Литература:

1. Лекции.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – М.: Медицина, 1997. – С. 208-215, 237-245.

3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика:Учебник. М.: Медицина,2003, 428 с.

4. Козлова С.И., Семенова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е. М.: Практика, 1996, 416 с.

5. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М.: Высшая школа, 2001, 234 с.

Вопросы для самоконтроля

1. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспекте

2. Понятие о первичной и вторичной профилактике

3. Уровни реализации профилактических мероприятий и их характеристика

4. Формы профилактических мероприятий

5. Пути проведения профилактических мероприятий и их сущность

6. Понятие о преимплантационной диагностике

7. Концепция доклинической диагностики

8. Сущность просеивающих программ

9. Принципы отбора нозологических форм, подлежащих просеивающей доклинической диагностике

10. Критерии, предъявляемые к просеивающим программам

11. Характеристика основных программ диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома

12. Генотерапия на уровне зародышевых клеток

ТЕМА: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.

Пренатальная диагностика.

Обязательными составляющими (формами) профилактических мероприятий, направленных на предупреждение развития наследственно детерминированных заболеваний, являются медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика. Медико-генетическое консультирование это вид специализированной медицинской помощи населению, целью которого является предупреждение рождения ребенка с врожденной и наследственной патологией. В ходе осуществления пренатальной диагностики выявляются определенные пороки развития и наследственные заболевания у эмбриона и плода. Знание врачом содержания, принципов медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики позволяет ему более эффективно осуществлять профилактику наследственных заболеваний.

Цель занятия:

1. Изучить содержание, принципы, этапы медико-генетического консультирования и показания для направления больного на медико-генетическое консультирование

2. Изучить принципы, показания, сроки проведения, методы пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний

Исходные знания:

1. Знать генетику, клинику моногенных, хромосомных и мультифакториальных болезней

2. Знать методы медицинской генетики

3. Знать биологические основы репродукции человека

План изучения темы:

1. Медико-генетическое консультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению

2. МГК как врачебное заключение

3. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК

4. Проспективное и ретроспективное консультирование

5. Генетический риск, степени риска, принципы оценки. Теоретический и эмпирический риск.

6. Методика проведения МГК

7. Взаимодействие врачей при МГК

8. Медико-генетическая служба России

9. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики

10. Общие показания к пренатальной диагностике

11. Методы пренатальной диагностики и их характеристика

12. Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении МГК и пренатальной диагностики