- •1.Биологические системы, их фундаментальные свойства. Эволюционно обусловленные уровни организации жизни. Элементарные единицы, элементарные явления на различных уровнях организации жизни.
- •2.Клеточная теория т. Шванна и м. Шлейдена, её основные положения. Современное состояние клеточной теории.
- •3.Типы клеточной организации. Строение про- и эукариотических клеток. Гипотезы происхождения эукариотических клеток (симбиотическая, инвагинационная).
- •4.Клеточная оболочка, её структуры. Молекулярная организация и функции биологической мембраны. Виды транспорта веществ.
- •5.Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика. Свойства и функции наследственного материала.
- •6.Самовоспроизведение генетического материала. Репликация днк.
- •7.Организация наследственного материала и про- и эукариот. Классификация нуклеотидных последовательностей в геноме эукариот (уникальные, среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся).
- •3 Типа последовательностей:
- •8.Ген, его свойства. Особенности организации генов про- и эукариот. Генетический код как способ записи наследственной информации, его свойства.
- •9.Реализация генетической информации. Основные этапы: транскрипция и посттранскрипционые процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.
- •Собственно трансляция
- •10.Особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот.
- •11.Химический состав хромосом. Уровни спирализации (компактизация) хроматина. Нуклеосомная нить, хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хроматида.
- •Профаза 2n4c
- •Метафаза 4n4c
- •Телофаза
- •14.Митотическая активность тканей по характеру клеточной пролиферации. Нарушение пролиферации при опухолевом росте.
- •15.Закономерности существования клетки во времени. Жизненный цикл клетки, его варианты.
- •Профаза 2n4c
- •Метафаза 4n4c
- •Телофаза
- •16.Размножение организмов. Способы и формы. Половое размножение, его эволюционное значение.
- •2. Полицитогенное
- •1. С оплодотворение:
- •17.Онтогенез. Периодизация онтогенеза.
- •18.Прогенез. Гаметогенез, его основные этапы. Особенности и ово- и сперматогенеза.
- •19. Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, её медицинское и эволюционное значение.
- •1 Деление - редукционное:
- •20.Морфология половых клеток.
- •21.Эволюционные преобразования яйцеклеток хордовых. Типы яйцеклеток в зависимости от количества желтка и его распределения в цитоплазме. Овоплазматическая сегрегация.
- •22.Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.
- •23.Эмбриональное развитие организма. Дробление. Типы дробления. Гаструляция. Способы гаструляции.
- •24.Эмбриональное развитие организма. Образование органов и тканей. Зародышевые листки и их производные.
- •25.Провизорные органы зародышей позвоночных, их функции. Группы животных: анамнии и амниоты.
- •26.Плацента, её роль. Типы плаценты. Плацента человека.
- •Защитная
- •27.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация у человека. Критические периоды постэмбрионального периода развития.
- •2)Зрелый, или пубертатный (взрослое половозрелое состояние);
- •28.Рост организма. Механизмы роста, типы роста. Регуляция роста организма.
- •29.Старение и старость. Изменение органов и систем органов в процессе старения.
- •30.Гипотезы, объясняющие механизмы старения. Зависимость проявления старения от генотипа, условий и образа жизни.
- •31.Механизмы, лежащие в основе онтогенеза. Генетическая регуляция развития на разных этапах онтогенеза. Дифференциальная активность генов и её роль в дифференцировке клеток.
- •33. Взаимодействие частей развивающегося организма. Эмбриональная индукция.
- •34. Влияние внешней среды на развитие организма. Критические периоды в онтогенезе человека. Тератогенные факторы. Аномалии и пороки развития.
- •35. Пороки развития в пренатальном периоде онтогенеза человека. Классификация пороков развития. Наследственные и ненаследственные пороки. Фенокопии.
- •36.Гомеостаз. Генетический, структурный и функциональный гомеостаз в онтогенезе.
- •38.Репарация как механизм поддержаня генетического гомеостаза.Виды и механизмы репарации.
- •39.Структурный гомеостаз. Регенерация, как процесс поддержания морфофизиологической целостности биологических систем. Виды, типы и способы регенерации.
- •40.Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов в генотипе.
- •41.Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.
- •42.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.
- •43.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.
- •44.Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков,сцепленных с полом.
- •45.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.
- •46.Модификационная изменчивость. Вариационно — статистический метод изучения модификационной изменчивости.
- •47.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.
- •48.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.
- •49.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и в эволюционном процессе.
- •Делеция – утрата участка хромосомы
- •Дупликация – удвоение участка хромосомы
- •Инверсия – поворот участка хромосомы на 180о
- •Реципрокные транслокации – взаимный обмен участками двух негомологичных хромосом
- •Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит.
- •50.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.
- •51.Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.
- •Аномалии аутосом
- •Аномалия половых хромосом
- •52.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.
- •53. Популяционно- статистический метод в генетике человека. Закон Хайди- Вайнберга и его применение для популяции человека.
- •55. Близнецовый метод изучения генетики, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояниях человека.
- •56.Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.
- •57.Цитогенетические методы изучения генетики человека. Их значение в диагностике хромосомных болезней человека.
- •58.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.
- •59.Наследственные болезни человека. Их классификация, принципы лечения и профилактики.
- •60.Эволюционное учение. Сущность представлений ч.Дарвина о механизмах эволюции живой природы.
- •61.Микроэволюция. Элементарные эволюционные факторы и их роль в видообразовании.
- •Мутационный процесс.
- •Борьба за существование
- •62.Популяции. Экологическая и генетическая характеристика популяций.
- •Экологическая ниша
- •Наличие изоляции
- •63.Естественный отбор — движущая сила эволюции. Формы естественного отбора.
- •65.Популяции людей. Дем. Изолят. Кровнородственные браки. Особенности генофондов изолятов, их отличия от генофондов больших по размерам популяций.
- •66.Популяционная структура человечества. Действие элементарных эволюционных факторов в популяциях людей.
- •67.Макроэволюция. Формы филогенеза: филетическая и дивергентная эволюция, конвергентная эволюция и параллелизм.
- •68.Макроэволюция. Направление эволюции групп. Аллогенез и идиоадаптация. Арогенез и ароморфозы.
- •69.Макроэволюция. Биологический прогресс и биологический регресс, их основные критерии. Эмпирические правила эволюции групп.
- •70.Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства к. Бэра. Биогенетический закон ф. Мюллера и э. Геккеля.
- •71.Онтогенез как основа филогенеза. Учение а.Н.Северцова о филэмбриогенезах. Анаболии, девиации и архаллаксисы. Гетерохронии и гетеротопии биологических структур в эволюции онтогенеза.
- •72.Морфофункциональные преобразования органов, их закономерности. Атавистические (филогенетически обусловленные) пороки развития.
- •73.Эволюция пищеварительной системы хордовых. Онто — филогенетические пороки пищеварительной системы у человека.
- •74.Эволюция дыхательной системы хордовых. Онто-филогенетические пороки дыхательной системы человека.
- •75.Эволюция кровеносной системы хордовых. Филогенез артериальных жаберных дуг. Онто — филогенетические пороки сердца и кровеносных сосудов человека.
- •77.Эволюция нервной системы позвоночных. Этапы эволюции головного мозга позвоночных. Онто- филогенетические пороки развития нервной системы у человека.
- •78.Эволюционные преобразования желёз внутренней секреции у хордовых животных. Онто- филогенетические пороки эндокринной системы человека.
- •79.Антропогенез. Характеристика основных этапов.
- •80.Антропогенез. Действие биологических и социальных факторов на разных этапах анторопогенеза. Возрастающая роль социального наследования.
- •81.Внутривидовая дифференциация человечества. Расы и расогенез. Популяционная концепция рас.
- •Монголоидная (азиатско-американская).
- •Европеоидная.
- •Экваториальная (негро-австралоидная).
- •82.Экологические факторы в антропогенезе. Адаптивные экологические виды человека, их происхождение.
- •83.Экологические факторы, их классификация. Лимитирующие факторы. Понятие оптимума. Экологическая валентность вида.
- •2 Способа освобождения от экологической валентности:
- •84.Экологическая система. Биогеоценоз как открытая биологическая система. Структура биогеоценоза. Пищевые цепи и сети в биогеоценозе.
- •85.Среда обитания человека. Естественные, искусственные и социальные компоненты среды. Адаптации человека к среде обитания.
- •86.Антропогенные экосистемы. Натурценоз, агроценоз, урбаноценоз, их характеристика. Отличительные особенности природных и искусственных экосистем.
- •87.Антропогенный фактор, его действие на живые системы. Загрязнение среды обитания, его виды и медицинское значение.
- •88.Формы межвидовых биотических связей в биогеоценозах. Паразитизм, его особенности как формы межвидовых взаимодействий.
- •89.Паразитизм. Классификация паразитизма и паразитов. Распространение паразитов в природе. Пути происхождения экто- и эндопаразитов. Классификация паразитизма и паразитов
- •Распространенность паразитизма в природе
- •Происхождение паразитизма
- •90.Паразитизм как форма межвидовых взаимодействий. Взаимоотношения в системе паразит-хозяин на уровне отдельной особи. Воздействие паразита на хозяина и ответные реакции хозяина.
- •91.Адаптации к паразитическому образу жизни. Циклы развития паразитов. Пути передачи возбудителей.
- •92.Паразитарные природно-очаговые заболевания. Трансмиссивные болезни. Учение е.Н.Павловского о природной очаговости болезней. Компоненты природного очага.
10.Особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот.
Регуляция экспрессии генов у прокариот:
Регуляция генной активности у прокариот практически полностью осуществляется на уровне транскрипции. Первые работы, направленные на выяснение механизмов генетического контроля, были проверены в 50- 60- е годы.
В 1961 году Жакобом и Моно была создана классическая модель оперона. Они определили оперон как поную еденицу выражения генов, включающую структурные гены, регуляторные гены и контролирующие элементы.
Структурными называются гены, кодирующие необходимые для клетки бели с ферментативными или структурными функциями.
Регуляторными называются гены, кодирующие регуляторные белки, которые контролируют экспрессию структурных генов на всех уровнях.
Продукт регуляторного гена LacJ – белок репрессор – выключает транскрипцию трех структурных генов лактозного оперона (Lac Z, LacY и LacA) путем связывания с геном оператором (Lac0). Доступ РНК - полимеразы к гену просмотру (LacP) – точка начала транскрипции – оказывается закрыт, т . к. последовательность Lac0 перекрывается с последовательостью LacP. Лактозный репрессор в свою очередь находится под контролем небольшой углеводной молекулы – аллолактозы ,которая образуется в клетке при добавлении в среду лактозы. Аллолактоза соединяется с репрессором, конформация его изменяется, при этом теряется сродство к оперативному участку ДНК. Тогда РНК- полимераза транскрибирует структурные гены. Такая система регуляции позволяет производить ферменты, необходимые для расщепления лактозы только тогда, когда в клетке присутствует лактоза.
Генетический контроль с помощь белков- репрессоров называется негативной регуляцией. Альтернативным способом является регуляция с помощью белков-активаторов. В этом случае регуляторные белки активируют связывание ДНК-полимеразы в промоторных областях. Такая регуляция транскрипционной активности генов носит название позитивной.
Особенности регуляции у эукариот
Оперонов у эукариот нет.
Активность каждого структурного гена регулируется большим числом генов- регуляторов.
В регуляции работы генов большую роль играют гены энхайсеры и гены сейтлайсеры.
Регуляцияю работы генов происходит на всех уровнях реализации наследственной информации.
- транскрипционном (наиболее изучена)
- трансляционном
- посттрансляционном
Регуляция на уровне транскрипции. В регуляции принимают участие гормоны. Например: под действием половых гормонов происходит активация генов, отвечающих за развитие вторичных половых признаков.
11.Химический состав хромосом. Уровни спирализации (компактизация) хроматина. Нуклеосомная нить, хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хроматида.
Химический состав хромосом:
ДНК
Белки
Гистоновые – включают 5 фракций HI H2A H2B H3 H4, положительно заряженные основные белки, функция: препетствуют считыванию заклюенной в ДНК наследственной информации.
Негистоновые – число фракций превышает 100 (среди них ферменты синтеза и прессинга РНК, ферменты редупликации и репарации ДНК). Функция: структурная и регуляторная.
Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаружены также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов. (РНК хромосом представляет собой продукты транскрипции.)
Хроматин – это интерфазное состояние хромосом. Обнаруживается в ядре и окрашивается основными красителями (например: гематоксилином) базофильно. Состоит из компонентов ДНК с белками (гистоновыми и негистоновыми).
Эухроматин- деспирализованные участки хромосом, транскрипционно активные. Находятся между участками гетерохроматина, не окрашиваются и не видны в световом микроскопе.
Гетерохроматин- соответствует конденсированным участкам интерфазных хромосом, транскрипционно неактивный. Располагается вблизи ядрышка, связан с внутренней ядерной мембраной и разбросан в ядре в виде мелких глыбок. В световом микроскопе имеет вид гранул.
По соотношению эухроматина и гетерохроматина в клетке можно оценить активность процессов транскрипции, то есть синтетической функции клетки. При полном подавлении функции ядра, оно уменьшается в размерах, содержит только гетерохроматин. Такое явление называется кариопикнозом.
Ген- участок молекулы ДНК, кодирующий определенный наследственный признак. Гены в хромосоме могут переходить из состояния эухроматина в гетерохроматин и наоборот.
В деконденсированном состоянии длина одной молекулы ДНК, образующей хромосому, равна 5 см, а общая длина молекул ДНК всех хромосом в ядре составляет более 2 м. Отсюда очевидна необходимость компактной упаковки молекул ДНК.
Поэтому основным принципом построения хромосом является многоступенчатая спирализация наследственного материала.
Первый уровень спирализации – образование двойной спирали ДНК, посторенной по принципу комплементарности. (открыт впервые Уотсоном и Криком)
Второй уровень – упаковка молекулы ДНК в нуклеосомную нить с помощью гистоновых и негистоновых белков.
Нуклеосома – это белок, состоящий из 8 молекул гистоновых белков, на который накручена нить ДНК. Такая упаковка приводит к укорочению хромосомной нити в 5 раз.
Между нуклеосомами располагается по одному негистоновому белку, которые регулируют активность генов.
Третий уровень (интерфазная хромонема) – скручивание самой нуклеосомной нити приводит к образованию элементарной хроматиновой фибриллы. Каждая хроматида состоит из одной фибриллы.
Четвертый уровень (метафазня хроматида) – при дальнейшей упаковке хроматиновые фибриллы образуют петельные домены, внутри которых встречаются более конденсированные участки.
Таким образом, упакованная хроматиновая фибрилла образует хроматиду, а две хроматиды одну хромосому.
По строению различают 3 типа хромосом:
Метацентрические - равноплечие
Субметацентрические - неравноплечие
Акроцентрические – имеющие вторичную перетяжку, которая отделяет кусочек хромосомы – спутник. Сателлиты имеются у 13,14,15,21,22 хромосом.
12.Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
Митоз - непрямое деление клеток, является универсальным механизмом деления соматической клеток.
Биологический смысл митоза закладывается в следующем: из одной диплоидной материнской клетки образуется 2 диплоидные дочерние клетки с равноценной генетической информации.
Митоз включает 4 фазы:
Профаза 2n4c
Конденсация хромосом
Исчезновение ядрышка
Растворение ядерной оболочки
Расхождение центриолей к противоположным полюсам клетки
Образование митотического веретена
Появление в области центромер кинетохор, функционирующих как кинетохорные микротрубочки. Взаимодействие кинетохорных и полюсных микротрубочек приводит к перемещению хромосом.
Метафаза 4n4c
Максимальный уровень конденсации хромосом.
Образование метафазной пластинки или «материнской звезды» в области экватора.
Сестринские хроматиды разделяются щелью и соединены в области центромеры.
Анафаза 4n4c (самая быстрая и бурная фаза)
Расхождение дочерних хроматид к противоположным полюсам клетки со скоростью 0,5 1 мкм/мин.
Телофаза
ранняя – 4n4c
Скопление идентичных наборов хромосом на полюсах клетки
Скопление ядерной оболочки
Появление ядрышка
Начало цитотомии
Поздняя – 2n2c
Деспирализация хромосом
Завершение цитотомии
Распределение органелл между дочерними клетками
В результате образовались две дочерни клетки меньших размеров, чем материнская, которые встречаются в G1- периоде.
13.Механизмы пролиферативного цикла, обеспечивающие равномрное распределение генетического материала.
Под главным событием митотического цикла в нем выделяют репродуктивную и разделительную фазы, соответствующие интерфазе и митозу классической цитологии.
Клеточный цикл состоит из интерфазы (90% всего времени клеточного цикла) и митоза (10%) длится 1-3 часа.
Интерфаза состоит из 3 периодов:
G1- пресинтетический или постмитотический
S – синтетический
G2 – постсинтетический или премитотический
G1- смамя продолжительная фаза цикла, которая следует за телофазой митоза, длится от нескольких часов до нескольких дней.
Этот период характеризуется активным ростом клетки, синтезом белка и РНК. Благодаря этому клетка достигает размеры материнской восстанавливает необходимый набор органелл.
Формула G1- периода – 2n2c.
Чтобы клетка вступила в S-период она должна достигнуть точки R – рестикции, или ограничения. Если клетка не достигает точки R, то она выходит из цикла и вступает в период репродуктивного покоя – G0 – период, в котором клетка дифференцируется и выполняет свои специализированные функции.
Клетки могут возвращаться из G0 – периода в клеточный цикл, клетки же других тканей утрачивают эту способность по мере дифференцировки.
По уровню обновления клеток все ткани организма подразделяются на 3 группы:
Стабильные клеточные популяции – состоят из клеток с полной потерей способности к делению. Число клеток в такой популяции стабилизируется в начале их дифференцировки, по мере старения организма оно снижается вследствие невосполняемой естественной убыли клеток.
Растущие клеточные популяции – способны не только к обновлению, но также и к росту, увеличению массы ткани за счет нарастания числа клеток и их полиплоидизации. Клетки выполняют специализированные функции, но сохраняют способность при стимуляции вновь вступать с цикл с тем, чтобы восстановить свою нормальную численность.
Обновляющиеся клеточные популяции – характеризуются постоянным обновлением клеток, убыль дифференцированных, функционирующих и неспособных к делению клеток при их гибели уравновешивается образованием новых в результате деления малодифференцированных камбиальных клеток и их последующей дифференцировки. К таким популяциям относят эпителий кишки и эпидермис, а также стволовые клетки крови.
S- характеризуется удвоением (репликацией) ДНК и синтезом белка. В этом периоде удваивается число центриолей.
Формула S – 2n4c. Длительность периода – 8-12 часов.
G2 – осуществляется подготовка к делению.
Продолжается синтез РНК и белка
Синтез тубулина для микротрубочек митотического веретена
Центриоли достигают размеров дефинитивных
Наполнение энергии АТФ
Формула G2- 2n4c. Длителность периода – 2-4 часа
Митоз - непрямое деление клеток, является универсальным механизмом деления соматической клеток.
Биологический смысл митоза закладывается в следующем: из одной диплоидной материнской клетки образуется 2 диплоидные дочерние клетки с равноценной генетической информации.
Митоз включает 4 фазы: