Полная форма.

Характерно появление вторичных половых признаков и месячных (последовательность их появления как в норме, но темпы выше нормы). Физическое развитие также ускорено, ускорен рост костей (быстрое закрытие зон роста), опережение роста в длину – рост 150-155 см, телосложение – низкий рост и диспропорциональное развитие (относительно длинное туловище и более длинные конечности), биологический возраст резко опережает календарный.

Неполная форма.

Характерно различной степени выраженное развитие вторичных половых признаков, отсутствие или появление месячных, ускорение физического развития, ускорение роста в длину, но нет такой диспропорции, часто – всё в норме, по времени период полового созревания обычно удлинён. Таким образом, неполная форма преждевременного полового развития – это растянутая во времени первая фаза пубертатного возраста.

Яичниковая форма преждевременного полового развития.

Характеризуется повышенной секрецией половых гормонов опухолью яичника (часто). Это феминизирующие гормонпродуцирующие опухоли яичника:

гранулёзоклеточные;

гранулёзотекаклеточные опухоли – вырабатывают повышенное количество эстрогенов. Величина опухолей от нескольких мм до больших размеров. Опухоли потенциально злокачественные.

Клиника.

Первые симптомы – межменструальные кровотечения или ациклические кровянистые выделения из влагалища у девочек до 8-ми лет. При этом вторичные половые признаки обычно слабо развиты. Развитие внутренних и наружных половых органов соответствует девочкам в первую фазу пубертатного периода. Длина и масса тела, костный возраст соответствуют календарному возрасту.

Диагностика.

Лёгкая. Трудно выявить причину. Имеет значение последовательность развития того или иного синдрома. Необходим тщательный сбор анамнеза.

Дополнительные методы исследования.

УЗИ органов малого таза;

лапароскопия с биопсией – при подозрении на опухоль;

исследование гормонов:

повышение уровня эстрогенов;

повышение прогестерона;

уровень фолликулостимулирующего и лютеинезирующего гормонов может быть снижен (принцип отрицательной связи).

РЭГ, ЭЭГ;

рентгенография зон роста, турецкого седла;

функциональная диагностика.

Лечение.

При наличии опухоли необходимо только хирургическое удаление с сохранением здоровой ткани яичника. В течение нескольких месяцев после операции симптомы преждевременного полового развития исчезнут и появятся в нормальное время.

Адреногенитальный синдром.

Часто развивается при гетеросексуальном преждевременном половом развитии. Это врождённая гиперплазия надпочечников, сопровождается гиперфункцией андрогенов в коре надпочечников. Это следствие генной мутации, обусловлен дефицитом ферментов. Кариотип нормальный – 46ХХ. Формы адреногенитального синдрома (клиника зависит от недостаточности фермента – 21- или 11-гидроксилазы).

Общее для всех форм:

нарушается синтез кортизола;

нарушается синтез адренокортикотропного гормона;

происходит гиперплазия надпочечников, их коры;

усиливается синтез предшественников андрогенов.

Надпочечник плода в норме начинает функционировать на 3-ем месяце внутриутробного развития. При повышении уровня андрогенов происходит вирилизация наружных половых органов. Нарушений внутренних половых органов обычно не происходит.

При рождении девочка имеет:

гипертрофированный клитор (пенисообразный, разной степени увеличения);

мошоночный тип больших половых губ;

влагалище открывается в урогенитальный синус (путают с гипоспадией).

При этом часто путают пол ребёнка. Распознание ошибки: по поводу гипоспадии родители с девочкой обращаются к урологу, который находит там матку и яичники. При всех дефицитах ферментов происходит вирилизация (особенно выраженная при дефиците 21- или 11-гидроксилазы). При накоплении большого количества тестостерона происходит постепенная маскулинизация девочек, поэтому в первые годы жизни появляется оволосение по мужскому типу, быстрый рост и закрытие зон роста. Поэтому они имеют низкий рост, интерсексуальный тип телосложения, гипоплазию внутренних и наружных половых органов.

адреногенитальный синдром с потерей соли – ведёт к резкому снижению образования кортизола, проявляется:

чрезмерной рвотой;

обезвоживанием;

гиперкалиемией;

нарушением сердечной деятельности.

адреногенитальный синдром с гипертензией – гипертензия на фоне нарушения водного и электролитического баланса.

Эти два синдрома встречаются крайне редко: 1:30000-50000 девушек.

простая вирилизирующая форма адреногенитального синдрома – нет соматической патологии. При дефиците 21-гидроксилазы проявления адреногенитального синдрома могут наступить в различные периоды. Поэтому выделяют три формы адреногенитального синдрома:

врождённая (ложный гермафродитизм);

препубертатная (постнатальная);

постпубертатная.