1. Летальный генерализованный буллезный эпидермолиз

Летальный генерализованный буллезный эпидермолиз — самая тяжелая форма, описана G.Herlitz (1935), Heinrichbauer (1938) и A.Touraine (1942). Чаще наблюдается у мальчиков. В большинстве случаев заболевание развивается с самого рождения. Высыпания в виде вялых, легко эрозирующихся пузырей сразу становятся генерализованными. Резко выражен симптом Никольского. Обширные эрозии долго не эпителизируются, на них могут появляться грануляции. Общее состояние ребенка тяжелое, наблюдается нарастающая анемия. В результате общирных эрозивных поверхностей обычно развивается обезвоживание, водно-электролитные нарушения, присоединяется дерматогенный сепсис. Рецидивы высыпаний могут быть на прежних местах, что приводит к атрофическим изменениям кожи. Помимо поражений кожи, пузыри образуются на слизистой, где очень быстро эрозируются. Подобные поражения могут быть на слизистой глотки, гортани, пищевода, желудка, кишечника, в желчном пузыре, уретре. Наблюдается дистрофия ногтей и зубов. Прогноз пессимистичен: дети умирают вскоре после рождения, выживают лишь некоторые.

Гистологически определяются субэпидермальные пузыри и

незначительная воспалительная инфильтрация в дерме. Электронномикроскопически выявляется разрушение светлой пластики базальной мембраны, отсутсвие полудесмосом базальных клеток и крепящих тонофиламентов. Дно пузыря составляет плотная пластинка базальной мембраны.

2. Доброкачественный генерализованный атрофический бэ

Начало заболевания сходно с летальной формой генерализованного БЭ. Своеобразие доброкачественного варианта заключается прежде всего в улучшении кожного процесса с возрастом, более выраженными атрофическими изменениями кожи и слизистых (атрофическая алопеция на голове, лобке, подмышечных впадинах), замедленным ростом ребенка.

Заболевание протекает легче, чем летальная форма, редко наблюдается анемия. Помимо слизистой рта, редко поражаются другие слизистые оболочки. Для этой формы характерны дистрофии ногтей вплоть до их отсутсвия, гипоплазия зубной эмали, ранний кариес. У большинства больных резко выражен ладонно-подошвенный кератоз. Прогноз более благоприятен. Эта форма позволяет доживать до взрослого состояния.

Гистопатологическая картина идентична летальной форме.

2. Инверсный атрофический пограничный буллезный эпидермолиз (Gedde-Dahl t. 1971)

Заболевание начинается в неонатальном периоде с генерализованных пузырных высыпаний, клинически напоминающих пиодермиты. Наиболее тяжело поражаются необычные для БЭ ликализации: шея, подмышечные складки, паховая и перианальная зоны. К 3 – 5 месячному возрасту наблюдается самопроизвольная ремиссия. В дальнейшем рецидивы заболевания отмечаются в области крупных складок. После вскрытия пузырей остаются длительно незаживающие эрозии, постепенно на их месте формируется атрофия, но без эпидермальных кист.

Для этой формы заболевания считается характерным развитие в школьном возрасте белых атрофических полос, располагающихся в складках, на боковых поверхностях туловища, в проксимальных отделах конечностей. Они могут клинически напоминать альбопапулоидные элементы при дистрофическом БЭ (Pasini,1928). Часто наблюдаются эрозии роговицы, развивающиеся в позднем детском и юношеском возрасте. Поражается слизистая оболочка рта, гортани, редко — пищевода. Возможно развитие пузырей на слизистой прямой кишки и на коже перианальной зоны. Развитие рубцовой атрофии в орифициальных зонах может приводить к стриктурам. Как и у больных другими формами БЭ, выражена дистрофия ногтей, зубов. Прогноз благоприятен.