Цель занятия:

1. Изучить особенности клинического проявления и общие принципы клинической диагностики наследственных болезней.

2. Овладеть навыками осмотра больных и их родственников, направленных на выявление врожденной и наследственной патологии, оценку диагностической и прогностической ценности обнаруживаемых симптомов и морфогенетических вариантов.

3. Рассмотреть причины широкого клинического полиморфизма этиологически единых форм и генетической гетерогенности клинически сходных наследственных болезней.

Исходные знания:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека.

2. Знать основные закономерности индивидуального развития организма человека.

3. Знать пропедевтику внутренних болезней человека.

План изучения темы:

1. Общая и частная семиотика наследственных заболеваний

2. Плейотропность действия генов и множественный характер поражения при наследственной патологии

3. Особенности клинического осмотра больных и их родственников, способствующих диагностике врожденной и наследственной патологии.

4. Морфогенетические варианты развития (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза), их генез, постнатальная модификация

5. Общие и специфические морфогенетические варианты: значение в диагностике наследственных синдромов и врожденных состояний

6. Врожденные пороки развития и их характеристика

7. Клиническая значимость явлений неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности в структуре причин клинического разнообразия этиологически единых форм наследственной патологии

8. Генетическая гетерогенность клинически сходных форм заболеваний

9. Общеклинические особенности проявлений наследственных болезней

10. Компьютерные технологии в диагностике наследственных болезней

Литература:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 30-43, 55-57.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

4. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991.

Вопросы для самоконтроля:

1. Особенности клинического проявления наследственной патологии.

2. Понятие о первичной и вторичной плейотропии и их роль в клинике наследственных болезней.

3. Принципы клинической диагностики наследственных болезней.

4. Перечислите особенности осмотра и физикального обследования пациентов с врожденной и наследственной патологией и их родственников.

5. Врожденные пороки развития: определение, этиология, классификации.

6. Антропометрия в диагностике наследственных болезней.

7. Понятие о врожденных морфогенетических вариантах, их генез.

8. Рассмотрите наиболее распространенные морфогенетические варианты развития.

9. Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней.

10. Принципы компьютерной диагностики наследственных болезней. Компьютерные базы данных по наследственной патологии.

11. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм наследственных заболеваний: сущность понятий, факторы их определяющие, клинические примеры.

ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Одной из обширных групп наследственно детерминированных заболеваний человека являются генные болезни. Этиологическим фактором данных патологических состояний служат мутации в отдельных генах. Частота моногенных болезней среди новорожденных детей составляет порядка 1-2%. Ежегодно в Российской Федерации рождается около 35000 детей с различными генными заболеваниями. К настоящему времени описано уже более 4000 нозологических форм моногенных наследственных болезней. Знания генетики, клиники генных болезней необходимы для практической деятельности врача.