42.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение.

Прентальная диагностика-совокупность методов и исследований, позволяющих поставить диагноз плоду во время беременности. Частота встречаемости различных нарушений

Частота впр среди новорожденных 4-6%

Частоты впр и хромосомных обераций среди спонтанных оборотов 70%

Моногенные встречаются 514 из 1000 хромосомные 4-7 впр 19-20

Показания:

1. Возраст матери более 35 лет

2. Наличие ребенка с пороками развития или наслественными заболеваниями

3. Действие вредных факторов вов время беременности

4. Сахарный диабет, эпилепсия

Методы пнатальной диагностики

1. Скрининговые: как правило не позволяют поставить диагноз. При обследовании выделяют группу риска – лиц с высокой вероятностью наличия заболевания. Им показано углубленное обследование для точно диагностики патологии. Такой порядок работы позволяет обследовать большие контингенты, сохранить день для углубленного обследования небольшой группы риска. Механизм:

• Определение у матери ФП (эмбриональный гликопротеин, вырабатывается печенью плода во внутриутробном периоде. Его содержание в норме меняется в течение беременности)

• При врожденных дефектах нервной трубки и брюшной стенки концентрация этого белка в сыворотке крови беременной существенно выше нормы

• В крови женщин, вынашивающих плод с болезнью Дауна концентрация ФП снижена

• В случае обнаружения изменения уровня его концентрации женщина направляется на дополнительное обследование (неинвазионное и инвазионное). Если концентрация ФП повышена – проводят подробное УЗИ и исследование амниотической жидкости. Если концентрация понижена – назначается цитогенетическое исследование клеток (амниоцитов или лимфоцитов) плода

• Определение хорионического гонадотропина (ХГ) – в норме содержание высокое в 1 триместре, затем снижается до низких цифр

• У женщин, вынашивающих плод с хромосомной болезнью этот показатель остается повышенным до рождения ребенка

• Определение содержания неконьюгированнного эстриола в сыворотке крови – используется в просеивающей диагностике синдрома дауна. При вынашивании плода с этой болезнью уровень гормона значительно ниже нормы

2. Неинвазионные методы

УЗИ – позволяет выявить врожденные пороки развития, оценить функциональное состояние плода, плаценты, пуповины и оболочек. Часто не позволяет поставить точный диагноз

Некоторые пороки, распознаваемые с помощью УЗИ: анэнцефалия, олиго-полидактилия, разнообразные пороки сердца и крупных сосудов, пороки мочеполовой системы, пороки ЖКТ

3. Инвазионные методы диагностики – способы получения образцов клеток и тканей эмбриона плода и внезародышевых органов (плаценты оболочки) с последующим изучением полученных материалов

1. Получение амниотической жидкости - амниоцентез

2. Взятие врови плода – кордоцентез

3. Биопсия хриона или планеты

Возможные осложнения:

• Спонтанные аборты – потери после хронобиопсии 2,5-3%

• Небольшое кровотечение – у 10% женщин

• Сокращение мускулатуры матки 2,5%

• Очень редко-маточная инфекция

Этапы медико-генетического консультированияьи его значения

1 постановка диагноза наследственного заболевания и определение типа наследования

2 установлкение генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом возникновения риска заболевания

3 исследование возможностей профилактических мероприятий, определение наиболее эффективного способа профилактического мероприятия

Медико-генетическое консультирование-вид мед.помощи, направленный на профилактику наследственных патологий. Основатель Давиденков Сергей Николаевич

Цель МГК определение вероятности рождения ребёнка с наследственными болезнями и объяснение ситуации консультирующимся, помощь семье в принятии решения. МГК позволяет снизить вероятность появление потомства с наследственной патологией.

Показания для МГК

1. рождение ребенка с врожденным пороком развития

2. установленная или подозреваемая наслественная болезнь в семье

3. задержка физического развития или умственная отсталось у ребенка

4. повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

5. близкородственные браки

6. неблагополучное протекание беременности

7. действие тератогенов в первые 3 месяца беременности

Задачи МГК:

1. установление точного диагноза заболевания и его наслественной природы (фенокопии, новые мутации, краснуха 3-9 недель – риск порока сердца и глухоты)

2. определение типа наследования заболевания в данной семье

3. расчет величины риска повторения заболевания в семье и выдача письменного заключения

4. объяснение смысла прогноза обратившимся пациэнтам. Учитывать состояние родителей, вероятный процесс (чувство вины!!), внимательность, уровень развития родителей

Генетический риск выражает вероятность появления определенной аномалии у обратившегося или его потомков

При моногенных заболеваниях его рассчитывают на основе данных о генотипе родителей

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, каковы кариотипы родителей (мозаицизм, структурные аномалии хромосом). В случае отсуствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмперическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакторных заболеваниях основой риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них

Риск до 5% - не является противопоказанием к рождению ребенка

Риск 6-20% при рекомендации врач учитывает тяжесть заболевания, возможности его лечения и прентальной диагностики

Риск более 20% - чаще всего рождение ребенка не рекомендуется

ВРАЧ ДАЕТ ТОЛЬКО РЕКОМЕНДАЦИИ!!!