Цель занятия:

1. Овладеть клинико-генеалогическим методом для целей диагностики наследственной патологии.

2. Изучить сущность, виды, возможности цитогенетического метода в диагностике наследственных болезней, показания к его применению.

3. Изучить цели и возможности современных методов биохимической диагностики наследственно детерминированных заболеваний человека.

4. Рассмотреть принципы молекулярно-генетических методов диагностики, их возможности и ограничения.

5. Изучить популяционно-генетические механизмы распространения патологических генов в группах населения.

Исходные знания:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека.

2. Знать структурно-функциональную организацию наследственного материала в клетках человека.

3. Знать биологические механизмы репродукции человека.

План изучения темы:

1. Метод составления родословных и его использование в клинике. Основные понятия, используемые при составлении родословных: родословная, пробанд, легенда родословной, условные обозначения.

2. Этапы проведения клинико-генеалогического обследования. Особенности сбора генеалогической информации при различных видах патологии. Анализ медицинской документации.

3. Типы моногенного наследования и их критерии. Понятие ''спорадический случай'', возможные причины ''спорадических случаев'' в семье.

4. Генеалогический метод при мультифакториальных заболеваниях: зависимость величин повторного риска от пола пораженного индивида, количества пораженных родственников, степени родства с пробандом, тяжести заболеваний.

5. Суть и область применения цитогенетических методов. Значение цитогенетического метода в клинической профилактике. Показания для его применения.

6. Дерматоглифический и близнецовый методы, их сущность и возможности.

7. Значение биохимических методов в диагностике наследственных болезней обмена и мультифакториальных заболеваний. Показания к биохимическому исследованию для диагностики наследственных заболеваний.

8. Уровни биохимической диагностики: первичный продукт гена, клеточный уровень, метаболиты в биологических жидкостях. Качественные и количественные методы предположительной диагностики (просеивание).

9. Просеивающие программы массовой диагностики наследственных болезней и гетерозиготных состояний. Подтверждающая диагностика (количественное определение ферментов и метаболитов).

10. Молекулярно-генетические методы: суть, универсальность, возможности использования. Понятие о ПЦР

11. Характеристика основных методических подходов молекулярно-генетического анализа (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация, зонды).

12. Применение молекулярно-генетических методов в дородовой, доклинической диагностике и диагностике гетерозиготных состояний. Полиморфизм длины рестрикционных участков ДНК и его использование для диагностики методом сцепления генов.

13. Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга. Географические и популяционные различия в частотах наследственных болезней.

14. Генетическая структура популяций человека и факторы её определяющие (мутации, миграции, отбор, дрейф генов, структура браков, изоляция, численность популяции).