Медицинская генетика

001 С ЦЕЛЬЮ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕНОЙ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА ПРОВОДЯТ АМНИОЦЕНТЕЗ В СРОКИ ГЕСТАЦИИ

1) 7-8 недель

2) 11-12 недель

+ 3) 16-18 недель

4) 24-26 недель

5) 34-35 недель

002 НАИБОЛЕЕ ВЕРОЯТНЫМ ВАРИАНТОМ ЭТИОЛОГИИ ПОВТОРНЫХ ВЫКИДЫШЕЙ НА РАННИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ ЯВЛЯЕТСЯ

1) возраст отца старше 50 лет

2) возраст матери старше 40 лет

+ 3) сбалансированная транслокация

4) кровнородственный брак

5) возраст матери 25 лет

003 ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ БИОХИМИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

1) повторные случаи хромосомных перестроек в семье

+ 2) отставание в физическом развитии, непереносимость каких-либо пищевых продуктов

3) множественные врожденные пороки развития

4) повторные спонтанные аборты

5) возраст матери 25 лет

004 ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА

1) гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость

2) приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы

3) непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы

+ 4) умственная отсталость, микроаномалии развития или врожденные пороки развития

5) отставание в физическом развитии, непереносимость каких-либо пищевых продуктов 47

005 В ОСНОВЕ КЛЕТОЧНОГО ОНКОГЕНЕЗА МОГУТ ЛЕЖАТЬ

1) структурные хромосомные перестройки

2) увеличение копий онкогена

3) наличие мутантного аллеля антионкогена

+ 4) изменение последовательности ДНК в протоонкогене

5) количественные хромосомные перестройки

006 РИСК МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЙ БОЛЕЗНИ ПОВЫШАЮТ

+ 1) аналогичная болезнь у кровных родственников

2) гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

3) вредные факторы окружающей среды

4) большое число детей в семье

5) гомозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

007 ВОЗМОЖНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ПОТЕРИ КОНСТИТУЦИОНАЛЬНОЙ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ ПО АНТИОНКОГЕНУ

1) потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена

2) амплификация антионкогена

+ 3) мутация нормального аллеля антионкогена

4) митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем

5) дупликация участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена

008 КОЭФФИЦИЕНТ НАСЛЕДУЕМОСТИ ОТРАЖАЕТ

1) тяжесть заболевания

2) вероятность развития заболевания у родственников пробанда

+ 3) вклад генетических факторов в подверженность заболеванию

4) часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами

5) клинические проявления заболевания в пределах одой семьи

009 ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА- ЭТО

1) комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития у ребенка заболевания

2) предотвращение беременности при высоком риске рождения больного ребенка

+ 3) диагностика болезни у эмбриона или плода

4) оценка риска развития заболевания у будущего ребенка

5) диагностика болезни у новорожденного

010 ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕКРОЗА

1) аутосомно-рецессивный

+ 2) аутосомно-доминантный

3) Х-сцепленный доминантный

4) митохондриальный

5) Y- сцепленный (голандрический)

011 ФАКОМАТОЗ- ЭТО

1) группа генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся полисистемным поражением нервной системы, костной системы и органов зрения

+ 2) группа генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся полисистемным поражением нервной системы, кожи и висцеральных органов 48

3) группа генетически детерминированных заболеваний, характеризующихся полисистемным поражением нервной системы, ЖКТ и органов зрения

4) группа хромосомных заболеваний, характеризующихся врожденными пороками развития, умственной отсталостью

5) группа мультифакториальных заболеваний, характеризующихся множественными врожденными пороками развития ЦНС

012 ДИАГНОЗ НАРУШЕНИЙ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА ПОДТВЕРЖДАЕТ

1) цитогенетическое исследование

2) исследование белков плазмы крови

+ 3) исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

4) наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

5) молекулярно-генетическое исследование

013 МАССОВЫЙ БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРЕДПОЛАГАЕТ

1) обследование детей из учреждений для слабовидящих

2) исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов)

+ 3) обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии

4) обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии

5) обследование детей с множественными врожденными пороками развития

014 ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА ИСПОЛЬЗУЮТСЯ

+ 1) лимфоциты периферической крови

2) клетки печени

3) клетки головного мозга

4) эритроциты периферической крови

5) клетки мышечной ткани

015 ПОДБЕРИТЕ НАИБОЛЕЕ ЦЕЛЕСООБРАЗНЫЙ МЕТОД ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ. 30-ЛЕТНЯЯ ЖЕНЩИНА, В АНАМНЕЗЕ РОЖДЕНИЕ МЕТВОГО РЕБЕНКА С МНОЖЕСТВЕННЫМИ ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ (ПОЛИДАКТИЛИЯ, РАСЩЕЛИНА НЕБА, ПОРОК СЕРДЦА) И НОРМАЛЬНЫМ КАРИОТИПОМ

1) определение концентрации АФП в сыворотке матери

2) амниоцентез

3) детальное УЗИ

+ 4) кордоцентез

5) биопсия ворсин хориона

016 ПОДДАЮТСЯ КОРРЕКЦИИ СПЕЦИАЛЬНЫМИ ДИЕТАМИ

1) нейрофиброматоз

2) синдром Марфана

3) муковисцидоз

+ 4) галактоземия

5) туберозный склероз, нейрофиброматоз 1 типа

017 БОЛЕЗНИ С МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНО ОБУСЛОВЛЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬЮ

1) нейрофиброматоз

2) болезнь Вильсона—Коновалова

+ 3) псориаз 49

4) фенилкетонурия

5) адреногенитальный синдром

018 МЕТОД ТОЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

1) дерматоглифический

+ 2) цитогенетический

3) клинико-генеалогический

4) специфическая биохимическая диагностика

5) молекулярно-генетический

019 ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ КАКИХ ИЗ ПЕРЕЧИСЛЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ МОЖНО ПРИМЕНЯТЬ МЕТОДЫ РЕКОМБИНАНТНОЙ ДНК

1) синдром Патау

+ 2) гемофилия А

3) фенилкетонурия

4) болезнь Коновалова-Вильсона

5) синдром Дауна

020 НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МОГУТ ПРОЯВИТЬСЯ

1) с рождения

2) на первом году жизни

3) в 20-45 лет

+ 4) в любом возрасте

5) в пубертатный период