2. Прогрессирующий атрофический пограничный буллезный эпидермолиз (Gedde-Dahl t. 1971,1978 )

Особенностью этой формы является сочетание пограничного атрофического эпидермолиза с частичной врожденной глухотой, связанных с генетическим сцеплением двух патологических генов, передающихся аутосомно-рецессивно. Заболевание протекает относительно доброкачественно, больные доживают до преклонного возраста. На месте бывших в детстве буллезных высыпаний формируются обширные зоны рубцовой атрофии, рецидивы высыпаний на кончиках пальцев приводят к исчезновению дерматоглифики и онихолизису. Описана характерная особенность течения заболевания у взрослых: рецидивы пузырей возникают примущественно на слизистой оболочке языка, что в дальнейшем приводит к атрофии сосочков языка.

2. Локализованный атрофический пограничный буллезный эпидермолиз (Schnyder u.,Anton-Lamprecht I., 1979)

Самая легкая по течению форма пограничного БЭ. Клинически проявляется дистрофией ногтей и гипоплазией зубной эмали, существующими с рождения. Пузырные высыпания развиваются впервые в раннем школьном возрасте. Они локализуются чаще на голенях и стопах, провоцируются травмой, гипертермией. Отчетливо выявляется летняя сезонность. Описанные клинические особенности позволяют говорить о некотором сходстве этой формы с поздним ограниченным вариантом простого буллезного эпидермолиза (форма Вебера-Коккайна). Отличием локализованного атрофического пограничного БЭ являются длительно не заживающие эрозии на месте пузырей, исходом которых является рубцовая атрофия.

Гистопатология идентична другим формам пограничного БЭ.

6. Рубцующий пограничный буллезный эпидермолиз.

В 1985г. Haber R.,M. И др. описали 3-х больных буллезным эпидермолизом, у которых заживление пузырей сопровождалось рубцеванием, сращением и контрактурой пальцев, сужением носовых ходов. Клинически все описанные больные рассматривались как страдающие дистрофическим БЭ. Однако при электронно-микроскопическом исследовании было обнаружено образование пузырей в зоне светлой пластинки базальной мембраны. Кроме этого наблюдался разрыв нижних слоев базальной мембраны. В дерме в зоне пузыря отмечалась высокая активность фибробластов и активное образование коллагена.

Группа дистрофического буллезного эпидермолиза

Дистрофический буллезный эпидермолиз представляет также неоднородную группу генетически предопределенных врожденных буллезных заболеваний, часть из которых наследуется аутосомно-доминантно, часть — аутосомно-рецессивно.

Патогенез. При аутосомно-доминантных формах наблюдается

неполноценное строение крепящих («якорных») фибрилл — структур, соединяющих базальную мембрану с дермой. При аутосомно-рецессивных формах наблюдается как врожденная дисплазия крепящих фибрилл, так и коллагеновых волокон верхней части дермы. Именно у этой группы больных в дерме обнаружено избыточное количество структурно-измененной коллагеназы.

Гистопатология всех форм дистрофического буллезного эпидермолиза сходна. Пузыри располагаются субэпидермально под базальной мембраной, которая отслаивается от дермы вместе с эпидермисом и составляет покрышку пузыря («дермолитический» пузырь). В дерме под пузырем выражен отек, гомогенизация коллагеновых волокон. Эластические волокна также отечны, местами дезорганизованы как в зоне пузыря, так и на видимо здоровых участках кожи.

Клиника. Формы дистрофического БЭ, наследуемые аутосомно-доминантно.

1. Атрофический вариант доминатного дистрофического БЭ.

2. Гиперпластический вариант доминатного дистрофического БЭ.

3. Альбопапулоидный вариант доминантного дистрофического БЭ;