Цель занятия:

1. Изучить этиологию, патогенез, клинику часто встречающихся генных заболеваний

2. Овладеть навыками по диагностике наиболее распространенных форм моногенной патологии

Исходные знания:

1. Знать основы общей генетики и генетики человека

2. Знать биологические основы репродукции человека

3. Знать пропедевтику внутренних болезней человека

План изучения темы:

1. Понятие о моногенной патологии

2. Генные мутации и разнообразие их проявлений на клиническом, биохимическом, молекулярно-генетическом уровнях

3. Механизмы патогенеза моногенных заболеваний: специфичность мутаций, множественность метаболистических путей, множественность функций белков

4. Генетическая гетерогенность и клинический полиморфизм генных заболеваний

5. Понятие о гено-, фено- и нормокопиях

6. Импринтинг на генном уровне и его характеристика. Материнский и отцовский импринтинг

7. Подходы к классификации моногенных заболеваний

8. Характеристика наследственных болезней обмена

9. Понятие об экспансии тринуклеотидных повторов

10. Эпидемиология, генетика, патогенез, клиника, методы диагностики, прогноз по наиболее распространенным формам моногенных болезней

Литература:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 58-100.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР-МЕД, 2001, 448 с.

4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

5. Наследственная патология человека. Под ред. Вельтищева Ю.Е., Бочкова Н.П. В 2-х томах. Москва, 1992.

Вопросы для самоконтроля:

1. Общая характеристика моногенной патологии, распространенность в популяции

2. Этиология моногенных заболеваний. Типы генных мутаций

3. Эффекты реализации действия мутантных генов

4. Классификации моногенных заболеваний: генетическая, органо-системная, патогенетическая

5. Общие закономерности патогенеза

6. Главные черты клинической картины

7. Наследственные болезни обмена: классификация, схема патогенеза

8. Клиника, генетика, диагностика ряда форм моногенных болезней (нейрофиброматоз, синдромы Элерса-Данло и Марфана, семейная гиперхолестеринемия, миотоническая дистрофия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, миодистрофия Дюшена-Беккера, синдром Х-сцепленной умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой)

9. Эпидемиология моногенных болезней и популяционные факторы её определяющие

10. Понятие об импринтинге на генном уровне, клинические примеры

11. Болезни экспансии тринуклеотидных повторов: этиология, общая характеристика, примеры. Феномен антиципации.

ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Хромосомные болезни являются достаточно распространенной формой патологии человека, клинически проявляющейся множественными врожденными пороками и имеющей в качестве генетической основы численные или структурные изменения хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет порядка 1%. Около половины всех хромосомных аномалий сопровождаются недоразвитием интеллекта. Хромосомные нарушения обусловливают до 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений. Знание этиологических факторов, клинических проявлений хромосомных болезней является обязательной составляющей профессиональной подготовки врача.