Цель занятия:

1. Изучить генетику, патогенез, клинику наиболее распространенных хромосомных болезней

2. Овладеть навыками по диагностике часто встречающихся хромосомных заболеваний

Исходные знания:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека

2. Знать биологические основы репродукции человека

3. Знать пропедевтику внутренних болезней человека

План изучения темы:

1. Хромосомные болезни и их место в структуре наследственной патологии

2. Этиология, цитогенетика, классификация хромосомных болезней

3. Понятие о полных и мозаичных формах, транслокационные варианты

4. Однородительская дисомия, её характеристика

5. Сущность геномного импринтинга

6. Возраст родителей и частота хромосомных болезней у детей

7. Зависимость тяжести клинической картины хромосомных болезней от выраженности хромосомного дисбаланса, количественной вовлеченности эу- и гетерохроматина

8. Механизмы нарушения развития и возникновения врожденных пороков при хромосомных болезнях: изменение дозы генов, нарушение ''канализации'' развития, ''запрещенные'' пути морфо-, гисто- и органогенеза.

9. Клинические признаки хромосомной патологии

10. Популяционная частота, цитогенетика, клиника наиболее часто встречающихся хромосомных синдромов

11. Особенности течения беременности при хромосомных синдромах

12. Исходы хромосомных заболеваний, возможности терапии и реабилитации больных

Литература:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 101-130.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

4 Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

5. Тератология человека. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991.

Вопросы для самоконтроля:

1. Общая характеристика хромосомных болезней

2. Этиологические факторы хромосомной патологии

3. Классификации хромосомных болезней

4. Понятие о хромосомном и геномном импринтинге. Клинические примеры

5. Эффекты хромосомных аномалий в онтогенезе

6. Патогенез хромосомных болезней

7. Общеклинические характеристики хромосомной патологии: врожденные пороки развития, прогредиентность течения, тяжесть состояний, вовлеченность разных систем в патологический процесс

8. Распространенность, клинико-цитогенетические характеристики полных трисомий аутосом (синдромы Патау, Эдвардса, Дауна)

9. Хромосомные болезни, связанные с полисомиями по половым хромосомам: эпидемиология, клиника, диагностика

10. Синдромы частичных анеуплоидий (синдром кошачьего крика, синдром Вольфа-Хиршхорна): популяционная частота, цитогенетика, особенности клиники

11. Синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями (синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана)

12. Рассмотрите факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями

ТЕМА: БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ

Предрасположением. Экологическая генетика человека. Фармакогенетика.

Наиболее распространенными заболеваниями среди всей патологии людей являются болезни с наследственным предрасположением, которое может иметь моногенный или полигенный характер. Болезни с наследственной предрасположенностью полигенного типа в силу того, что в их возникновении задействованы множество генов (полигенная основа) и множество средовых факторов получили название мультифакториальных заболеваний. Согласно современным данным на долю мультифакториальных болезней приходится около 90% всей патологии человека. К ним могут быть отнесены практически все болезни за исключением наследственной патологии, вызванной генными и хромосомными мутациями, а также травматических и инфекционных заболеваний. При этом следует учитывать, что реакции организма на действие бактерий и вирусов, а также течение восстановительных процессов после травмы, в определенной степени зависят от генотипа. Знание генетических механизмов и роли средовых факторов в формировании мультифакториальной патологии дает возможность врачу осуществлять полноценную лечебную коррекцию этих патологических состояний и проводить эффективные профилактические мероприятия.

На организм человека постоянно, в течении всей его жизни, оказывают влияние разнообразные экологические факторы (загрязнители атмосферы, профессиональные вредности, пищевые вещества, физические факторы и др.). Ответные реакции организма на воздействие этих факторов, обусловливающие его адаптацию к среде обитания, непосредственно зависят от генотипа организма. Изучением влияния факторов окружающей среды на наследственный аппарат клеток человека занимается экологическая генетика. Среди множества внешнесредовых факторов особое место принадлежит лекарственным препаратам. Это связано с тем, что каждый человек периодически (при заболевании) принимает различные лекарства. Попадая в организм, лекарственные средства, наряду с ожидаемым лечебным эффектом могут приводить у отдельных индивидумов в силу особенностей их генетической конституции, к развитию клинически выраженных патологических реакций. Изучением роли наследственных факторов в формировании реакций организма на лекарственные препараты занимается фармокогенетика. Знание основ экологической генетики и фармокогенетики является важным составляющим профессиональной подготовки врача.