111.Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.

Четвериков - понятие "резерв нследственной изменчивости" - рецессивные аллели, которые имеются в генофонде, но не проявляются в фенотипе. Эти аллели могут оказаться полезными при изменении условий существования вида.

Генетический груз насыщенность популяции рецессивными генами которые снижают приспособленность особои к среде обитания по сравнению со всей популяцией. Генетический груз может проявляться фенотипически: мертворождение, спонтанные аборты, внутриутробная гибель плода, наследственные болезни, пороки развития. Но также может не проявляться фенотипически (гетерозиготы - носители патологических аллелей)

Факторы влияющие на генетическую струтуру популяции:

- система браков (медико-генетические аспекты браков)

- элементарные эволюционные факторы (мутации, миграция, изоляция, дрейф генов, волны жизни, естественный отбор) Вызывают элементарные эвлюционные явления - изменение генофонда.

Разновидности браков:

1) По действию на встречаемость аллелей

- браки неассортативные - поддерживающие равновесие генов; свободное вступление в брак разнополых представителей популяции (встречается редко)

- браки ассортативные - изменяют генетическое равновесие (частоты встречаемости аллелей генотипов

- браки отрицательно-ассортативные - в брак вступают фенотипически не сходные особи; повышают генетическое разнообразие популяции и жизнеспособность особи

- браки положительно-ассортативные - вступают в брак фенотипически сходныее особи, увеличивается частота встречаемости гомозигот. Повышается вероятность появления гомозиготных заболеваний

2) По степени родства

- Аутбридинг - в брак вступают неродственные особи, это для популяции хорошо

- Инбридинг - близкородственные браки

- Инцест - брак родственников первой степени. Запрещен с первых этапов развития цивилизации (кроме древних инков и египтян)

Если супруги не являются родственникам ив третьем поколении, то риск рождения больного ребенка не превышает общепопуляционного.

Биологические последствия различных систем брака:

- В среднем по популяции риск рождения ребенка с наследственными или врожденными болезнями 5-5,5%

- Половина спонтанных абортов вызваны генетическими причинами

- Ранняя детская смертность (30% связано с врожденными пороками развития и наследственной патологии)

- У каждого человека имеется минимум три-пять рецессивных аллелей, которые в гомозиготном состоянии приводят к смерти до наступления репродуктивного возраста

- У человека сегодня примерно 50% зигот в биологическом плане не состоятельны, то есть не обеспечивают передачу наследственного материала следующему поколению.

112.Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.

Мутации:

- определение

- геномные и хромосомные - грубые как правило приводят к гибели организма и не накапливаются в генофонде

- генные - накапливаются в генофонде, источник новых аллелей, источник новых генов, изменяют частоты встречаемости

- Особенности у людей - давление мутагенов = рост частоты мутации

- социальная природа человека = забота о больных

Частота мутации для единичного локуса составляет в среднем 1:100000 половых клеток, однако у человека в целом, генотип которого насчитывает до 120000 (а возможно, и более) генов, мутация вовсе не редкое явление.

Мутагенами по отношению к человеку выступают не только естественные факторы (ультрафиолетовое излучение, температура, ионизирующее излучение, определённая химическая среда), но и факторы, производные научно-технического прогресса (рентгеновские излучения и другие физические факторы, синтетические смолы и другие химические вещества). На частоту мутаций у человека оказывает влияние возраст: вероятность рождения ребёнка, страдающего ахондропластической карликовостью, у пожилых супругов выше, чем у молодых.

В небольших популяциях людей мутантные гены могут сохраняться (фиксироваться) или утрачиваться случайным образом. В них хорошо выражен дрейф генов - изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием чисто случайных (стохастических) факторов. На дрейф генов влияют такие факторы, как число индивидуумов, способных оставить потомство, и вариабельность в размере семьи. Обобщённым примером влияния дрейфа генов на частоту аллелей является «эффект родоначальника». Он возникает, когда несколько семей выселяются на новую территорию и поддерживают высокий уровень брачной изоляции, порвав практически все связи с родительской популяцией. В этом случае в генофонде переселенцев из-за неболыiой численности особей случайно закрепляются одни аллели и элиминируются другие. Так, среди кишлаков и других поселений Памира в одних популяциях резус-отрицательные индивидуумы составляют до 15%, а в других (таких большинство) - только 3-5%. Последний показатель для населения Памира в целом в 2-3 раза ниже, чем для населения Европы.

Сохранению высокого уровня генетической изоляции двух популяций (изолятов), существующих на одной территории, способствуют отличия по физическим признакам или образу жизни. Однако такие барьеры в последнее время исчезают, о чём свидетельствует, например, тот факт, что доля генов от белых людей возросла в настоящее время у американских негров до 25%, а у бразильских негров - до 40%. Одним из наиболее важных эволюционных факторов, изменяющих частоты аллельных генов в популяциях людей, является естественный отбор. Однако его давление в человеческих популяциях ослабело настолько, что отбор утратил значение как фактор видообразования. Это обусловлено возрастанием значения социальных факторов исторического развития человечества и постепенным ослаблением роли биологических факторов эволюции человека. Однако за естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия популяций людей. О действии на популяцию человека стабилизирующей формы естественного отбора свидетельствует, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорождённых. Направление отбора в этом случае определяется снижением общей жизнеспособности новорождённых. Отрицательное действие отбора по одному локусу иллюстрирует наследование антигенов системы резус. 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-положительных индивидуумов, остальные 15% населения составляют резус-отрицательные индивиды. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем Д который проявляется в гомозиготе (DD) и гетерозиготе (Dd). Поэтому резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). Если, например, мать резус-отрицательная (dd), отец резус-положительный (DD или Dd), то при беременности резус-положительным плодом (Dd) эритроциты плода могут проникнуть при нарушении плаценты в организм матери и иммунизировать его. При последующей (второй и т.д.) беременности резус-положительным плодом (Dd) антирезус-антитела, выработавшиеся в организме матери во время первой беременности, проникают через плаценту в организм плода и разрушают его эритроциты (эритробластоз). Развивается гемолитическая болезнь новорождённого, ведущим симптомом которой является тяжёлая анемия. В настоящее время успешно применяются различные способы борьбы с этой патологией (например, переливание новорождённому младенцу резус-отрицательной крови). В отсутствие медицинской помощи новорождённый с гемолитической болезнью часто погибал. Со смертью таких организмов (гетерозиготных по аллелю Dd) из популяции удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллельных генов локуса «резус». Такой направленный против гетерозигот отбор приводит к уменьшению частоты более редкого (рецессивного, d) аллеля в европейской популяции. Теоретически в ряду из 600 поколений доля рецессивного гена может снизиться с 15% до 1%, на что потребуется около 15000 лет. Несовместимость матери и плода характерна также для системы групп крови AB0, которая, в отличие от резус-иммунизации, может сказаться уже на первом ребёнке. Однако эритробластоз в этом случае, как правило, выражен слабее, чем при JR/г-несовместимости. Чаще всего .ЛЯО-несовмести-мость может приводить к увеличению числа спонтанных абортов. Отбор при этом идет в основном против детей у матерей ff.