг 19 века Меньдель высказал что наследсв. Материал дискретен. Развитие отдельного признака обеспечивается парой аллельных генов. При образовании гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков. Поэтому гаметы всегда чисты.
В 1909 г. Иогансен назвал *наслественные задатки* Менделя генами
В 80гг 19 века описаны митоз и мейоз – Вольдейер
В начале 20 века – Морган – гены каждой хромосомы образуют группу сцепления. Но в ряде случаев происходит их перекомбинация в связи с кроссинговером
Коррес в 1908 – цитоплозматическая наслественность.
Фриз в 1901-учения о мутационной изменчивасти
1953 – Уотсон и Кри-модель ДНК
60 гг Ниренберг, Очоа – полная расшифровка генетического когда
10.Наследственность и изменчивость – свойства, определяющие непрерывность существования и развития живого. Уровни организации наследственного материала. Особенности строения и функционирования генетического аппарата прокариот и эукариот.
Под наследственностью понимают свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируются общие признаки и свойства данного типа клеток и вида организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей. На популяционно-видовом уровне организации жизни наследственность проявляется в поддержании постоянного соотношения различных генетических форм в ряду поколений организмов данной популяции (вида). На биоценотическом уровне продолжительное существование биоценоза обеспечивается сохранением определенных соотношений видов организмов, образующих этот биоценоз.
Свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах называется изменчивостью.
Уровни организации наследственного материала.
1) молекулярно-генетический уровень. ЭЕ - ген. Ген — это участок молекулы ДНК (а у некоторых вирусов - молекулы РНК), который ответствен за формирование какого — либо одного признака. Обеспечивает дискретность наслественной ин-ции, независимое наследование и изменениеотдельных признаков. Элементарное явление заключается прежде всего в процессе конвариантной редупликации, или самовоспроизведении, с возможностью некоторых изменений в содержании закодированной в гене информации. Путем редупликации ДНК происходит копирование заключенной в генах биологической информации, что обеспечивает преемственность и сохранность (консерватизм) свойств организмов в ряду поколений. Редупликация, таким образом, является основой наследственности.
2) Хромосомный. ЭЕ – хромосома. Обеспечивает распад генов по хромосомам и перекомбинацию генов при половом размножении.
3) Геномный – совокупность всех генов и их аллелей, которые входят в кариотип орг-ма. Обеспечивает тесное взаимодействие всех генов орг-ма.
Наследсвенный материал – химические соединения, которые содержат генетическую информацию. К ним относятся ДНК и РНК. У большинства живых организмов основным наслественным материалом является ДНК т.к она более химически устойчива. Исключения (!) РНК-содержащие вирусы.
Особенности генетического аппарата у про и эукариот.
Прокариоты (бактерии
-
Имеется кольцевая молекула ДНК
-
Отсутсвуют белки гистоны
-
Имеют небольшой объем ДНК, которая не кодирует белок, поэтому транскибируется практически вся ДНК
-
В процессе синтеза молекула ДНК ведет себя как один репликон – т.е синтезирутся как единое целое
Эукариоты
-
Несколько линейных молекул ДНК, которые входят в состав хромосом
-
Имеют белки гистоны
-
Химичесткий состав хромосом (белок-гистон – 1 доля, ДНК – 1 доля, негистоновые белки 0,5 РНК 0,1 липиды 0,02)
-
Имеется большая часть ДНК не кодирует белок, поэтому транскибируется около 10% ДНК
-
Хромосома ведет себя как полирепликон – т.е синтезДНК происходит фрагментарно.
Общее:
-
способен к самовоспроизведению – в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществляться формирование нового поколения
-
сохраняет постоянной свою организацию – обеспечивает устойчивость характеристик в ряду поколений
-
приобретает изменения и воспроизводит их – историческое развитие материи в меняющихся условиях
11.Химическая организация генетического материала. Структура и свойства ДНК.
ДНК-полимер (в-во, состоящее из большоо количества повторяющихс элементов.) Мономер ДНК-нуклеотид. Сстав нуклеотида:
Пятичленный сахар дезоксирибоза
Остаток фосфорной кислоты в пятом положении
Азотистое основание в в первом положении
Нуклеотиды соеденяются между собой в этиную цепь с помощью фосфо-диэфирных связей. Эта связь формируется под воздействием ф-та ДНК-зависимой ДНК-полимеразы. Связь возникает при взаимодействии ОН-группы (3 положение) первого нуклеотида и фосфорной группы второго нуклеотида. У любой цепи нуклеиновой кислоты есть 3- и 5- концы
5- содержит свободную фосфорную группу
5- содержит свободную ОН-группу.
Молекула ДНК в природном состоянии состоит из 2 цепей: цепи объеденинены друг с другом на сонове 2 принципов:
-
Принцип комплиментарности т.еазотистые основания нуклеотидов разных цепей соединяются друг с другом в строгом порядке А-Т Г-Ц (правило чаргаффа молекула (2 цепи) ДНК А=Т Г=Ц т.е А+Г= Т+Ц)
-
Принцип антипарелльности: напроив 5- одной цепи ДНК располагается 3- другая цепь ДНК
В молекле ДНК на перефирии в виде *перил* располагаются остатки сахаров и фосфорных групп. Внутрь молекулы в виде боковых радикалов обращены азотистые основания между которыми образуютсяводородные свзяи. Внутри цепи дНК связи фосфодиэфирные-прочные.
Между цепями ДНК связи водородные - непрочные. Поэтому легко происходит разрыв связей между цепями ДНК
Молекула ДНК предстваляет собой правозакрученную двойную полинуклеотидную спираль. Диаметр 2 нм 1 виточк спирали включает 10 пар нуклеотидов
Cв-ва ДНК:
-
Способность к репликации (самокопировнию) – такой способ удвоения молекул, где одна цепь материнская, а другая новая, называют полуконсерванитвным.
-
Новые цепи ДНК собираются во взаимопротивоположных направлениях, а в силу особенности химических свойств нуклеиновых кислот - по разным принципам. Так, одна цепь формируется непосредственно из мононуклеотидов, вторая - из коротких полинуклеотидов.
С-ва генетического кода
1. триплетен (одна аминокислота кодируется тремя рядом стоящими нуклеотидами); 2. специфичен (один и тот даже триплет кодирует только одну определенную аминокислоту). 3. универсален (он применим для всех живых организмов); 4. вырожден (то есть одна и та же аминокислота может кодироваться несколькими различными триплетами); 5. однонаправлен (считка информации происходит только в одном направлении); 6. не перекрываем (то есть каждый нуклеотид входит в состав только одного триплета и занимает в нем строго определенное место).
12.Структура и виды РНК. Функции РНК.
РНК — рибонуклеиновая кислота, имеет много общего со структурой ДНК, но отличается от нее рядом признаков:
1. углеводом РНК, к которому присоединяются пуриновые или пиримидиновые основания и фосфатные группы, является рибоза;
2. в состав РНК, как и в состав ДНК, входят азотистые основания аденин, гуанин и цитозин. Но РНК не содержит тимина, его место в молекуле РНК занимает урацил;
3. РНК — одноцепочечная молекула;
4. так как молекула РНК одноцепочечная, то правило Чаргаффа, установленное для ДНК, может не выполняться по равенству содержания оснований.
Рибонуклеиновые кислоты (РНК), присутствующие в клетках как протак и эукариот, бывают трех основных видов: матричные РНК (мРНК), рибосомные РНК (рРНК) и транспортные РНК (тРНК).
Матричные РНК (информационная РНК, мессенджер-РНК) выполняют функцию матриц белкового синтеза. В ядре клеток эукариот содержится РНК четвертого типа гетерогенная ядерная РНК(гяРНК), которая является точной копией (транскриптом) соответствующей ДНК. Процесс транскрипции осуществляется в ядре на ДНК, гяРНК после созревания будет служить матрицей для синтеза белка в цитоплазме. Молекулы тРНК узнают в цитоплазме соответствующий триплет (кодон в мРНК) и переносят нужную аминокислоту к растущей полипептидной цепи. Узнавание кодона в мРНК осуществляется с помощью трех последовательных оснований в тРНК, называемых антикодонами. Аминокислотный остаток может присоединятся к 3 — концу молекулы тРНК. Считают, что для каждой аминокислоты имеется, по крайней мере, одна тРНК. Молекула тРНК содержит около 75 нуклеотидов, ковалентно связанных друг с другом в линейную цепочку. Иногда эту структуру называют «клеверным листом», конфигурация которого возникает благодаря нескольким внутрицепочечным комплементарным участкам. Молекулы всех видов тРНК имеют 4 основных плеча. Акцепторное плечо заканчивается последовательностью ЦЦА (5—3Через 3' происходит связывание с карбоксильной группой аминокислоты. Остальные плечи тоже состоят из стеблей, образованных комплементарными ларами оснований и петель из неспаренных оснований. Антикодоновое плечо узнает нуклеотидный триплет (кодон). Рибосома состоит из большой и малой субъединиц. Для эукариот рибосома состоит из большой субъединицы с молекулярной массой 2,8 х10б (60S) и малой, имеющей молекулярную массу 1,4x1 О6 (40S), где S (Сведберг)— единица измерения коэффициента седиментации (мера массы макромолекулы). Эти субчастицы могут диссоциировать на белок и рРНК. Весовое соотношение рРНК: белок для эукариот составляет 1:1. Все субчастицы рибосом состоят из рРНК, которые синтезируются в структуре ядрышек. В цитоплазме рибосомы упаковываются с рибосомными белками, приобретая достаточную устойчивость, и способны осуществлять большое число циклов трансляции.
13.Генетический код как способ записи наследственной информации. Свойства генетического кода.
Генетический код – способ записи о первичной структуре белка (кол-ве а/к и их составе) в молекуле нуклеиновой кислоты
Свойства
-
Триплетность – любая а/к кодируется 3 нуклеотидами
-
Специфичность – каждый триплет (кодон) всегда кодирует одну и ту же а\к
-
Вырожденность – одна и та же а\к может кодироваться различными триплетами
-
Универсальность – генетический код читается одинаково у всех живых организмов. Исключения: отдельные триплеты в ДНК митохондрий
-
Непрерываемость
-
Избыточность
-
Неперекрываемость – каждый нуклеотид читается один раз в стоставе 1 триплета
Вырожденность – одно из антимутационных механизмов. Если при мутации происходит замена одного нукдеотида на другой, то может возникнуть триплет-синоним и в белке остается та же а\к