Вопросы для самоконтроля:

1. Подходы к лечению наследственных болезней

2. Особенности симптоматического лечения наследственной патологии

3. Общие принципы патогенетической терапии

4. Коррекция обмена на уровне субстрата. Примеры.

5. Воздействие на продукт гена с целью коррекции обмена веществ. Примеры

6. Регуляция обмена на уровне ферментов. Примеры.

7. Лечение наследственных болезней хирургическими методами. Примеры.

8. Общая характеристика генно-инженерных подходов в лечении наследственной патологии

9. Генная терапия наследственных заболеваний (на примерах недостаточности аденозиндезаминазы, семейной гиперхолестеринемии, рака)

ТЕМА: ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ

Одной из важных задач, стоящих в настоящее время перед медицинской генетикой является осуществление комплекса профилактических мероприятий, направленных на предотвращение развития наследственно детерминированных заболеваний у людей. При организации и проведении профилактических мероприятий следует учитывать, что, во-первых, значительная часть наследственно детерминированных заболеваний передается из поколения в поколение, то есть носит семейный характер и во-вторых, улучшение оказания медицинской помощи населению и в том числе больным с наследственной патологией, обусловливает их большую продолжительность жизни и повышает вероятность распространения мутантных генов в популяции. Умение проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение формирования наследственных и врожденных заболеваний, снижение частоты широко распространенных заболеваний мультифакториальной природы необходимо для практической деятельности врача.

Цель занятия:

1. Изучить виды, уровни, формы, пути профилактики наследственных болезней

2. Рассмотреть массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу

Исходные знания:

1. Знать генетику, клинику часто встречающихся моногенных, хромосомных, мультифакториальных болезней

2. Знать биологические основы репродукции человека

3. Знать методы медицинской генетики

План изучения темы:

1. Этнические, географические, социальные факторы, обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии

2. Генетико-демографические процессы и распространенность наследственных болезней

3. Виды профилактики наследственных заболеваний

4. Прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный уровни профилактики

5. Формы профилактических мероприятий: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовые скринирующие программы, ''генетическая'' диспансеризация населения, охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды

6. Управление пенетрантностью и экспрессивностью, элиминация эмбрионов и плодов, планирование семьи и деторождения, охрана окружающей среды как пути проведения профилактических мероприятий

7. Преимплантационная и доклиническая диагностика

8. Понятие о просеивающих программах, критерии, предъявляемые к ним

9. Рассмотрите массовые программы диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома

10. Генотерапия через зародышевые клетки как метод первичной профилактики наследственных болезней