Методические рекомендации для студентов.

ТЕМА: ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ.

Развитие современной медицинской науки и практического здравоохранения характеризуется повышением значимости генетических знаний в профессиональной подготовке врача. Около 5% всех новорожденных детей имеют выраженную врожденную и наследственную патологию. Количество заболеваний этиологически жестко детерминированных генетическими факторами в настоящее время составляет более 4 тысяч. В формировании 90 % хронической неинфекционной патологии людей задействованы в различной степени наследственные факторы. Знания о роли наследственности и изменчивости в возникновении различных патологических состояний человека являются важным составляющим подготовки будущего врача.

Цель занятия:

1. Изучить цели и задачи медицинской генетики, её значимость в профессиональной подготовке врача.

2. Рассмотреть современные представления о геноме человека.

3. Изучить принципы классификации наследственно детерминированных заболеваний человека.

Исходные знания:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека.

2. Знать структурно-функциональную организацию наследственного материала в эукариотической клетке.

3. Знать биологические механизмы репродукции человека.

План изучения темы:

1. Медицинская генетика: цели, задачи, составляющие.

2. Место медицинской генетики в системе медицинских знаний, её взаимосвязь с другими клиническими и медико-профилактическими дисциплинами.

3. Роль отечественных и зарубежных ученых в развитии медицинской генетики.

4. Современные представления о геноме человека, его изучение.

5. Принципы структурно-функциональной организации наследственного материала в клетках человека.

6. Изменчивость наследственных признаков как основа патологии.

7. Роль мутаций в формировании наследственных заболеваний человека.

8. Наследственные факторы и средовые воздействия в генезе патологии человека.

9. Наследственность и патогенез.

10. Взаимосвязь наследственных факторов с клинической картиной болезни и исходами заболевания.

11. Классификации наследственных болезней человека.

12. Генетические основы гомеостаза.

Литература:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 7-29.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

Вопросы для самоконтроля:

1. Медицинская генетика как наука. Её предмет, объект и задачи.

2. История развития генетики человека и медицинской генетики.

3. Рассмотрите основные достижения в области генетики человека и медицинской генетики в последние десятилетия.

4. Значение медико-генетических знаний в практической работе врача.

5. Дайте характеристику ДНК человека (размеры, количество генов, последовательности ДНК и их значение).

6. Структурная организация генов человека.

7. Реализация наследственной информации в клетках человека.

8. Митохондриальный геном и его значение.

9. Международная программа «Геном человека».

10. Роль наследственности и среды в развитии патологии человека. Мутации как причина наследственной патологии.

11. Подходы к классификации наследственно детерминированных заболеваний человека.

ТЕМА: МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

В решении задач, стоящих в настоящее время перед медицинской генетикой используется целый спектр клинических и лабораторных диагностических методов. Одними из классических генетических методов, получившими достаточно широкое практическое применение, являются клинико-генеалогический и цитогенетический методы. Введенный в практику в 1875 году Ф. Гальтоном метод составления родословных на основе клинических данных используется при решении вопросов, связанных с установлением наследственной природы признака (заболевания), типа наследования, при медико-генетическом консультировании. Выявление этиологических факторов хромосомных синдромов непосредственно связано с цитогенетическим методом. Число описанных типов хромосомных аномалий сейчас составляет около 1000. 100 из них имеют четкую клинику и называются синдромами. Обязательным требованием к практической подготовке будущего врача является овладение им клинико-генеалогическим методом и знание целей и возможностей современных методов цитогенетической диагностики. Среди различных генетических методов, применяемых в медицинской генетике, особое значение имеют методы, позволяющие оценивать структурное и функциональное состояние отдельных генов на основе изучения биохимических продуктов, контролируемых ими. Биохимические методы достаточно широко используются в настоящее время для диагностики наследственных болезней обмена и мультифакториальных заболеваний. В последние годы интенсивно развивается и внедряется в практику группа молекулярно-генетических методов, применение которых дает возможность выявлять даже небольшие по размерам мутационные изменения (вплоть до замен отдельных азотистых оснований) в генах. Знание сущности биохимических, молекулярно-генетических методов, их значения в клинической практике, дает возможность врачу провести полноценную верификацию диагноза достаточно большой группы наследственно детерминированных заболеваний человека.