- •3.Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
- •4. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •5. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение.
- •6.Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •7.Размножение – одно из фундаментальных свойств живого. Способы и формы размножения организмов.
- •8.Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
- •14.Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организации генов про- и эукариот.
- •16.Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •17. Регуляция экспрессии генов про- и эукариот. Теория оперона. Регуляция экспрессии генов у прокариот.Теория Оперона
- •21.Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии.
- •24.Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.
- •25.Наследование групп крови по системам аво, Rh и mn. Медицинское значение определение групп крови. Резус-конфликт.
- •26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.
- •27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.
- •28.Сцепленное наследование генов и кроссинговер. Работы т. Моргана. Хромосомная теория. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •29.Пол организма. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
- •30.Особенности строения X и y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
- •31.Фенотипическая изменчивость. Модификации и их характеристики. Нормы реакции. Значение фенотипической изменчивости.
- •32.Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Медицинское и эволюционное значение рекомбинации наследственного материала.
- •33.Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. Понятие о генных и хромосомных болезнях. Биологические антимутационные механизмы.
- •34.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.
- •35.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •36.Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения, частота встречаемости, биологические последствия генных мутаций.
- •38.Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.
- •39.Особенности человека как объекта для генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический.
- •42.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение.
- •43.Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •45.Репаративная регенерация, ее значение. Способы репаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации.
- •46.Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия.
- •48.Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклины, циклинзависимые киназы, чек-пойнты).
- •49.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •50.Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявление старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •96. Происхождение жизни: гипотезы панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •110.Популяционная структура человечества. Демы, изоляты, неизолированные популяции. Распределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей.
- •111.Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.
- •112.Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •113.Экология как наука. Предмет, структура, содержание и методы экологии. Экологические факторы и их взаимодействие.
- •114.Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитизма и паразитов. Распространение паразитов в природе. Пути происхождения экто- и эндопаразитизма.
- •116.Понятие об экологии человека. Человек как творческий экологический фактор. Агроценозы, их особенности и отличия от природных экосистем.
26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.
Неаллельные гены — гены, расположенные или в неидентичных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом.
Эффект положения – способ взаимодействия неаллельных генов при котором активность гена опеределяется характером соседнего гена в хромосоме. Пример: резус-фактор включает 3 белка (С Д Е), кодируются 3 генами, лежат в одной хромосоме рядом друг с другом. Если все аллели рецессивные – нет синтеза белков С Д Е. Если в одной хромосоме доминантные аллели С и Е то активность Е блокируется и синтезируется в двойной дозе белок С. Если доминантные аллели С и Е в разных хромосомах то синтезируется и белок С и белок Е. Ген FSHD (4 хромосома) – нормальное развиитие. Делеция участка хромосомы между геном FSHD и теломерой – изменение положения гена – развитие фасциальной лопаточно-плечевой дистрофии
Комплементарность – способ взаимодействия неаллельных генов, при котором доминантные аллели разных генов вместе определяют развиите НОВОГО признака. Пример:
-
Д – нормальное разитие улитки, д – патология развития улитки, Е - нормальное развиитие слуховго нерва, е- патология развиитя слухового нерва. Генотип ддЕЕ или ддЕе – патология улитки, глухота воспринимающего типа т.е нет нового признака-слуха. Генотип ДДее или Ддее – патология слухового нерва, глухота проводящего пути. Генотип ддее – патология слухового нерва и улитки, глухота смешанного типа. Генотип Д_Е_ - развитие нормального слуха.
-
YB – ген SRY, отвечающий за развитие семенников и выработку тестостерона
XA – ген, отвечающий за образование рецепторов тестостерона на мембранах клеток
Xa – отстутсвите рецеторов тестостерона на мембранах клеток
XAYB – развитие мужского пола
XaYB – развитие синдрома тестикулярное феминизации (синдрома Морриса) – имеются семенники, вырабатывается тестостерон, но клетки на него не реагируют. Фенотип по женскому типу – наружные половые органы по женскому типу, влагалище слепо замкнуто, аменорея, бесплодие
-
Выработка тиреотропного гормона
Тиреотропный гормон (ТТГ) состоит из а- и б-цепей.
A – ген а-цепи (расположен в 6 хромосоме)
A – аномалия а-цепи
B – ген б цепи (расположен в 1 хромосоме)
B – аномалия б-цепи
Для выработки ТТГ необходимо наличие в генотипе доминантных аллелей обоих генов (A-B-)
-
Интерферон человека
Молекула интерферона состоит из 2 полипептидных цепей, каждая из которых детерминируется отдельным геном.
Один из генов локализуется во 2 хромосоме, другой –в 5.
Для синтеза нормального интерферона необходимы доминантные аллели обоих генов.
Эпистаз - это способ взаимодействия неаллельных генов, при котором один ген подавляет экспрессию другого неаллельного гена
Ген-подавитель называют эпистатическим геном (супрессором)
Подавляемый ген называют гипостатическим геном.
Доминантный эпистаз – эпистатический ген проявляет свои ингибируюие свойства как в гомозиготном, так ив гетерозиготном состоянии.
Пример:
Блокада синтеза б-частицы ТТГ (териотропного гормона)
A – синтез б-частицы ТТГ (ген лежит в первой хромосоме).
а – нарушение синтеза б-частицы ТТГ.
B – синтез неактивного белка pit-1, (ген лежит в третьей хромосоме).
b – синтез активного белка pit-1.
AAbb или Aabb – эпистаза нет-белок pit-1 прикрепляется к ДНК и активируеттранскрипцию гена A-> синтез б-частицы ТТГ.
A_B_ - есть эпистатическое действие – синтезируется неактивный белок pit-1, который связывается с ДНК, но блокирует транскипцию гена A-> б-частица ТТГ не синтезируется -> клетки гипофиза не вырабатывают ТТГ
Рецессивный эпистаз – эпистатический ген проявляет свои ингибирующие свойства только в гомозиготном состоянии.
ген a, находясь в состоянии аа, препятствует проявлению генов B или b, а в состоянии АА или Аа – не препятствует.
«Бомбейский феномен»
I0,IA,IB –аллели гена, контролирующего формирование групп крови системы AB0
H – выработка вещества-предшественника АГ А и B по системе AB0, эпистаза нет.
h – предшественник АГ не образуется, АГ А и В не синтезируются, есть эпистаз
В гомозиготном состоянии hh-> препятствует проявлению генов IA и IB поэтому у людей с генотипами: IBI0hh, IAIAhh, IAI0hh, IBIBhh, IAIBhh на мембранах эритроцитов не образуется АГ А и В
Фенотип – при определении группы крови выявляется 0(I) группа.
«Бомбейский феномен» был впервые описан в Индии на примере семьи, в которой родители имели А(II) и первую 0(I) группу крови, а их дети AB(IV) и первую 0(I).
«Бомбейский феномен» имет частоту 1 на 13 000 среди индусов, говорящих на языке махарти и живущих в окрестностях Бомбея. Он распространен также в изоляте на острове Реюньон.
Полимерия – способ взаимодействия неаллельных генов, при котором гены различных аллельных пар воздействую на формирование одного и того же признака.
Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными.
Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита (отвечаютза один и тот же признак), но с разными цифровыми индексами(являются разными парами генов).
Например – А1А2А2а2а3а3
Взаимодействие – суммирование действия генов
Формируется признак с непрерывным распределением
Соотношение фенотипов при полимерии: 15 : 1 с постепенным переходом от наиболее сильной выраженности признака к слабой.
Пигментация кожи
За выработку меланина клетками кожи отвечают 4 пары генов (Р).
Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4 -> пигментация максимальная (представители экваториальной расы).
p1p1p2p2p3p3p4p4 -> пигментация минимальная (представители европеоидной расы).
Рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи, умственные способности и др.
Степень проявления признаков зависит от количества доминантных аллелей (чем их больше, тем сильнее выраженпризнак), а также от влиянияусловий среды.
Мультифакториальные заболевания – гепертоническая болезнь, ожирение, шизофрения и др.
Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и непроявляться илибыть слабо выраженными, поэтому изменение условий среды + профилактические мероприятия - > снижение частоты и степени выраженности заболеваний.
Модифицирующее действие генов – в формировании признака принимают участие структурные гены и гены-модификаторы
Структурные гены- детерминируют развитие какого-либо признака
Гены-модификаторы – обеспечивают регуляцию активности структурных генов
Гены-модификаторы:
Энхансеры – ускоряют транскрипцию структурных генов
Сайленсеры – замедляют транскрипцию
Пример: В – брахидактилия, в – нормодактилия. Н – ген-модификатор, ославбляющий проявление гена В, н – ген-модификатор, усиливающий проявление гена В. Ввнн-резкое укорочение пальцев. ВвНН и ВвНн – слабовыраженная брахидактилия.