- •Программа по медицинской генетике введение в предмет
- •Наследственность и патология
- •Популяционная генетика и эпидемиология наследственных болезней
- •Методы медицинской генетики
- •Пропедевтика наследственной патологии
- •Моногенные болезни
- •Хромосомные болезни
- •Болезни с наследственным предрасположением
- •Экологическая генетика
- •Профилактика наследственной патологии
- •Перечень
- •Методические рекомендации для студентов.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Предрасположением. Экологическая генетика человека. Фармакогенетика.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля
- •Пренатальная диагностика.
- •Цель занятия:
- •Исходные знания:
- •План изучения темы:
- •Литература:
- •Вопросы для самоконтроля:
- •Рекомендуемая литература основная литература
- •Дополнительная литература
- •Тестовые задания.
- •Задачи по медицинской генетике
- •Ответы на тестовые задания.
- •Ответы на задачи.
- •Содержание
Литература:
Лекции.
Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 43-55, 136-140, 165-174, 93-100, 174-184, 242-244.
Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.
Вопросы для самоконтроля:
Определение и сущность клинико-генеалогического метода. Значение клинико-генеалогического метода в клинической практике.
Методика сбора генеалогической информации. Возможные ошибки. Составление родословной: общие принципы, предъявляемые требования к родословной, условные обозначения, легенда родословной.
Критерии разных типов наследования: аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного доминантного, Х-сцепленного рецессивного, голандрического, митохондриального.
Сущность цитогенетического метода. Показания для проведения цитогенетических исследований.
Методика осуществления цитогенетического анализа (получение препаратов митотических хромосом, окраска препаратов и их микроскопия). Сущность и принципы молекулярно-цитогенетических методов.
Дерматоглифический метод и его применение. Сущность близнецового метода и задачи, решаемые с помощью него.
Сущность биохимических методов и их значение в диагностике наследственно детерминированных заболеваний. Понятие о просеивающих методах. Подтверждающая диагностика.
Рассмотрите значение массовых просеивающих программ в диагностике фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома. Показания для применения биохимических методов диагностики.
Сущность молекулярно-генетических методов и задачи, решаемые с помощью них. Показания к применению молекулярно-генетических методов.
Этапы проведения молекулярно-генетического анализа, их характеристика. Полимеразная цепная реакция: принципы осуществления, значение для медицины.
Методы прямой молекулярно-генетической диагностики наследственных заболеваний, их сущность и практическое значение. Разрешающие возможности и диагностическое значение непрямых методов анализа ДНК
Популяционо-генетический метод и его применение в медицинской генетике. Факторы, определяющие генетическую структуру популяций человека и их роль в эпидемиологии наследственных болезней
ТЕМА: СЕМИОТИКА И КЛИНИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Возможность осуществления клинической диагностики наследственно детерминированных заболеваний в значительной степени определяется уровнем знания врачом их семиотики. Характерной чертой клинического проявления наследственной патологии, которую нужно учитывать при верификации диагноза, является множественность поражения систем органов организма. В основе множественного характера поражения лежит плейотропность действия генов. Отличительными особенностями наследственных заболеваний, имеющими существенное значение при проведении диагностических мероприятий, являются их генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм. Понимание генетических механизмов, определяющих вариабельность семиотики наследственно детерминированных заболеваний дает возможность не только осуществлять их полноценную клиническую диагностику, но и позволяет проводить эффективную лечебную коррекцию данной патологии.