1. Атрофический вариант доминатного дистрофического бэ

Заболевание начинается с рождения. В первые месяцы жизни развивается генерализованное поражение кожи, в дальнейшем пузыри возникают на наиболее травмируемых участках: кистях, стопах, коленях, локтях, шее, пояснице. Пузыри напряженные, содержимое серозное или серозно-геморрагическое. При их вскрытии образуются эрозии, которые медленно заживают с образованием атрофических рубцов с четкой границей, на поверхности которых наблюдаются милиумоподобные эпидермальные кисты. Слизистые оболочки, как правило, не поражаются. Ногтевые пластинки изменены у всех больных, в редких случаях ногти отсутствуют, чаще они дистрофичны.

Умственное развитие детей не страдает, хотя физически они могут отставать от сверстников. С возрастом пузыри появляются все реже и у взрослых о наличии болезни могут напоминать только дистрофии ногтей и атрофические рубцы на локтях, голенях, коленях, в области лодыжек и пр.

2. Гиперпластический вариант доминантного дистрофического бэ (форма Cockayne-Touraine , 1942)

Заболевание начинается с момента рождения или с первых месяцев жизни ребенка. Проявляется необильными пузырями в наиболее травмируемых зонах кожи, а также на слизистых оболочках. На местах регресса пузырей образуются гипертрофические и келоидные рубцы, бородавчатые гиперкератозы. Часто и тяжело поражаются слизистые оболочки. Буллезные высыпания приводят к формированию вторичных рубцовых стенозов глотки, гортани, пищевода, помутнению роговицы, симблефарону.

2. Альбопапулоидный вариант доминантного дистрофического бэ (форма Pasini , 1928)

Заболевание начинается в раннем детстве и протекает как атрофический вариант доминантного дистрофического БЭ. По достижении ребенком 8 – 10-летнего возраста на туловище появляются округлые, белые, выстоящие над уровнем кожи плотные уртикаподобные рубцы размером не более 1 – 2 см. Они образуются как на местах ранее имевшихся пузырей, так и на видимо непораженной коже. Эти характерные элементы могут быть единичными или множественными, изолированными или группированными. С возрастом новых буллезных высыпаний обычно не наблюдается. Общее состояние больных, как правило, не страдает, прогноз для жизни благоприятный.

Формы дистрофического буллезного эпидермолиза, наследуемые аутосомно-рецессивно

1.Эпидермолиз буллезный дистрофический генерализованный

мутилирующий (форма Hallopeau-Siemens).

2.Эпидермолиз буллезней дистрофический генерализованный

немутилирующий.

3. Эпидермолиз буллезный дистрофический локализованный,

инверсный (форма Gedde-Dahl).

По мнению Gedde-Dahl (1971), локализованный или генерализованный вариант заболевания представляет собой следствие различных мутаций одного генного локуса.

1. Эпидермолиз буллезный дистрофический генерализованный мутилирующий (Hallopeau-Siemens)

Самая тяжелая форма дистрофического БЭ, наследуемого аутосомно-рецессивно. Заболевание может приводить к смерти больного в раннем возрасте. Заболевание проявляется с первых минут жизни ребенка, уже в момент рождения могут эрозироваться значительные участки кожи младенца. В первые дни жизни происходит распространение высыпаний, причем пузыри возникают в результате легких травм кожи, давления, трения, но могут возникать и спонтанно. Быстро эрозируясь, высыпания распространяются. Выражен симптом Никольского. Заживление происходит медленно с образованием атрофических рубцов. В сохраненных зонах кожи могут рецидивировать пузыри, которые так же разрешаются рубцом. Обширное рубцевание кожи в области локтевых сгибов, на кистях и стопах может постепенно приводить к развитию контрактур, синдактилий, мутиляций концевых фаланг. Ногтевые пластинки отсутствуют с рождения или постепенно утрачиваются в результате образования подногтевых пузырей.

Рубцовая атрофия кожи волосистой части головы сопровождается диффузной разреженностью волос и их дистрофией. У всех больных поражены зубы: преобладает кариес, множественные дефекты зубной эмали, аномалии расположения зубов. Примерно у 20 % больных отмечается поражение слизистых оболочек рта, пищевода, прямой кишки, где также могут возникать пузыри с геморрагическим содержимым. Пузыри эрозируются, заживление происходит медленно с образованием атрофических рубцов. Процесс рубцевания во рту приводит к ограничению подвижности языка, атрофии его сосочков, микростомии. Аналогичное поражение пищевода приводит к его сужению, нарушению проходимости пищи; в прямой кишке — к запорам, лентовидному калу, резким болям при дефекации. Поражение слизистой оболочки глаз часто наблюдается в детском возрасте, что клинически проявляется жжением, болями при попытке открыть глаза. Рубцевание эрозий на конъюнктиве может приводить к

симблефарону.

Общее состояние больных характеризуется слабостью, быстрой утомляемостью, длительными периодами субфебрилитета. Постоянные болезненные ощущения приводят к ограничению подвижности больных, мутиляции и контрактуры – к инвалидизации, замедлению психомоторного и физического развития, социальной дезадаптации. У большинства больных выражена гипохромная анемия. Среди причин смерти в первый год жизни наиболее частым является асфиксия покрышками пузырей, аспирационная пневмония, дерматогенный сепсис; в возрасте старше 30 лет — злокачественные опухоли кожи и системный амилоидоз. С возрастом способность к заживлению эрозивно – язвенных поражений кожи снижается, некоторые очаги не заживают в течение нескольких месяцев и даже лет, могут вегетировать. На длительно незаживающих дефектах, а также на рубцах может изредка возникать плоскоклеточный рак.