- •Занятие 5
- •1. Понятие «аменорея»
- •2. Понятие «гипоменструальный синдром»
- •3. Классификация аменореи
- •4. Причины, клиника, диагностика и принципы лечение ложной аменореи
- •5. Гипоталамическая форма аменореи, патогенез, гормонограмма
- •6. Аменорея при поражении гипофиза, патогенез
- •7. Клинические формы проявления синдрома Шихана
- •8. Гиперпролактинемия: патогенез, классификация, клиника, диагностика и лечение
- •9. Лечение центральной формы аменореи
- •10. Аменорея, обусловленная патологией яичников. Методы диагностики. Синдром резистентных яичников. Синдром истощения яичников
- •11. Лечение яичниковой формы аменореи
- •12. «Дисгенезия гонад», патогенез, формы, диагностика, лечебная тактика
- •13. Синдром тестикуляторной феминизации, патогенез, диагностика, лечебная тактика
- •14. Маточная форма аменореи, причины, диагностика, лечебная тактика, гормонограмма
- •15. Нарушение функции яичников при заболеваниях надпочечников
- •16. Нарушение функции яичников при заболеваниях щитовидной железы
- •17. Методы обследования больных с аменореей
- •18. Гормональные пробы, применяемые при обследовании больных с аменореей
- •19. Проба с эстрогенами и гестагенами, ее интерпретация
- •20. Проба с гонадотропинами, ее интерпретация
- •21. Проба с глюкортикоидами, ее интерпретация
- •22. Рентгенологические методы исследования больных с аменореей
13. Синдром тестикуляторной феминизации, патогенез, диагностика, лечебная тактика
Синдром тестикулярной феминизации (истинный гермафродитизм) относится к редко встречающимся генетическим аномалиям, связанным с моногенными мутациями. При этом синдроме наблюдается дефицит
5α-редуктазы, превращающей тестостерон в более активный дегидротестостерон. Больные имеют кариотип 46ХУ, в связи с чем из индифферентных гонад формируются тестикулы. Однако гормональная активность этих тестикул неполноценна, сперматогенеза нет. Вследствие этого внутриутробной дифференцировки наружных половых органов по мужскому типу не происходит. Выделяют полную и неполную формы СТФ.
1. Полная форма. При рождении отмечается нейтральный тип наружных половых органов со слепо заканчивающимся влагалищем. Учитывая повышенный уровень эстрогенов в период полового созревания у таких пациентов увеличиваются молочные железы, однако отсутствие рецепторов к андрогенам в тканях - мишенях определяет у этих больных отсутствие подмышечного и лобкового оволосения. Клинические проявления полной формы СТФ после полового созревания достаточно типичны. Пациент имеет типичный женский фенотип с развитыми молочными железами и наружными половыми органами по женскому типу. Однако у него отсутствует подмышечное и лобковое оволосение, а влагалище заканчивается слепо. При выполнении УЗИ матка и яичники не определяются, при выполнении лапароскопии в брюшной полости (реже в паховых каналах) определяются яички.
2. Неполная форма. При неполной форме в первое десятилетие начинает формироваться мужской фенотип, наружные половые органы начинают приближаться к мужскому типу (клитор увеличиваются, большие половые губы срастаются, персистирует урогенитальный синус). В период полового созревания на фоне увеличения молочных желез появляется гипертрихоз. При выполнении УЗИ матка и яичники не определяются, при выполнении лапароскопии в брюшной полости (реже в паховых каналах) определяются яички.
Диагностика
Кариотип 46 ХY.
По данным УЗИ в брюшной полости или паховых каналах определяются яички, матка не определяется.
По данным гормонограммы снижен уровень тестостерона.
По данным лапароскопии в брюшной полости обнаруживаются яички.
Лечение
Цель лечения:
предотвращение опухолевого роста в области тестикул;
формирование фенотипа по женскому типу;
возможность жить половой жизнью.
Методы:
1. Поскольку неполноценные яички являются потенциальной опасностью для возникновения опухолевого роста, их удаляют- при полной форме СТФ- в возрасте 16-18 лет (после завершения роста и формирования молочных желез), при неполной - не дожидаясь начала вирилизации.
2. При необходимости выполняют пластическую операцию, которая заключается в удалении клитора, рассечении передней стенки урогенитального синуса и формировании влагалища.
3. Терапия половыми стероидами: этинилэстрадиол 20 мкг/сут. в течение 21 дня, с 12 дня по 21-й преднизолон. Терапия стероидными гормонами продолжается до 40 – 45 лет (возраст физиологической менопаузы).