Экологическая генетика

Определение понятия. Экологические изменения - эволюция генотипа как общебиологический закон. Постоянное равновесие: среда - отбор - выживание. Постоянный уровень мутаций. Постоянные изменения среды в эволюции человека. Отличие современного периода: объем и темпы изменения среды обитания человека (уровень радиационных воздействий; химические вещества как часть продуктов производства, химические вещества как отходы производства). Два типа влияния окружающей среды на наследственность человека: изменение проявления действия генов, изменения генетического материала - мутации на всех уровнях.

Проявление действия генов в зависимости от среды. Генетический полиморфизм - основа индивидуальных реакций на факторы среды как дифференцированное проявление действия генов. Определение генетического полиморфизма, примеры его, источники происхождения. Общий размах полиморфизма. Понятие о нейтральных или "молчащих" генах.

Методы выявления патологических проявлений действия "молчащих" генов (экологических реакций) на специфические факторы среды (клинико-генеалогический, популяционный, близнецовый, биохимический, молекулярно-генетический).

Моногенные экогенетические вариации на фармакологические средства, пищу, производственные факторы, факторы окружающей среды.

Полигенные экогенетические вариации. Профессиональные болезни при малых нагрузках вредностей. Болезни с наследственным предрасположением как пример полигенных экогенетических вариаций.

Оценка профессиональной пригодности рабочих с генетической точки зрения.

Мутационный процесс и факторы окружающей среды. Общие характеристики индуцированного мутагенеза, всеобщность, все уровни, спектр, репарация. Радиационный мутагенез у человека: в соматических клетках и в зародышевых клетках. Химический мутагенез: общие закономерности, специфичность, факторы усиления, факторы модификации (ослабления), химические мутагены в окружающей среде. Биологический мутагенез: вирусы, антигены.

Генетико-гигиеническое нормирование факторов окружающей среды (принципы, методы, регламентация).

Генетический мониторинг и прогнозирование генетических эффектов от факторов окружающей среды.

Профилактика наследственной патологии

Груз наследственной патологии. Этнические, географические, социальные факторы обусловливающие различия в распространенности наследственной патологии. Генетико-демографические процессы и распространенность наследственных болезней.

Виды профилактики наследственных болезней: первичная и вто­ричная профилактика. Уровни профилактики: прегаметический, презиготический, пренатальный и постнатальный. Пути проведения профилактических мероприятий: управление пенетрантностью и экспрессивностью, элиминация эмбрионов и плодов; планирование семьи и деторождения; охрана окружающей среды. Формы профилактических мероприятии: медико-генетическое консультирование; пренатальная диагностика; массовые просеивающие (скринирующие) программы; "генетическая" диспансеризация населения (регистры); охрана окружающей среды и контроль за мутагенностью факторов среды.

Медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое косультирование (МГК) как вид специализированной медицинской помощи населению. МГК как врачебное заключение. Задачи МГК и показания для направления больных и их семей на МГК. Проспективное и ретроспективное консультирование. Генетический риск, степени риска. Понятие о теоретическом и эмпирическом риске. Принципы оценки генетического риска при моногенной, хромосомной и мультифакториальной патологии. Методика проведения МГК. Расчеты генетического риска; сообщение информации консультирующимся; помощь семье в принятии решения. Деонтологические и этические вопросы МГК. Взаимодействие врачей при МГК. Организация медико-генетической службы в России.

Пренатальная диагностика. История развития дородовой диагностики. Пренатальная диагностика как метод первичной профилактики. Общие показания к пренатальной диагностике.

Неинвазивные методы пренатальной диагностики. Ультразвуковое исследование: принципы, показания, сроки проведения, эффективность для диагностики различных заболеваний плода, состояния плаценты плодного мешка. Определение уровня АФП, хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременных как скрининг для выявления ВПР и хромосомных заболеваний плода.

Инвазивные методы. Методы получения плодного материала хорион- и плацентобиопсия, амниоцентез и кордоцентез. Показания, сроки, противопоказания и возможные осложнения. Диагностируемые нозологические формы.

Деонтологические и этические вопросы, возникающие при проведении дородовой диагностики.

Просеивающие программы. Суть программ. Принципы отбора нозологических форм, подлежащих просеивающей доклинической диагностике. Характеристика основных программ диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома. Диагностика гетерозиготных состояний в популяционной профилактике наследственных болезней. Деонтологические вопросы просеивающих программ.

Охрана окружающей среды как профилактика мутагенных и тера-тогенных эффектов.

Генотерапия через зародышевые клетки как метод первичной профилактики наследственных болезней.