Группа буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз (Epidermolisis bullosa hereditaria) впервые описал в 1875 г. Hutchinson. По современным представлениям, буллезный эпидермолиз — группа пузырных наследственных кожных заболеваний, включающих в себя более 20 дерматозов. Так как вопрос о самостоятельности многих из них до настоящего времени не решен, эти дерматозы принято называть формами наследственного буллезного эпидермолиза.

Этиология всех форм буллезного эпидермолиза (БЭ) определяется многочисленными генными мутациями в различных хромосомах. Причем эта группа заболеваний генетически неоднородна: часть из них наследуется аутосомно - доминантно, часть — аутосомно-рецессивно.

Патогенез буллезного эпидермолиза изучен недостаточно. При всех формах заболевания имеются генетически предопределенные структурные нарушения на уровне базальной мембраны. При ряде форм БЭ известны некоторые ферментные нарушения в эпидермисе.

Клинически общими для всех форм БЭ является раннее проявление заболевания, чаще при рождении или с первых дней жизни, возникновение пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках в результате незначительной механической травмы или гиперемии. Наличие или отсутствие рубцов после заживления дает основание для разделения всех клинических форм БЭ на дистрофические и простые.

Гистопатология. На основании современных данных, полученных с помощью электронной микроскопии, все формы БЭ можно разделить на три основные группы: простой, пограничный и дистрофический буллезный эпидермолиз (см. таблицу № ).

При простых формах БЭ образование пузырей в покровном эпителии происходит в результате цитолиза базальных эпителиоцитов, что выявляется на электронограммах в виде резко выраженного отека их цитоплазмы с разрывом клеточной оболочки. Покрышкой пузыря является весь отслоившийся эпидермис, дном — неповрежденная базальная мембрана.

При пограничных формах БЭ образование пузыря происходит на уровне светлой пластинки базальной мембраны и обусловлено врожденной неполноценностью полудесмосом базальных эпителиоцитов и крепящих тонофиламентов. Дно пузыря составляет плотная пластинка базальной мембраны.

При дистрофических формах БЭ образование пузыря происходит на границе базальной мембраны и дермы, связано с неполноценностью крепящих («якорных») фибрилл - структур, соединяющих базальную мембрану с дермой. Таким образом, дном пузыря является дерма (дермолитический пузырь), что впоследствии приводит к формированию рубцов.

Простой буллезный эпидермолиз

Этиология и патогенез. Болезнь наследуется аутосомно доминантно. Высказывается предположение, что генные мутации могут располагаться в 1,8 и 16 хромосомах. В настоящее время не обнаружено ассоциации заболевания с антигенами тканевой совместимости системы HLA. Патогенез мало изучен. Некоторые авторы высказывают предположение об участии в развитии пузырей SH-протеазы. Морфологически выявляется дефект и агрегация тонофиламентов базальных эпителиоцитов, вследствие чего нарушается цитоскелет клеток, что приводит к их разъединению.

Клинически выделяют три основные формы простого БЭ.